En studie som gir genetisk testing for å finne de som kan ha primær ciliær dyskinesi for potensielle kliniske studier
DNAI1 Primær ciliær dyskinesi: genetisk testing, pasientfinning og program for økt bevissthet om sykdommer
Studieoversikt
Status
Forhold
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Målet med denne studien er å identifisere individer med primær ciliær dyskinesi (PCD) gjennom et spørreskjema for screening som beriker for sannsynlige patogene genmutasjoner i DNAI1 og andre gener av interesse assosiert med PCD. Identifiserte personer vil bli henvist til relevante kommende kliniske studier. Denne studien vil også få informasjon om andelen individer med PCD som har mutasjoner i DNAI1, og andre PCD-gener av interesse. Ytterligere mål inkluderer å øke bevisstheten til pasienter og helsepersonell (HCP) om viktigheten av genetisk testing i PCD, og engasjere deres interesse for fremtidige kliniske studier.
PCD er en genetisk heterogen sykdom preget av nedsatt ciliær bevegelse i lungene, paranasale bihuler, reproduksjonssystem og Eustachian-rør. PCD kan resultere i en rekke kliniske presentasjoner, inkludert lungesykdom og luftveisinfeksjoner, kroniske bihuleinfeksjoner og tilbakevendende øreinfeksjoner, blant andre. Den estimerte forekomsten av PCD er én av 10 000 personer. Mutasjoner i over 40 gener har vist seg å forårsake PCD, med ofte impliserte gener som DNAH5, DNAI1 og DNAH11.
Det er for tiden mangel på effektive diagnostiske verktøy for PCD; anslagsvis 46 000 personer med PCD forblir udiagnostiserte i USA. Genetisk testing representerer en potensiell metode for å diagnostisere PCD.
Personer med en bekreftet PCD-diagnose, eller de som er sterkt mistenkt for å ha PCD av helsepersonell, vil fylle ut et elektronisk informert samtykkeskjema og et spørreskjema for å identifisere patogene mutasjoner. Etter samtykke vil enkeltpersoner få tilsendt gratis genetiske testsett og veiledning om innsamling av spyttprøver. Spyttprøvene vil bli vurdert ved hel eksomsekvensering for en rekke av genene som er involvert i PCD, inkludert DNAI1. Personer med identifiserte DNAI1-mutasjoner vil bli henvist til ReCode Therapeutics, Inc.s virtuelle venterom RCT1100 og beholdes for potensielle fremtidige kliniske studier gjennom et kontinuerlig engasjementsprogram. Personer med andre PCD-forårsakende mutasjoner vil også bli beholdt for potensielle fremtidige kliniske studier. Rådgivning vil være tilgjengelig for alle personer i studien.
Studietype
Registrering (Antatt)
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
California
-
Menlo Park, California, Forente stater, 94025
- ReCode Therapeutics, Inc.
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Deltaker må være minst 18 år.
- Deltakeren må ha en tidligere diagnose av PCD eller anses kvalifisert ved utfylling av spørreskjemaet for PCD-berikelse.
- Deltakeren må være under behandling av en helsepersonell for sin PCD eller symptomer som kan være relatert til PCD.
- Deltakeren må kunne lese, skrive og forstå engelsk, og være bosatt i et land der forsendelse av biologiske prøver er tillatt.
- Deltaker må være villig til å bli testet for gener involvert i PCD.
- Deltakeren må være villig til å bli varslet om kvalifisering for kliniske studier (hvis aktuelt)
Ekskluderingskriterier:
I evne til å oppfylle noen av inklusjonskriteriene
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
PCD-individer bekreftet positive for DNAI1
|
Genetisk testing spyttoppsamlingsrør for DNA-testing
|
|
PCD-individer bekreftet positive for andre genotyper av interesse
|
Genetisk testing spyttoppsamlingsrør for DNA-testing
|
|
Individer som er negative for et gen som forårsaker PCD
|
Genetisk testing spyttoppsamlingsrør for DNA-testing
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Antall PCD-individer med DNAI1-mutasjon identifisert gjennom genetisk testing
Tidsramme: 2 år
|
Antall individer med DNAI1 vil bli målt ved å spore antall utfylte spørreskjemaer som er kvalifisert for genetisk testing som resulterer med DNAI1-genmutasjon
|
2 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Andel PCD-individer med DNAI1-mutasjoner og antall pasienter med mutasjoner i andre PCD-gener av interesse
Tidsramme: 2 år
|
Antall identifiserte genotyper, inkludert DNAI1, vil bli bekreftet av analyserte spyttprøver sendt inn fra kvalifiserte individer
|
2 år
|
|
Antall helsepersonell (HCP) og deres henviste personer som er kvalifisert for genetisk testing for PCD
Tidsramme: 2 år
|
Antall HCP og potensielle pasienter vil bli målt ved antall spørreskjemaer som bekrefter kvalifisering for genetisk testing for PCD
|
2 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Etterforskere
- Studiestol: John G. Matthews, MBBS, MRCP, PhD, ReCode Therapeutics, Inc.
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Faktiske)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- thinkPCD
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
produkt produsert i og eksportert fra USA
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .