Een onderzoek dat genetische tests biedt om mensen te vinden die mogelijk primaire ciliaire dyskinesie hebben voor mogelijke klinische onderzoeken
DNAI1 Primaire ciliaire dyskinesie: genetische tests, het vinden van patiënten en het vergroten van het ziektebewustzijnsprogramma
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
Het doel van deze studie is om individuen met primaire ciliaire dyskinesie (PCD) te identificeren door middel van een screeningvragenlijst die verrijkt voor waarschijnlijke pathogene genmutaties in DNAI1 en andere interessante genen geassocieerd met PCD. Geïdentificeerde personen zullen worden doorverwezen naar relevante komende klinische onderzoeken. Deze studie zal ook informatie verkrijgen over het aandeel individuen met PCD die mutaties hebben in DNAI1 en andere interessante PCD-genen. Bijkomende doelstellingen zijn onder meer het vergroten van het bewustzijn van patiënten en zorgverleners (HCP's) van het belang van genetische tests bij PCD, en het wekken van hun interesse in toekomstige klinische onderzoeken.
PCD is een genetisch heterogene ziekte die wordt gekenmerkt door verminderde ciliaire beweging in de longen, neusbijholten, het voortplantingssysteem en de buis van Eustachius. PCD kan resulteren in een reeks klinische presentaties, waaronder onder meer longziekten en luchtweginfecties, chronische sinusinfecties en terugkerende oorinfecties. De geschatte incidentie van PCD is één op de 10.000 mensen. Er is aangetoond dat mutaties in meer dan 40 genen PCD veroorzaken, waarbij vaak betrokken genen DNAH5, DNAI1 en DNAH11 zijn.
Er is momenteel een gebrek aan effectieve diagnostische hulpmiddelen voor PCD; naar schatting 46.000 mensen met PCD zijn nog steeds niet gediagnosticeerd in de Verenigde Staten. Genetisch testen vertegenwoordigt een potentiële methode om PCD te diagnosticeren.
Personen met een bevestigde PCD-diagnose, of personen die door beroepsbeoefenaren in de gezondheidszorg sterk worden verdacht van PCD, zullen online een geïnformeerde toestemmingsformulier en een vragenlijst invullen om pathogene mutaties te identificeren. Na toestemming krijgen individuen gratis genetische testkits en begeleiding bij het verzamelen van speekselmonsters. De speekselmonsters zullen worden beoordeeld door middel van volledige exome-sequencing voor een aantal genen die betrokken zijn bij PCD, waaronder DNAI1. Individuen met geïdentificeerde DNAI1-mutaties zullen worden doorverwezen naar de RCT1100 virtuele wachtkamer van ReCode Therapeutics, Inc. en worden vastgehouden voor mogelijke toekomstige klinische onderzoeken via een doorlopend betrokkenheidsprogramma. Individuen met andere PCD-veroorzakende mutaties zullen ook worden behouden voor mogelijke toekomstige klinische onderzoeken. Begeleiding zal beschikbaar zijn voor alle personen die aan het onderzoek deelnemen.
Studietype
Inschrijving (Geschat)
Contacten en locaties
Studie Locaties
-
-
California
-
Menlo Park, California, Verenigde Staten, 94025
- ReCode Therapeutics, Inc.
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Deelnemer moet minimaal 18 jaar oud zijn.
- De deelnemer moet een eerdere diagnose van PCD hebben of in aanmerking komen na voltooiing van de PCD-verrijkingsscreeningsvragenlijst.
- De deelnemer moet onder behandeling zijn van een beroepsbeoefenaar in de gezondheidszorg vanwege zijn/haar PCD of symptomen die mogelijk verband houden met PCD.
- De deelnemer moet Engels kunnen lezen, schrijven en begrijpen, en in een land wonen waar de verzending van biologische monsters is toegestaan.
- Deelnemer moet bereid zijn zich te laten testen op genen die betrokken zijn bij PCD.
- De deelnemer moet bereid zijn op de hoogte te worden gesteld van zijn geschiktheid voor klinische onderzoeken (indien van toepassing)
Uitsluitingscriteria:
In het vermogen om aan een van de inclusiecriteria te voldoen
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
PCD-individuen bevestigden positief voor DNAI1
|
Genetisch testen spit-verzamelbuisjes voor DNA-testen
|
|
PCD-individuen bevestigden positief voor andere interessante genotypen
|
Genetisch testen spit-verzamelbuisjes voor DNA-testen
|
|
Individuen die negatief zijn voor een gen dat PCD veroorzaakt
|
Genetisch testen spit-verzamelbuisjes voor DNA-testen
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Aantal PCD-individuen met DNAI1-mutatie geïdentificeerd door middel van genetische tests
Tijdsspanne: 2 jaar
|
Het aantal personen met DNAI1 zal worden gemeten door het aantal ingevulde vragenlijsten bij te houden dat in aanmerking komt voor genetische tests resulterend in een DNAI1-genmutatie
|
2 jaar
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Aandeel PCD-individuen met DNAI1-mutaties en aantal patiënten met mutaties in andere interessante PCD-genen
Tijdsspanne: 2 jaar
|
Het aantal geïdentificeerde genotypen, waaronder DNAI1, zal worden bevestigd door geanalyseerde speekselmonsters die worden ingediend door in aanmerking komende personen
|
2 jaar
|
|
Aantal gezondheidszorgaanbieders (HCP's) en hun doorverwezen personen die in aanmerking komen voor genetische tests voor PCD
Tijdsspanne: 2 jaar
|
Het aantal beroepsbeoefenaren in de gezondheidszorg en potentiële patiënten zal worden gemeten aan de hand van het aantal vragenlijsten dat bevestigt of zij in aanmerking komen voor genetische tests voor PCD
|
2 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Sponsor
Onderzoekers
- Studie stoel: John G. Matthews, MBBS, MRCP, PhD, ReCode Therapeutics, Inc.
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Werkelijk)
Studie voltooiing (Geschat)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- thinkPCD
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .