线粒体疾病相关的免疫缺陷 (MitoID)
2026年1月30日 更新者：University Hospital, Bordeaux
确定线粒体疾病相关免疫缺陷的相关性 - MitoID
该研究旨在表征线粒体疾病患者的免疫功能障碍。
这具有预后和诊断意义，并且有可能发现新的治疗策略以减轻疾病负担。
研究概览
详细说明
线粒体病变是一种罕见的遗传性疾病，大约每 4300 人中就有 1 人患有线粒体疾病。 这些病症的特点是能量缺乏，可以影响所有器官，并且可以从出生到成年表现出来。 临床表现非常异质，症状可能包括脑病、肌病、心肌病等，并且经常出现“症状的不合理关联”，并以渐进的方式累加。 这些病变与参与线粒体代谢的核基因组基因中存在致病性突变有关，或者直接与线粒体 DNA (mtDNA) 基因中存在致病性突变有关。
尽管白细胞中存在有害变异，但迄今为止，与线粒体疾病相关的免疫系统功能障碍仍然未知。 研究人员和其他人最近在动物模型中进行的研究清楚地表明了线粒体功能在调节炎症和抗菌过程中的重要性。 这些实验数据特别重要，因为最近的临床研究表明，与对照个体相比，线粒体病患者的细菌感染率更高。
研究人员假设，对患者的免疫学参数评估将揭示与这些病理学相关的新功能障碍，并且其中一些参数将成为这些疾病的“阶梯式”进展的预后因素。
这项研究将招募波尔多大学医院和图卢兹大学医院的 30 名患有线粒体疾病的患者进行追踪，这些患者的线粒体 DNA 突变已被确定。 在经典的疾病活动信息中，将收集血液样本以研究免疫学参数。 将对患者样本进行转化研究，以评估免疫细胞亚群和先天免疫细胞功能。
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
60
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Aurélien TRIMOUILLE, MD
- 电话号码：+335 57 82 10 49
- 邮箱：aurelien.trimouille@chu-bordeaux.fr
研究联系人备份
- 姓名：Johan Garaude, MD
- 邮箱：johan.garaude@inserm.fr
学习地点
-
-
-
Bordeaux、法国
- 招聘中
- CHU Bordeaux
-
接触：
- Aurelien Trimouille, MD
-
Toulouse、法国、31059
- 尚未招聘
- Hopital Toulouse
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接触：
- Olivier PATAT, MD
- 邮箱：patat.o@chu-toulouse.fr
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-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
是的
取样方法
非概率样本
研究人群
- 患者队列：分子证实患有线粒体疾病的患者
- 对照队列：没有分子证明线粒体疾病的人
描述
纳入标准：
一般纳入标准：
- 体重超过30公斤的患者
- 加入或接受社会保障计划的人；
患者特定的纳入标准：
- 患有分子证实的原发性线粒体疾病的患者
- 在研究所需的任何检查以及参与者（取决于年龄）的口头和/或书面同意之前，由未成年患者和研究者的家长权威人士签署免费、知情的书面同意书。
- 在研究所需的任何检查之前，由受监护的成年患者的患者代表和研究者签署免费、知情的同意书。
- 在研究所需的任何检查之前，由达到法定年龄的患者和研究者签署免费、知情同意书
控制的具体纳入标准：
- 已被告知研究目的的人员以及在采样时与原发性线粒体疾病患者年龄（+/- 5 岁）和性别相匹配的人员
- 免费、知情并签署同意书
- 没有已知线粒体疾病的人
排除标准：
- 孕妇或哺乳期妇女
- 拒绝同意参与研究，
- 尚未正式确定分子原因的患者（未进行遗传分析，或分析后无变异或意义不明的变异）。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
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o 患者队列
分子证实患有线粒体疾病的患者
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在纳入访视时收集 6 个血管。
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o 对照队列
没有分子证明线粒体疾病的人
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在纳入访视时收集 6 个血管。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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免疫学参数
大体时间：包容性访问
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纳入时几个定量免疫学参数的分布。
将考虑以下参数： 免疫球蛋白（g/l）（IgG 亚类、IgA、IgM）
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包容性访问
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免疫学参数
大体时间：包容性访问
|
纳入时几个定量免疫学参数的分布。
将考虑以下参数：荧光强度单位的多重流式细胞仪面板（Th1、Th2、Th17、Tfh、T、B、单核细胞）
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包容性访问
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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免疫学参数
大体时间：包容性访问
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免疫学参数异常患者百分比描述
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包容性访问
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传染性事件
大体时间：包容性访问
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与一般人群相比，回顾性严重或复发性感染事件的发生率
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包容性访问
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生物标记
大体时间：包容性访问
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关键细胞因子（TNF、IL-1b、IL-6、IL-12）异常的患者百分比描述
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包容性访问
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Aurélien TRIMOUILLE, MD、University Hospital, Bordeaux
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2024年1月30日
初级完成 (估计的)
2028年1月1日
研究完成 (估计的)
2028年1月1日
研究注册日期
首次提交
2023年6月9日
首先提交符合 QC 标准的
2024年1月16日
首次发布 (实际的)
2024年1月19日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年2月3日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年1月30日
最后验证
2026年1月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.