一项提供基因检测以发现可能患有原发性纤毛运动障碍的人的研究，用于潜在的临床试验

本研究的目的是通过筛查问卷来识别患有原发性纤毛运动障碍 (PCD) 的个体，该问卷丰富了 DNAI1 和与 PCD 相关的其他感兴趣基因中可能致病基因突变的情况。 已确定的个人将被转介参加即将进行的相关临床试验。 这项研究还将获得有关 DNAI1 和其他感兴趣的 PCD 基因突变的 PCD 个体比例的信息。 其他目标包括提高患者和医疗保健提供者 (HCP) 对 PCD 基因检测重要性的认识，并激发他们对未来临床研究的兴趣。

PCD 是一种遗传异质性疾病，其特征是肺部、鼻旁窦、生殖系统和咽鼓管的纤毛运动受损。 PCD 可导致一系列临床表现，包括肺部疾病和呼吸道感染、慢性鼻窦感染和复发性耳部感染等。 PCD 的发病率估计为万分之一。 超过 40 个基因的突变已被证明会导致 PCD，其中常见的相关基因是 DNAH5、DNAI1 和 DNAH11。

目前缺乏有效的PCD诊断工具；据估计，美国仍有 46,000 名 PCD 患者尚未确诊。 基因检测是诊断 PCD 的一种潜在方法。

确诊 PCD 的个人或 HCP 强烈怀疑患有 PCD 的个人将填写在线知情同意书和调查问卷，以识别致病突变。 征得同意后，将向个人发送免费基因检测套件和收集唾液样本的指导。 唾液样本将通过全外显子组测序来评估与 PCD 相关的许多基因，包括 DNAI1。 已确定 DNAI1 突变的个体将被转介至 ReCode Therapeutics, Inc. 的 RCT1100 虚拟等候室，并通过持续参与计划保留用于未来潜在的临床试验。 具有其他导致 PCD 突变的个体也将被保留用于未来潜在的临床试验。 研究中的所有个人都可以获得咨询服务。