Une étude fournissant des tests génétiques pour trouver ceux qui pourraient souffrir de dyskinésie ciliaire primaire pour des essais cliniques potentiels

Le but de cette étude est d'identifier les individus atteints de dyskinésie ciliaire primaire (PCD) grâce à un questionnaire de dépistage qui enrichit les mutations génétiques pathogènes probables dans DNAI1 et d'autres gènes d'intérêt associés à la PCD. Les personnes identifiées seront référées aux prochains essais cliniques pertinents. Cette étude obtiendra également des informations sur la proportion d'individus atteints de PCD qui présentent des mutations dans DNAI1 et d'autres gènes PCD d'intérêt. Les objectifs supplémentaires incluent la sensibilisation des patients et des prestataires de soins de santé (HCP) à l’importance des tests génétiques dans la PCD et la mobilisation de leur intérêt pour les futures études cliniques.

La PCD est une maladie génétiquement hétérogène caractérisée par une altération du mouvement ciliaire dans les poumons, les sinus paranasaux, le système reproducteur et les trompes d'Eustache. La PCD peut entraîner diverses présentations cliniques, notamment des maladies pulmonaires et des infections des voies respiratoires, des infections chroniques des sinus et des otites récurrentes, entre autres. L’incidence estimée de la PCD est d’une personne sur 10 000. Il a été démontré que des mutations dans plus de 40 gènes provoquent la PCD, les gènes couramment impliqués étant DNAH5, DNAI1 et DNAH11.

Il existe actuellement un manque d’outils de diagnostic efficaces pour la PCD ; on estime que 46 000 personnes atteintes de PCD ne sont toujours pas diagnostiquées aux États-Unis. Les tests génétiques représentent une méthode potentielle pour diagnostiquer la PCD.

Les personnes avec un diagnostic confirmé de PCD, ou celles fortement suspectées d'avoir une PCD par les professionnels de la santé, rempliront un formulaire de consentement éclairé en ligne et un questionnaire pour identifier les mutations pathogènes. Après consentement, les individus recevront gratuitement des kits de tests génétiques et des conseils sur la collecte d'échantillons de salive. Les échantillons de salive seront évalués par séquençage de l'exome entier pour un certain nombre de gènes impliqués dans la PCD, dont DNAI1. Les personnes présentant des mutations DNAI1 identifiées seront référées à la salle d'attente virtuelle RCT1100 de ReCode Therapeutics, Inc. et retenues pour d'éventuels futurs essais cliniques dans le cadre d'un programme d'engagement continu. Les individus présentant d’autres mutations provoquant la PCD seront également retenus pour d’éventuels futurs essais cliniques. Des conseils seront disponibles pour toutes les personnes participant à l'étude.