Исследование, предлагающее генетическое тестирование для выявления людей, у которых может быть первичная цилиарная дискинезия, для потенциальных клинических испытаний

Целью этого исследования является выявление лиц с первичной цилиарной дискинезией (ПЦД) с помощью скринингового опросника, который обогащает вероятные патогенные генные мутации в DNAI1 и других представляющих интерес генах, связанных с ПЦД. Идентифицированные лица будут направлены на соответствующие предстоящие клинические испытания. Это исследование также позволит получить информацию о доле людей с ПЦД, у которых есть мутации в DNAI1 и других представляющих интерес генах ПЦД. Дополнительные цели включают повышение осведомленности пациентов и медицинских работников (HCP) о важности генетического тестирования при ПЦД и привлечение их интереса к будущим клиническим исследованиям.

ПКС — генетически гетерогенное заболевание, характеризующееся нарушением движения ресничек в легких, околоносовых пазухах, репродуктивной системе и евстахиевых трубах. ПЦД может привести к ряду клинических проявлений, включая, среди прочего, заболевания легких и инфекций дыхательных путей, хронические инфекции носовых пазух и рецидивирующие ушные инфекции. По оценкам, заболеваемость ПКС составляет один случай на 10 000 человек. Было показано, что мутации в более чем 40 генах вызывают ПКС, причем обычно в этом участвуют гены DNAH5, DNAI1 и DNAH11.

В настоящее время отсутствуют эффективные инструменты диагностики ПЦД; примерно 46 000 человек с ПЦД остаются невыявленными в Соединенных Штатах. Генетическое тестирование представляет собой потенциальный метод диагностики ПЦД.

Лица с подтвержденным диагнозом ПЦД или лица, у которых есть серьезные подозрения на ПЦД со стороны медицинских работников, заполняют онлайн-форму информированного согласия и анкету для выявления патогенных мутаций. После получения согласия людям будут отправлены бесплатные наборы для генетического тестирования и инструкции по сбору образцов слюны. Образцы слюны будут оцениваться с помощью полноэкзомного секвенирования ряда генов, участвующих в PCD, включая DNAI1. Лица с выявленными мутациями DNAI1 будут направлены в виртуальный зал ожидания RCT1100 компании ReCode Therapeutics, Inc. и оставлены для участия в потенциальных будущих клинических испытаниях в рамках схемы постоянного участия. Лица с другими мутациями, вызывающими ПЦД, также будут сохранены для потенциальных будущих клинических испытаний. Консультации будут доступны всем участникам исследования.