Mitokondrielle sykdomsassosierte immundefekter (MitoID)

Mitokondrielle patologier er sjeldne genetiske sykdommer, og rammer rundt 1 av 4300 mennesker. Disse patologiene er preget av et energisk underskudd som kan påvirke alle organer, og kan manifestere seg fra fødsel til voksen alder. Det kliniske uttrykket er svært heterogent, symptomene kan omfatte blant annet encefalopatier, myopatier, kardiomyopatier, med ofte "en illegitim assosiasjon av symptomer" som legger seg på en progressiv måte. Disse patologiene er relatert til tilstedeværelsen av patogene mutasjoner i genene til kjernegenomet involvert i mitokondriell metabolisme, eller direkte i genene til mitokondriell DNA (mtDNA).

Immunsystemets dysfunksjoner assosiert med mitokondrielle sykdommer forblir ukjent til dags dato til tross for tilstedeværelsen av den skadelige varianten i leukocytter. Nyere studier av gruppe av etterforskere og andre i dyremodeller viser tydelig viktigheten av mitokondrielle funksjoner i reguleringen av inflammatoriske og antimikrobielle prosesser. Disse eksperimentelle dataene er spesielt relevante i lys av nyere kliniske studier som indikerer at pasienter med mitokondriopatier har en høyere forekomst av bakterielle infeksjoner sammenlignet med kontrollindivider.

Etterforskerne antok at vurdering av immunologiske parametere hos pasienter vil avsløre nye dysfunksjoner assosiert med disse patologiene, og at noen av disse parameterne vil være en prognostisk faktor i denne "trinnlignende" progresjonen av disse sykdommene.

Denne studien vil rekruttere 30 pasienter med mitokondrielle lidelser fulgt i Bordeaux universitetssykehus og Toulouse universitetssykehus for hvem mutasjonen av mitokondrielt DNA tidligere har blitt identifisert. Blant informasjon om klassisk sykdomsaktivitet vil blodprøver bli samlet inn for å studere immunologiske parametere. Translasjonsforskning vil bli realisert på pasientprøver for å vurdere immuncelleundergrupper og medfødte immuncellefunksjoner.