Un estudio que proporciona pruebas genéticas para encontrar personas que puedan tener discinesia ciliar primaria para posibles ensayos clínicos

El objetivo de este estudio es identificar individuos con discinesia ciliar primaria (PCD) a través de un cuestionario de detección que enriquece las posibles mutaciones genéticas patógenas en DNAI1 y otros genes de interés asociados con la PCD. Las personas identificadas serán remitidas a próximos ensayos clínicos relevantes. Este estudio también obtendrá información sobre la proporción de personas con PCD que tienen mutaciones en DNAI1 y otros genes de PCD de interés. Los objetivos adicionales incluyen aumentar la conciencia de los pacientes y proveedores de atención médica (PS) sobre la importancia de las pruebas genéticas en la PCD y despertar su interés en futuros estudios clínicos.

La PCD es una enfermedad genéticamente heterogénea caracterizada por una alteración del movimiento ciliar en los pulmones, los senos paranasales, el sistema reproductivo y las trompas de Eustaquio. La PCD puede provocar una variedad de presentaciones clínicas, que incluyen enfermedades pulmonares e infecciones del tracto respiratorio, infecciones crónicas de los senos nasales e infecciones recurrentes del oído, entre otras. La incidencia estimada de PCD es de una cada 10.000 personas. Se ha demostrado que mutaciones en más de 40 genes causan PCD, siendo los genes comúnmente implicados DNAH5, DNAI1 y DNAH11.

Actualmente faltan herramientas de diagnóstico efectivas para la PCD; Se estima que 46.000 personas con PCD siguen sin diagnosticarse en los Estados Unidos. Las pruebas genéticas representan un método potencial para diagnosticar la PCD.

Las personas con un diagnóstico confirmado de PCD, o aquellas con fuertes sospechas de PCD por parte de los profesionales sanitarios, completarán un formulario de consentimiento informado en línea y un cuestionario para identificar mutaciones patogénicas. Tras el consentimiento, las personas recibirán kits de pruebas genéticas sin costo y orientación sobre la recolección de muestras de saliva. Las muestras de saliva se evaluarán mediante secuenciación del exoma completo para varios de los genes implicados en la PCD, incluido el DNAI1. Las personas con mutaciones DNAI1 identificadas serán remitidas a la sala de espera virtual RCT1100 de ReCode Therapeutics, Inc. y retenidas para posibles ensayos clínicos futuros a través de un esquema de participación continua. Los individuos con otras mutaciones que causan PCD también serán retenidos para posibles ensayos clínicos futuros. El asesoramiento estará disponible para todas las personas en el estudio.