En studie som tillhandahåller genetiska tester för att hitta de som kan ha primär ciliär dyskinesi för potentiella kliniska prövningar

Syftet med denna studie är att identifiera individer med primär ciliär dyskinesi (PCD) genom ett screeningsformulär som berikar sannolika patogena genmutationer i DNAI1 och andra gener av intresse associerade med PCD. Identifierade individer kommer att hänvisas till relevanta kommande kliniska prövningar. Denna studie kommer också att få information om andelen individer med PCD som har mutationer i DNAI1 och andra PCD-gener av intresse. Ytterligare mål inkluderar att öka medvetenheten hos patienter och vårdgivare (HCP) om vikten av genetiska tester vid PCD, och engagera deras intresse för framtida kliniska studier.

PCD är en genetiskt heterogen sjukdom som kännetecknas av försämrad ciliärrörelse i lungorna, paranasala bihålor, reproduktionssystemet och Eustachian-rören. PCD kan resultera i en rad kliniska presentationer, inklusive lungsjukdomar och luftvägsinfektioner, kroniska sinusinfektioner och återkommande öroninfektioner, bland annat. Den uppskattade förekomsten av PCD är en av 10 000 personer. Mutationer i över 40 gener har visat sig orsaka PCD, med vanliga gener som är DNAH5, DNAI1 och DNAH11.

Det finns för närvarande en brist på effektiva diagnostiska verktyg för PCD; uppskattningsvis 46 000 personer med PCD förblir odiagnostiserade i USA. Genetisk testning representerar en potentiell metod för att diagnostisera PCD.

Individer med en bekräftad PCD-diagnos, eller de som starkt misstänks ha PCD av HCP, kommer att fylla i ett onlineformulär för informerat samtycke och ett frågeformulär för att identifiera patogena mutationer. Efter samtycke kommer individer att skickas utan kostnad för genetiska testutrustningar och vägledning om att samla salivprover. Salivproverna kommer att bedömas genom hel exomsekvensering för ett antal av generna som är inblandade i PCD, inklusive DNAI1. Individer med identifierade DNAI1-mutationer kommer att hänvisas till ReCode Therapeutics, Inc.:s virtuella väntrum RCT1100 och behållas för potentiella framtida kliniska prövningar genom ett kontinuerligt engagemangsprogram. Individer med andra PCD-orsakande mutationer kommer också att behållas för potentiella framtida kliniska prövningar. Rådgivning kommer att vara tillgänglig för alla individer i studien.