Niedobory odporności związane z chorobami mitochondrialnymi (MitoID)
Określanie znaczenia niedoborów odporności związanych z chorobami mitochondrialnymi – MitoID
Przegląd badań
Status
Warunki
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Patologie mitochondrialne są rzadkimi chorobami genetycznymi i dotykają około 1 na 4300 osób. Patologie te charakteryzują się deficytem energetycznym, który może wpływać na wszystkie narządy i może objawiać się od urodzenia do dorosłości. Objawy kliniczne są bardzo niejednorodne, objawy mogą obejmować między innymi encefalopatie, miopatie, kardiomiopatie, często z „nieuprawnionym połączeniem objawów”, które kumulują się w sposób postępujący. Patologie te związane są z obecnością patogennych mutacji w genach genomu jądrowego biorących udział w metabolizmie mitochondrialnym lub bezpośrednio w genach mitochondrialnego DNA (mtDNA).
Dysfunkcje układu odpornościowego związane z chorobami mitochondrialnymi pozostają nieznane, pomimo obecności szkodliwego wariantu w leukocytach. Niedawne badania przeprowadzone przez grupę badaczy i inne osoby na modelach zwierzęcych wyraźnie pokazują znaczenie funkcji mitochondriów w regulacji procesów zapalnych i przeciwdrobnoustrojowych. Te dane eksperymentalne są szczególnie istotne w świetle ostatnich badań klinicznych wskazujących, że u pacjentów z mitochondriopatiami występuje wyższy wskaźnik infekcji bakteryjnych w porównaniu z osobami z grupy kontrolnej.
Badacze postawili hipotezę, że ocena parametrów immunologicznych u pacjentów ujawni nowe dysfunkcje związane z tymi patologiami i że niektóre z tych parametrów będą czynnikiem prognostycznym w przypadku „stopniowego” postępu tych chorób.
Do badania zostanie włączonych 30 pacjentów z zaburzeniami mitochondrialnymi, hospitalizowanych w Szpitalu Uniwersyteckim w Bordeaux i Szpitalu Uniwersyteckim w Tuluzie, u których wcześniej zidentyfikowano mutację mitochondrialnego DNA. Wśród klasycznych informacji o aktywności choroby pobierane będą próbki krwi w celu zbadania parametrów immunologicznych. Na próbkach pacjentów zostaną przeprowadzone badania translacyjne w celu oceny podzbiorów komórek odpornościowych i funkcji komórek odporności wrodzonej.
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Aurélien TRIMOUILLE, MD
- Numer telefonu: +335 57 82 10 49
- E-mail: aurelien.trimouille@chu-bordeaux.fr
Kopia zapasowa kontaktu do badania
- Nazwa: Johan Garaude, MD
- E-mail: johan.garaude@inserm.fr
Lokalizacje studiów
-
-
-
Bordeaux, Francja
- Rekrutacyjny
- CHU Bordeaux
-
Kontakt:
- Aurelien Trimouille, MD
-
Toulouse, Francja, 31059
- Jeszcze nie rekrutacja
- Hopital Toulouse
-
Kontakt:
- Olivier PATAT, MD
- E-mail: patat.o@chu-toulouse.fr
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
- Kohorta pacjentów: Pacjent z potwierdzonym molekularnie zaburzeniem mitochondrialnym
- Kohorta kontrolna: osoby bez potwierdzonych molekularnie zaburzeń mitochondrialnych
Opis
Kryteria przyjęcia:
Ogólne kryteria włączenia:
- Pacjent ważący ponad 30 kg
- Osoba powiązana z planem zabezpieczenia społecznego lub otrzymująca go;
Kryteria włączenia specyficzne dla pacjenta:
- Pacjent z molekularnie potwierdzoną pierwotną chorobą mitochondrialną
- Bezpłatna, świadoma, pisemna zgoda podpisana przez osoby posiadające władzę rodzicielską w przypadku nieletnich pacjentów i badacza przed jakimkolwiek badaniem wymaganym w ramach badania oraz ustna i/lub pisemna zgoda uczestnika (w zależności od wieku).
- Bezpłatna, świadoma zgoda podpisana przez przedstawiciela pacjenta w przypadku dorosłych pacjentów pozostających pod jego opieką oraz badacza przed jakimkolwiek badaniem wymaganym w ramach badania.
- Bezpłatna, świadoma zgoda podpisana przez pełnoletniego pacjenta i badacza przed jakimkolwiek badaniem wymaganym w ramach badania
Szczegółowe kryteria włączenia do kontroli:
- Osoba poinformowana o celu badania oraz osoba dobrana pod względem wieku (+/- 5 lat) i płci do pacjenta z pierwotną chorobą mitochondrialną w momencie pobrania próbki
- Bezpłatna, świadoma i podpisana zgoda
- Osoba bez znanej choroby mitochondrialnej
Kryteria wyłączenia:
- Kobiety w ciąży lub karmiące piersią
- Odmowa wyrażenia zgody na udział w badaniach,
- Pacjenci, u których nie zidentyfikowano formalnie przyczyn molekularnych (nie przeprowadzono analiz genetycznych lub po analizie nie stwierdzono wariantu lub wariantu o nieznanym znaczeniu).
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
o Kohorta pacjentów
Pacjent z potwierdzonym molekularnie zaburzeniem mitochondrialnym
|
Pobranie 6 probówek z krwią podczas wizyty włączającej.
|
|
o Kohorta kontrolna
Osoby bez potwierdzonych molekularnie zaburzeń mitochondrialnych
|
Pobranie 6 probówek z krwią podczas wizyty włączającej.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Parametry immunologiczne
Ramy czasowe: Wizyta włączająca
|
Rozkład kilku ilościowych parametrów immunologicznych po włączeniu.
Pod uwagę brane będą następujące parametry: Immunoglobuliny w g/l (podklasy IgG, IgA, IgM)
|
Wizyta włączająca
|
|
Parametry immunologiczne
Ramy czasowe: Wizyta włączająca
|
Rozkład kilku ilościowych parametrów immunologicznych po włączeniu.
Pod uwagę brane będą następujące parametry: panele multipleksowej cytometrii przepływowej (Th1, Th2, Th17, Tfh, T, B, monocyty) w jednostce intensywności fluorescencji
|
Wizyta włączająca
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Parametry immunologiczne
Ramy czasowe: Wizyta włączająca
|
Opis odsetka pacjentów z nieprawidłowymi parametrami immunologicznymi
|
Wizyta włączająca
|
|
zdarzenia zakaźne
Ramy czasowe: Wizyta włączająca
|
Częstość występowania ciężkich lub nawracających zdarzeń zakaźnych retrospektywnie w porównaniu z populacją ogólną
|
Wizyta włączająca
|
|
Markery biologiczne
Ramy czasowe: Wizyta włączająca
|
Opis odsetka pacjentów z nieprawidłowymi kluczowymi cytokinami (TNF, IL-1b, IL-6, IL-12)
|
Wizyta włączająca
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: Aurélien TRIMOUILLE, MD, University Hospital, Bordeaux
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- CHUBX 2022/36
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .