미토콘드리아 질환 관련 면역결핍 (MitoID)
미토콘드리아 질환 관련 면역결핍의 관련성 결정 - MitoID
연구 개요
상세 설명
미토콘드리아 병리는 희귀 유전 질환으로 4,300명 중 약 1명에게 영향을 미칩니다. 이러한 병리 현상은 모든 기관에 영향을 미칠 수 있고 출생부터 성인기까지 나타날 수 있는 에너지 결핍이 특징입니다. 임상적 표현은 매우 이질적이며, 증상에는 특히 뇌병증, 근육병증, 심근병증 등이 포함될 수 있으며, 종종 점진적인 방식으로 합산되는 "증상의 불법적 연관성"이 있습니다. 이러한 병리 현상은 미토콘드리아 대사에 관여하는 핵 게놈 유전자 또는 미토콘드리아 DNA(mtDNA) 유전자에 직접적으로 병원성 돌연변이가 존재하는 것과 관련이 있습니다.
백혈구에 유해한 변종이 존재함에도 불구하고 미토콘드리아 질환과 관련된 면역 체계 기능 장애는 현재까지 알려지지 않은 채로 남아 있습니다. 동물 모델을 대상으로 한 연구자 그룹과 다른 그룹의 최근 연구는 염증 및 항균 과정의 조절에서 미토콘드리아 기능의 중요성을 분명히 보여줍니다. 이러한 실험 데이터는 미토콘드리아병증 환자가 대조군에 비해 박테리아 감염률이 더 높다는 최근 임상 연구를 고려할 때 특히 관련이 있습니다.
연구자들은 환자의 면역학적 매개변수 평가가 이러한 병리와 관련된 새로운 기능 장애를 밝혀낼 것이며 이러한 매개변수 중 일부가 이러한 질병의 "단계적" 진행에서 예후 인자가 될 것이라는 가설을 세웠습니다.
이 연구에서는 이전에 미토콘드리아 DNA 돌연변이가 확인된 보르도 대학 병원과 툴루즈 대학 병원에서 추적 관찰한 미토콘드리아 장애 환자 30명을 모집할 예정입니다. 전통적인 질병 활동 정보 중에서 혈액 샘플을 수집하여 면역학적 매개 변수를 연구합니다. 면역 세포 하위 집합과 선천성 면역 세포 기능을 평가하기 위해 환자의 샘플에 대한 중개 연구가 실현될 것입니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Aurélien TRIMOUILLE, MD
- 전화번호: +335 57 82 10 49
- 이메일: aurelien.trimouille@chu-bordeaux.fr
연구 연락처 백업
- 이름: Johan Garaude, MD
- 이메일: johan.garaude@inserm.fr
연구 장소
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Bordeaux, 프랑스
- 모병
- CHU Bordeaux
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연락하다:
- Aurelien Trimouille, MD
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Toulouse, 프랑스, 31059
- 아직 모집하지 않음
- Hopital Toulouse
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연락하다:
- Olivier PATAT, MD
- 이메일: patat.o@chu-toulouse.fr
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
- 환자 코호트 : 분자적으로 입증된 미토콘드리아 장애 환자
- 대조 코호트 : 분자적으로 입증된 미토콘드리아 장애가 없는 사람
설명
포함 기준:
일반 포함 기준:
- 체중이 30kg 이상인 환자
- 사회보장제도에 가입되어 있거나 이를 받고 있는 사람
환자별 포함 기준:
- 분자적으로 입증된 원발성 미토콘드리아 질환 환자
- 연구에서 요구되는 검사와 참가자의 구두 및/또는 서면 동의(연령에 따라 다름) 이전에 미성년 환자에 대한 친권 보유자와 연구자가 서명한 무료, 고지된 서면 동의.
- 연구에 필요한 모든 검사 이전에 후견인이 있는 성인 환자의 경우 환자 대리인과 연구자가 서명한 무료 사전 동의서입니다.
- 연구에 필요한 검사 이전에 법적 연령의 환자와 연구자가 서명한 무료 사전 동의
통제에 대한 구체적인 포함 기준:
- 연구 목적을 통보받은 자 및 검체 채취 당시 원발성 미토콘드리아 질환 환자와 연령(+/- 5세) 및 성별이 일치하는 사람
- 무료, 정보 제공 및 서명된 동의
- 알려진 미토콘드리아 질환이 없는 사람
제외 기준:
- 임신 또는 수유 중인 여성
- 연구 참여에 대한 동의를 거부하고,
- 분자적 원인이 공식적으로 확인되지 않은 환자(유전적 분석이 수행되지 않았거나 분석 후 의미가 알려지지 않은 변이 또는 변이가 없음).
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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o 환자 코호트
분자적으로 입증된 미토콘드리아 장애 환자
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포함 방문 시 6개의 혈액 튜브를 수집합니다.
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o 대조 코호트
분자적으로 입증된 미토콘드리아 장애가 없는 사람
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포함 방문 시 6개의 혈액 튜브를 수집합니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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면역학적 매개변수
기간: 포함 방문
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포함 시 여러 정량적 면역학적 매개변수의 분포.
다음 매개변수가 고려됩니다: g/l 단위의 면역글로불린(IgG 하위 클래스, IgA, IgM)
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포함 방문
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면역학적 매개변수
기간: 포함 방문
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포함 시 여러 정량적 면역학적 매개변수의 분포.
다음 매개변수가 고려됩니다: 형광 강도 단위의 다중 유동 세포측정 패널(Th1, Th2, Th17, Tfh, T, B, 단핵구)
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포함 방문
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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면역학적 매개변수
기간: 포함 방문
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면역학적 지표가 비정상적인 환자의 비율에 대한 설명
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포함 방문
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전염성 사건
기간: 포함 방문
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일반 인구와 비교하여 중증 또는 재발성 감염성 사건의 발생률을 후향적으로 비교합니다.
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포함 방문
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생물학적 마커
기간: 포함 방문
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주요 사이토카인(TNF, IL-1b, IL-6, IL-12)이 비정상인 환자의 비율에 대한 설명
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포함 방문
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Aurélien TRIMOUILLE, MD, University Hospital, Bordeaux
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- CHUBX 2022/36
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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