Mitokondrielle sygdomsassocierede immundefekter (MitoID)
Bestemmelse af relevansen af mitokondrielle sygdomsassocierede immundefekter - MitoID
Studieoversigt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
Mitokondrielle patologier er sjældne genetiske sygdomme og rammer omkring 1 ud af 4300 mennesker. Disse patologier er karakteriseret ved et energisk underskud, der kan påvirke alle organer og kan manifestere sig fra fødsel til voksen alder. Det kliniske udtryk er meget heterogent, symptomerne kan omfatte encefalopatier, myopatier, kardiomyopatier, blandt andre, med ofte "en illegitim association af symptomer", der lægger sig op på en progressiv måde. Disse patologier er relateret til tilstedeværelsen af patogene mutationer i generne af det nukleare genom, der er involveret i mitokondriel metabolisme, eller direkte i generne af mitokondrielt DNA (mtDNA).
Immunsystemets dysfunktioner forbundet med mitokondriesygdomme forbliver ukendte til dato på trods af tilstedeværelsen af den skadelige variant i leukocytter. Nylige undersøgelser fra gruppe af efterforskere og andre i dyremodeller viser tydeligt vigtigheden af mitokondrielle funktioner i reguleringen af inflammatoriske og antimikrobielle processer. Disse eksperimentelle data er særligt relevante i lyset af nyere kliniske undersøgelser, der indikerer, at patienter med mitokondriopatier har en højere frekvens af bakterielle infektioner sammenlignet med kontrolpersoner.
Forskerne antog, at vurdering af immunologiske parametre hos patienter vil afsløre nye dysfunktioner forbundet med disse patologier, og at nogle af disse parametre vil være en prognostisk faktor i denne "trinlignende" progression af disse sygdomme.
Denne undersøgelse vil rekruttere 30 patienter med mitokondrielle lidelser fulgt på Bordeaux Universitetshospital og Toulouse Universitetshospital, for hvem mutationen af mitokondrielt DNA tidligere er blevet identificeret. Blandt oplysninger om klassisk sygdomsaktivitet vil der blive indsamlet blodprøver for at studere immunologiske parametre. Translationel forskning vil blive realiseret på patientprøver for at vurdere undergrupper af immunceller og medfødte immuncellers funktioner.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: Aurélien TRIMOUILLE, MD
- Telefonnummer: +335 57 82 10 49
- E-mail: aurelien.trimouille@chu-bordeaux.fr
Undersøgelse Kontakt Backup
- Navn: Johan Garaude, MD
- E-mail: johan.garaude@inserm.fr
Studiesteder
-
-
-
Bordeaux, Frankrig
- Rekruttering
- CHU Bordeaux
-
Kontakt:
- Aurélien TRIMOUILLE, MD
-
Toulouse, Frankrig, 31059
- Ikke rekrutterer endnu
- Hopital Toulouse
-
Kontakt:
- Olivier PATAT, MD
- E-mail: patat.o@chu-toulouse.fr
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
- Patientkohorte: Patient med molekylært dokumenteret mitokondriel lidelse
- Kontrolkohorte: Mennesker uden molekylært bevist mitokondriel lidelse
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
Generelle inklusionskriterier:
- Patient, der vejer mere end 30 kg
- Person, der er tilknyttet eller modtager en socialsikringsordning;
Patientspecifikke inklusionskriterier:
- Patient med molekylært dokumenteret primær mitokondriel sygdom
- Gratis, informeret, skriftligt samtykke underskrevet af forældremyndighedsindehavere for mindreårige patienter og investigator forud for enhver undersøgelse, der kræves af forskningen og mundtlig og/eller skriftlig tilladelse fra deltageren (afhængigt af alder).
- Gratis, informeret samtykke underskrevet af patientens repræsentant for voksne patienter under værgemål og investigator forud for enhver undersøgelse, der kræves af forskningen.
- Gratis, informeret samtykke underskrevet af den myndige patient og investigator forud for enhver undersøgelse, der kræves af forskningen
Specifikke inklusionskriterier for kontroller:
- Person, der er blevet informeret om formålet med undersøgelsen og person matchet i alder (+/- 5 år) og køn til en patient med primær mitokondriel sygdom på prøveudtagningstidspunktet
- Gratis, informeret og underskrevet samtykke
- Person uden kendt mitokondriel sygdom
Ekskluderingskriterier:
- Gravide eller ammende kvinder
- Afvisning af samtykke til deltagelse i forskning,
- Patienter, for hvilke molekylære årsager ikke er blevet formelt identificeret (genetiske analyser ikke udført, eller ingen variant eller variant af ukendt betydning efter analyse).
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
o Patientkohorte
Patient med molekylært dokumenteret mitokondriel lidelse
|
Opsamling af 6 blodrør ved inklusionsbesøget.
|
|
o Kontrolkohorte
Mennesker uden molekylært bevist mitokondriel lidelse
|
Opsamling af 6 blodrør ved inklusionsbesøget.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Immunologiske parametre
Tidsramme: Inklusionsbesøg
|
Fordeling af flere kvantitative immunologiske parametre ved inklusion.
Følgende parametre vil blive taget i betragtning: Immunoglobuliner i g/l (IgG-underklasser, IgA, IgM)
|
Inklusionsbesøg
|
|
Immunologiske parametre
Tidsramme: Inklusionsbesøg
|
Fordeling af flere kvantitative immunologiske parametre ved inklusion.
Følgende parametre vil blive overvejet: multipleks flowcytometripaneler (Th1, Th2, Th17, Tfh, T, B, monocytter) i fluorescensintensitetsenhed
|
Inklusionsbesøg
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Immunologiske parametre
Tidsramme: Inklusionsbesøg
|
Beskrivelse af procentdelen af patienter med unormale immunologiske parametre
|
Inklusionsbesøg
|
|
smitsomme begivenheder
Tidsramme: Inklusionsbesøg
|
Forekomst af alvorlige eller tilbagevendende infektionshændelser retrospektivt sammenlignet med den generelle befolkning
|
Inklusionsbesøg
|
|
Biologiske markører
Tidsramme: Inklusionsbesøg
|
Beskrivelse af procentdelen af patienter med unormale nøglecytokiner (TNF, IL-1b, IL-6, IL-12)
|
Inklusionsbesøg
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Aurélien TRIMOUILLE, MD, University Hospital, Bordeaux
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Anslået)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- CHUBX 2022/36
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Mitokondrielle lidelser
-
The Champ FoundationChildren's Hospital of Philadelphia; The Cleveland ClinicRekrutteringPearsons syndrom | Single Large Scale Mitochondrial DNA Deletion Syndrome (SLSMDS)Forenede Stater
-
Oregon Health and Science UniversityUniversity of PittsburghAfsluttetMeget langkædet acylCoA-dehydrogenase (VLCAD) mangel | Carnitin Palmitoyltransferase 2 (CPT2) mangel | Mitochondrial Trifunctional Protein (TFP) mangel | Langkædet 3 hydroxyacylCoA dehydrogenase (LCHAD) mangelForenede Stater
-
LMU KlinikumSeventh Framework Programme; NBIA AllianceRekrutteringNeurodegeneration med hjernejernakkumulation (NBIA) | Pantothenatkinase-associeret neurodegeneration (PKAN) | Aceruloplasminæmi | Beta-propeller protein-associeret neurodegeneration (BPAN) | Mitochondrial Membrane Protein Associated Neurodegeneration (MPAN) | Fatty Acid Hydroxylase-associated Neurodegeneration... og andre forholdCanada, Tjekkiet, Tyskland, Italien, Holland, Polen, Serbien, Spanien
Kliniske forsøg med Patientkohorte
-
Institut du Cancer de Montpellier - Val d'AurelleIkke rekrutterer endnu
-
Abramson Cancer Center at Penn MedicineRekrutteringAllogen TransplantationForenede Stater
-
Clinical Research Centre, MalaysiaHospital Queen Elizabeth, MalaysiaAfsluttetCovid19 | Kritisk sygMalaysia
-
Prana Biotechnology LimitedAfsluttetSunde frivilligeAustralien
-
Bristol-Myers SquibbCardioxyl Pharmaceuticals, IncAfsluttetHjertefejlForenede Stater
-
Centre for Evidence-Based Practice, BelgiumBelgian Red CrossAfsluttetSlag | ForbrændingerBelgien
-
Hospital Universitario Reina Sofia de CordobaSpanish Society of Family and Community MedicineAfsluttet
-
Eva KlappeAfsluttetKvaliteten af sundhedsvæsenet | Mennesker | Klinisk beslutningstagning | Evidensbaseret praksis | Beslutningstagning, computerstøttet | Lægejournaler, problemorienteret | Data nøjagtighed | Dokumentation / Standarder | Dokumentation / Statistik og numeriske data | Formularer og registreringer kontrol / standarder og andre forholdHolland
-
CorinRekrutteringSlidgigt i knæet | Total knæarthroplastik | Total knæudskiftning | Knæ sygdomFrankrig
-
Centre Hospitalier Régional Metz-ThionvilleRekrutteringCOVID-19 | Livskvalitet | Kognitiv svækkelse | Post traumatisk stress syndrom | Social adfærdFrankrig