Imunodeficiências associadas a doenças mitocondriais (MitoID)
Determinando a relevância das imunodeficiências associadas às doenças mitocondriais - MitoID
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
As patologias mitocondriais são doenças genéticas raras e afetam cerca de 1 em 4.300 pessoas. Estas patologias caracterizam-se por um défice energético que pode afetar todos os órgãos, podendo manifestar-se desde o nascimento até à idade adulta. A expressão clínica é muito heterogénea, os sintomas podem incluir encefalopatias, miopatias, cardiomiopatias, entre outras, havendo frequentemente “uma associação ilegítima de sintomas” que se somam de forma progressiva. Estas patologias estão relacionadas com a presença de mutações patogénicas nos genes do genoma nuclear envolvidos no metabolismo mitocondrial, ou diretamente nos genes do ADN mitocondrial (mtDNA).
As disfunções do sistema imunológico associadas às doenças mitocondriais permanecem desconhecidas até o momento, apesar da presença da variante deletéria nos leucócitos. Estudos recentes realizados por grupo de investigadores e outros em modelos animais mostram claramente a importância das funções mitocondriais na regulação de processos inflamatórios e antimicrobianos. Estes dados experimentais são particularmente relevantes à luz de estudos clínicos recentes que indicam que pacientes com mitocondriopatias apresentam uma taxa mais elevada de infecções bacterianas em comparação com indivíduos de controlo.
Os investigadores levantaram a hipótese de que a avaliação dos parâmetros imunológicos em pacientes revelará novas disfunções associadas a essas patologias e que alguns desses parâmetros serão um fator prognóstico na progressão "em etapas" dessas doenças.
Este estudo irá recrutar 30 pacientes com doenças mitocondriais acompanhados no Hospital Universitário de Bordeaux e no Hospital Universitário de Toulouse para os quais a mutação do DNA mitocondrial foi previamente identificada. Dentre as informações clássicas de atividade da doença, serão coletadas amostras de sangue para estudo de parâmetros imunológicos. A pesquisa translacional será realizada em amostras de pacientes para avaliar subconjuntos de células imunes e funções de células imunes inatas.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Aurélien TRIMOUILLE, MD
- Número de telefone: +335 57 82 10 49
- E-mail: aurelien.trimouille@chu-bordeaux.fr
Estude backup de contato
- Nome: Johan Garaude, MD
- E-mail: johan.garaude@inserm.fr
Locais de estudo
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Bordeaux, França
- Recrutamento
- Chu Bordeaux
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Contato:
- Aurelien Trimouille, MD
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Toulouse, França, 31059
- Ainda não está recrutando
- Hopital Toulouse
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Contato:
- Olivier PATAT, MD
- E-mail: patat.o@chu-toulouse.fr
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
- Coorte de pacientes: Paciente com distúrbio mitocondrial molecularmente comprovado
- Coorte de controle: Pessoas sem distúrbio mitocondrial molecularmente comprovado
Descrição
Critério de inclusão:
Critérios gerais de inclusão:
- Paciente pesando mais de 30kg
- Pessoa filiada ou beneficiária de plano previdenciário;
Critérios de inclusão específicos do paciente:
- Paciente com doença mitocondrial primária comprovada molecularmente
- Consentimento livre, informado e por escrito assinado pelos titulares da autoridade parental para pacientes menores e o investigador antes de qualquer exame exigido pela pesquisa e consentimento oral e/ou escrito do participante (dependendo da idade).
- Consentimento livre e informado assinado pelo representante do paciente para pacientes adultos sob tutela e pelo investigador antes de qualquer exame exigido pela pesquisa.
- Consentimento livre e informado assinado pelo paciente maior de idade e pelo investigador antes de qualquer exame exigido pela pesquisa
Critérios de inclusão específicos para controles:
- Pessoa que foi informada do objetivo do estudo e pessoa com idade (+/- 5 anos) e sexo correspondente a um paciente com doença mitocondrial primária no momento da amostragem
- Consentimento livre, informado e assinado
- Pessoa sem doença mitocondrial conhecida
Critério de exclusão:
- Mulheres grávidas ou amamentando
- Recusa em consentir em participar da pesquisa,
- Pacientes para os quais as causas moleculares não foram formalmente identificadas (análises genéticas não realizadas ou nenhuma variante ou variante de significado desconhecido após análise).
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
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o Coorte de pacientes
Paciente com distúrbio mitocondrial molecularmente comprovado
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Coleta de 6 tubos de sangue na visita de inclusão.
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o Coorte de controle
Pessoas sem doença mitocondrial comprovada molecularmente
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Coleta de 6 tubos de sangue na visita de inclusão.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Parâmetros imunológicos
Prazo: Visita de inclusão
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Distribuição de vários parâmetros imunológicos quantitativos na inclusão.
Serão considerados os seguintes parâmetros: Imunoglobulinas em g/l (subclasses IgG, IgA, IgM)
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Visita de inclusão
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Parâmetros imunológicos
Prazo: Visita de inclusão
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Distribuição de vários parâmetros imunológicos quantitativos na inclusão.
Serão considerados os seguintes parâmetros: painéis multiplex de citometria de fluxo (Th1, Th2, Th17, Tfh, T, B, monócitos) em unidade de intensidade de fluorescência
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Visita de inclusão
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Parâmetros imunológicos
Prazo: Visita de inclusão
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Descrição da porcentagem de pacientes com parâmetros imunológicos alterados
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Visita de inclusão
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eventos infecciosos
Prazo: Visita de inclusão
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Incidência de eventos infecciosos graves ou recorrentes retrospectivamente em comparação com a população em geral
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Visita de inclusão
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Marcadores biológicos
Prazo: Visita de inclusão
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Descrição da porcentagem de pacientes com citocinas-chave anormais (TNF, IL-1b, IL-6, IL-12)
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Visita de inclusão
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Aurélien TRIMOUILLE, MD, University Hospital, Bordeaux
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- CHUBX 2022/36
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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