Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Imunodeficience spojené s mitochondriální chorobou (MitoID)

30. ledna 2026 aktualizováno: University Hospital, Bordeaux

Určení relevance imunodeficiencí souvisejících s mitochondriálními chorobami - MitoID

Cílem studie je charakterizovat imunitní dysfunkce u pacientů s mitochondriálními chorobami. To má prognostický a diagnostický význam, stejně jako potenciál pro objev nových terapeutických strategií ke zmírnění zátěže onemocnění.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Mitochondriální patologie jsou vzácná genetická onemocnění a postihují přibližně 1 ze 4300 lidí. Tyto patologické stavy jsou charakterizovány energetickým deficitem, který může postihnout všechny orgány a může se projevovat od narození do dospělosti. Klinický projev je velmi heterogenní, symptomy mohou zahrnovat mimo jiné encefalopatie, myopatie, kardiomyopatie s často „nelegitimní asociací symptomů“, které se progresivně sčítají. Tyto patologie souvisí s přítomností patogenních mutací v genech jaderného genomu zapojených do mitochondriálního metabolismu nebo přímo v genech mitochondriální DNA (mtDNA).

Dysfunkce imunitního systému spojené s mitochondriálními onemocněními zůstávají dodnes neznámé navzdory přítomnosti škodlivé varianty v leukocytech. Nedávné studie skupiny výzkumníků a dalších na zvířecích modelech jasně ukazují důležitost mitochondriálních funkcí v regulaci zánětlivých a antimikrobiálních procesů. Tato experimentální data jsou zvláště relevantní ve světle nedávných klinických studií, které ukazují, že pacienti s mitochondriopatiemi mají vyšší míru bakteriálních infekcí ve srovnání s kontrolními jedinci.

Vyšetřovatelé předpokládali, že hodnocení imunologických parametrů u pacientů odhalí nové dysfunkce spojené s těmito patologiemi a že některé z těchto parametrů budou prognostickým faktorem v této „krokové“ progresi těchto onemocnění.

Tato studie přijme 30 pacientů s mitochondriálními poruchami sledovaných v Bordeaux University Hospital a Toulouse University Hospital, u kterých byla již dříve identifikována mutace mitochondriální DNA. Mezi klasické informace o aktivitě onemocnění budou odebrány vzorky krve pro studium imunologických parametrů. Translační výzkum bude realizován na vzorcích pacientů za účelem posouzení podskupin imunitních buněk a funkcí vrozených imunitních buněk.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

60

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Francie
      • Bordeaux, Francie
        • Nábor
        • CHU Bordeaux
        • Kontakt:
          • Aurélien TRIMOUILLE, MD
      • Toulouse, Francie, 31059

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

  • Skupina pacientů: Pacient s molekulárně prokázanou mitochondriální poruchou
  • Kontrolní kohorta: Lidé bez molekulárně prokázané mitochondriální poruchy

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Obecná kritéria zařazení:

    • Pacient vážící více než 30 kg
    • Osoba přidružená k plánu sociálního zabezpečení nebo přijímající plán sociálního zabezpečení;

  • Kritéria pro zařazení specifická pro pacienta:

    • Pacient s molekulárně prokázaným primárním mitochondriálním onemocněním
    • Bezplatný, informovaný písemný souhlas podepsaný držiteli rodičovské pravomoci pro nezletilé pacienty a zkoušejícím před jakýmkoli vyšetřením požadovaným výzkumem a ústní a/nebo písemný souhlas účastníka (v závislosti na věku).
    • Svobodný informovaný souhlas podepsaný zástupcem pacienta pro dospělé pacienty pod opatrovnictvím a zkoušejícím před jakýmkoli vyšetřením požadovaným výzkumem.
    • Svobodný informovaný souhlas podepsaný plnoletým pacientem a zkoušejícím před jakýmkoli vyšetřením požadovaným výzkumem

  • Specifická kritéria pro zahrnutí kontrol:

    • Osoba, která byla informována o účelu studie a osoba shodná věkem (+/- 5 let) a pohlavím s pacientem s primárním mitochondriálním onemocněním v době odběru vzorků
    • Svobodný, informovaný a podepsaný souhlas
    • Osoba bez známého mitochondriálního onemocnění

Kritéria vyloučení:

  • Těhotné nebo kojící ženy
  • Odmítnutí souhlasu s účastí na výzkumu,
  • Pacienti, u kterých nebyly formálně identifikovány molekulární příčiny (genetické analýzy nebyly provedeny, nebo žádná varianta nebo varianta neznámého významu po analýze).

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
o Kohorta pacientů
Pacient s molekulárně prokázanou mitochondriální poruchou
Postup: Kohorta pacientů
Odběr 6 krevních zkumavek při inkluzní návštěvě.
o Kontrolní kohorta
Lidé bez molekulárně prokázané mitochondriální poruchy
Postup: Kontrolní kohorta
Odběr 6 krevních zkumavek při inkluzní návštěvě.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Imunologické parametry
Časové okno: Inkluzní návštěva
Distribuce několika kvantitativních imunologických parametrů při zařazení. Budou uvažovány následující parametry: Imunoglobuliny vg/l (podtřídy IgG, IgA, IgM)
Inkluzní návštěva
Imunologické parametry
Časové okno: Inkluzní návštěva
Distribuce několika kvantitativních imunologických parametrů při zařazení. Budou uvažovány následující parametry: panely multiplexní průtokové cytometrie (Th1, Th2, Th17, Tfh, T, B, monocyty) v jednotkách intenzity fluorescence
Inkluzní návštěva

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Imunologické parametry
Časové okno: Inkluzní návštěva
Popis procenta pacientů s abnormálními imunologickými parametry
Inkluzní návštěva
infekční události
Časové okno: Inkluzní návštěva
Výskyt závažných nebo recidivujících infekčních příhod retrospektivně ve srovnání s běžnou populací
Inkluzní návštěva
Biologické markery
Časové okno: Inkluzní návštěva
Popis procenta pacientů s abnormálními klíčovými cytokiny (TNF, IL-1b, IL-6, IL-12)
Inkluzní návštěva

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University Hospital, Bordeaux

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Aurélien TRIMOUILLE, MD, University Hospital, Bordeaux

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

30. ledna 2024

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. ledna 2028

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. ledna 2028

Termíny zápisu do studia

První předloženo

9. června 2023

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

16. ledna 2024

První zveřejněno (Aktuální)

19. ledna 2024

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

3. února 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

30. ledna 2026

Naposledy ověřeno

1. ledna 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • CHUBX 2022/36

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Kohorta pacientů

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Sweden

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit