ミトコンドリア病に関連する免疫不全 (MitoID)

ミトコンドリアの病状はまれな遺伝病で、約 4,300 人に 1 人が罹患しています。 これらの病状は、すべての臓器に影響を与える可能性のあるエネルギーの欠乏を特徴とし、出生から成人までに現れる可能性があります。 臨床症状は非常に不均一であり、症状には脳症、筋症、心筋症などが含まれ、進行性の方法で合計される「症状の不当な関連」を伴うことがよくあります。 これらの病状は、ミトコンドリアの代謝に関与する核ゲノムの遺伝子、またはミトコンドリア DNA (mtDNA) の遺伝子に直接存在する病原性変異の存在に関連しています。

白血球に有害な変異体が存在するにもかかわらず、ミトコンドリア疾患に関連する免疫系の機能不全は、今日まで不明のままです。 研究者らのグループや他の動物モデルによる最近の研究では、炎症および抗菌プロセスの制御におけるミトコンドリア機能の重要性が明らかに示されています。 これらの実験データは、ミトコンドリア症患者は対照者と比較して細菌感染率が高いことを示す最近の臨床研究を考慮すると特に関連性があります。

研究者らは、患者の免疫学的パラメータの評価により、これらの病態に関連する新たな機能不全が明らかになり、これらのパラメータの一部がこれらの疾患の「段階的な」進行の予後因子となるのではないかと仮説を立てた。

この研究では、以前にミトコンドリアDNAの変異が確認され、ボルドー大学病院とトゥールーズ大学病院で追跡調査されたミトコンドリア障害患者30名を募集する。 古典的な疾患活動性情報のうち、免疫学的パラメーターを研究するために血液サンプルが収集されます。 トランスレーショナル研究は、免疫細胞のサブセットと自然免疫細胞の機能を評価するために、患者のサンプルで実現されます。