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Immunodeficienze associate a malattie mitocondriali (MitoID)

30 gennaio 2026 aggiornato da: University Hospital, Bordeaux

Determinazione della rilevanza delle immunodeficienze associate alle malattie mitocondriali - MitoID

Lo studio mira a caratterizzare le disfunzioni immunitarie in pazienti con malattie mitocondriali. Ciò ha interesse prognostico e diagnostico, nonché potenziale per la scoperta di nuove strategie terapeutiche per alleviare il carico della malattia.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Le patologie mitocondriali sono malattie genetiche rare e colpiscono circa 1 persona su 4300. Queste patologie sono caratterizzate da un deficit energetico che può colpire tutti gli organi, e può manifestarsi dalla nascita fino all'età adulta. L'espressione clinica è molto eterogenea, i sintomi possono includere encefalopatie, miopatie, cardiomiopatie, tra gli altri, con spesso "un'associazione illegittima di sintomi" che si sommano in modo progressivo. Queste patologie sono legate alla presenza di mutazioni patogene nei geni del genoma nucleare coinvolti nel metabolismo mitocondriale, o direttamente nei geni del DNA mitocondriale (mtDNA).

Le disfunzioni del sistema immunitario associate alle malattie mitocondriali rimangono ad oggi sconosciute nonostante la presenza della variante deleteria nei leucociti. Studi recenti condotti da un gruppo di ricercatori e da altri su modelli animali mostrano chiaramente l'importanza delle funzioni mitocondriali nella regolazione dei processi infiammatori e antimicrobici. Questi dati sperimentali sono particolarmente rilevanti alla luce di recenti studi clinici che indicano che i pazienti affetti da mitocondriopatie hanno un tasso più elevato di infezioni batteriche rispetto ai soggetti di controllo.

I ricercatori hanno ipotizzato che la valutazione dei parametri immunologici nei pazienti rivelerà nuove disfunzioni associate a queste patologie e che alcuni di questi parametri costituiranno un fattore prognostico nella progressione "a gradini" di queste malattie.

Questo studio recluterà 30 pazienti con disturbi mitocondriali seguiti presso l'Ospedale universitario di Bordeaux e l'Ospedale universitario di Tolosa per i quali è stata precedentemente identificata la mutazione del DNA mitocondriale. Tra le informazioni sull'attività classica della malattia, verranno raccolti campioni di sangue per studiare i parametri immunologici. La ricerca traslazionale sarà effettuata sui campioni dei pazienti per valutare i sottoinsiemi di cellule immunitarie e le funzioni delle cellule immunitarie innate.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

60

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Francia
      • Bordeaux, Francia
        • Reclutamento
        • CHU Bordeaux
        • Contatto:
          • Aurélien TRIMOUILLE, MD
      • Toulouse, Francia, 31059

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

  • Coorte di pazienti: pazienti con disturbo mitocondriale dimostrato molecolarmente
  • Coorte di controllo: persone senza disturbo mitocondriale molecolarmente provato

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Criteri generali di inclusione:

    • Paziente di peso superiore a 30 kg
    • Persona affiliata o beneficiaria di un piano di previdenza sociale;

  • Criteri di inclusione specifici per il paziente:

    • Paziente con malattia mitocondriale primaria molecolarmente provata
    • Consenso libero, informato e scritto firmato dai titolari della potestà genitoriale per i pazienti minori e dallo sperimentatore prima di qualsiasi esame richiesto dalla ricerca e consenso orale e/o scritto da parte del partecipante (a seconda dell'età).
    • Consenso libero e informato firmato dal rappresentante del paziente per i pazienti adulti sotto tutela e dallo sperimentatore prima di qualsiasi esame richiesto dalla ricerca.
    • Consenso libero e informato firmato dal paziente maggiorenne e dallo sperimentatore prima di qualsiasi esame richiesto dalla ricerca

  • Criteri di inclusione specifici per i controlli:

    • Persona che è stata informata dello scopo dello studio e persona abbinata per età (+/- 5 anni) e sesso a un paziente con malattia mitocondriale primaria al momento del campionamento
    • Consenso libero, informato e firmato
    • Persona senza malattia mitocondriale nota

Criteri di esclusione:

  • Donne incinte o che allattano
  • Rifiuto di consenso a partecipare alla ricerca,
  • Pazienti per i quali le cause molecolari non sono state formalmente identificate (analisi genetiche non eseguite o nessuna variante o variante di significato sconosciuto dopo l'analisi).

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
o Coorte di pazienti
Paziente con disturbo mitocondriale dimostrato molecolarmente
Procedura: Coorte di pazienti
Raccolta di 6 provette di sangue alla visita di inclusione.
o Gruppo di controllo
Persone senza disturbi mitocondriali molecolarmente provati
Procedura: Gruppo di controllo
Raccolta di 6 provette di sangue alla visita di inclusione.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Parametri immunologici
Lasso di tempo: Visita di inclusione
Distribuzione di parecchi parametri immunologici quantitativi all'inclusione. Verranno considerati i seguenti parametri: Immunoglobuline in g/l (sottoclassi IgG, IgA, IgM)
Visita di inclusione
Parametri immunologici
Lasso di tempo: Visita di inclusione
Distribuzione di parecchi parametri immunologici quantitativi all'inclusione. Verranno considerati i seguenti parametri: pannelli di citometria a flusso multiplex (Th1, Th2, Th17, Tfh, T, B, monociti) in unità di intensità di fluorescenza
Visita di inclusione

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Parametri immunologici
Lasso di tempo: Visita di inclusione
Descrizione della percentuale di pazienti con parametri immunologici anomali
Visita di inclusione
eventi infettivi
Lasso di tempo: Visita di inclusione
Incidenza di eventi infettivi gravi o ricorrenti retrospettivamente rispetto alla popolazione generale
Visita di inclusione
Marcatori biologici
Lasso di tempo: Visita di inclusione
Descrizione della percentuale di pazienti con citochine chiave anomale (TNF, IL-1b, IL-6, IL-12)
Visita di inclusione

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University Hospital, Bordeaux

Investigatori

  • Investigatore principale: Aurélien TRIMOUILLE, MD, University Hospital, Bordeaux

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

30 gennaio 2024

Completamento primario (Stimato)

1 gennaio 2028

Completamento dello studio (Stimato)

1 gennaio 2028

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

9 giugno 2023

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

16 gennaio 2024

Primo Inserito (Effettivo)

19 gennaio 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

3 febbraio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

30 gennaio 2026

Ultimo verificato

1 gennaio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • CHUBX 2022/36

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Disturbi mitocondriali

Prove cliniche su Coorte di pazienti

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