Mitochondriale Erkrankungen-assoziierte Immundefekte (MitoID)
Bestimmung der Relevanz mitochondrialer Erkrankungen-assoziierter Immundefizienzen – MitoID
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Detaillierte Beschreibung
Mitochondriale Pathologien sind seltene genetische Erkrankungen und betreffen etwa 1 von 4300 Menschen. Diese Pathologien sind durch ein Energiedefizit gekennzeichnet, das alle Organe betreffen und sich von der Geburt bis zum Erwachsenenalter manifestieren kann. Der klinische Ausdruck ist sehr heterogen, die Symptome können unter anderem Enzephalopathien, Myopathien, Kardiomyopathien umfassen, mit häufig „einer illegitimen Symptomassoziation“, die sich progressiv summiert. Diese Pathologien hängen mit dem Vorhandensein pathogener Mutationen in den Genen des Kerngenoms zusammen, die am mitochondrialen Stoffwechsel beteiligt sind, oder direkt in den Genen der mitochondrialen DNA (mtDNA).
Die mit mitochondrialen Erkrankungen verbundenen Funktionsstörungen des Immunsystems sind trotz des Vorhandenseins der schädlichen Variante in Leukozyten bis heute unbekannt. Aktuelle Studien einer Forschergruppe und anderer an Tiermodellen zeigen deutlich die Bedeutung mitochondrialer Funktionen bei der Regulierung entzündlicher und antimikrobieller Prozesse. Diese experimentellen Daten sind besonders relevant im Lichte neuerer klinischer Studien, die darauf hinweisen, dass Patienten mit Mitochondriopathien im Vergleich zu Kontrollpersonen eine höhere Rate an bakteriellen Infektionen aufweisen.
Die Forscher stellten die Hypothese auf, dass die Beurteilung immunologischer Parameter bei Patienten neue Dysfunktionen im Zusammenhang mit diesen Pathologien aufdecken wird und dass einige dieser Parameter ein prognostischer Faktor bei diesem „stufenartigen“ Fortschreiten dieser Krankheiten sein werden.
Für diese Studie werden 30 Patienten mit mitochondrialen Störungen rekrutiert, die im Universitätskrankenhaus Bordeaux und im Universitätskrankenhaus Toulouse beobachtet werden und bei denen zuvor eine Mutation der mitochondrialen DNA identifiziert wurde. Neben klassischen Informationen zur Krankheitsaktivität werden Blutproben entnommen, um immunologische Parameter zu untersuchen. Translationale Forschung wird an Patientenproben durchgeführt, um Untergruppen von Immunzellen und die Funktionen angeborener Immunzellen zu bewerten.
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: Aurélien TRIMOUILLE, MD
- Telefonnummer: +335 57 82 10 49
- E-Mail: aurelien.trimouille@chu-bordeaux.fr
Studieren Sie die Kontaktsicherung
- Name: Johan Garaude, MD
- E-Mail: johan.garaude@inserm.fr
Studienorte
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Bordeaux, Frankreich
- Rekrutierung
- CHU Bordeaux
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Kontakt:
- Aurelien Trimouille, MD
-
Toulouse, Frankreich, 31059
- Noch keine Rekrutierung
- Hopital Toulouse
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Kontakt:
- Olivier PATAT, MD
- E-Mail: patat.o@chu-toulouse.fr
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
- Patientenkohorte: Patient mit molekular nachgewiesener mitochondrialer Störung
- Kontrollkohorte: Menschen ohne molekular nachgewiesene mitochondriale Störung
Beschreibung
Einschlusskriterien:
Allgemeine Einschlusskriterien:
- Patient mit einem Gewicht von mehr als 30 kg
- Person, die einem Sozialversicherungsplan angeschlossen ist oder einen Sozialversicherungsplan erhält;
Patientenspezifische Einschlusskriterien:
- Patient mit molekular nachgewiesener primärer mitochondrialer Erkrankung
- Kostenlose, informierte, schriftliche Einwilligung, unterzeichnet von den Erziehungsberechtigten für minderjährige Patienten und dem Prüfer vor jeder für die Forschung erforderlichen Untersuchung sowie mündliche und/oder schriftliche Einwilligung des Teilnehmers (je nach Alter).
- Kostenlose, informierte Einwilligung, unterzeichnet vom Patientenvertreter für erwachsene Patienten unter Vormundschaft und vom Prüfer vor jeder für die Forschung erforderlichen Untersuchung.
- Kostenlose, informierte Einwilligung, unterzeichnet vom volljährigen Patienten und dem Prüfer vor jeder für die Forschung erforderlichen Untersuchung
Spezifische Einschlusskriterien für Kontrollen:
- Person, die über den Zweck der Studie informiert wurde und die zum Zeitpunkt der Probenahme hinsichtlich Alter (+/- 5 Jahre) und Geschlecht einem Patienten mit primärer Mitochondrienerkrankung entsprach
- Kostenlose, informierte und unterschriebene Einwilligung
- Person ohne bekannte mitochondriale Erkrankung
Ausschlusskriterien:
- Schwangere oder stillende Frauen
- Verweigerung der Einwilligung zur Teilnahme an der Forschung,
- Patienten, für die molekulare Ursachen nicht offiziell identifiziert wurden (keine genetischen Analysen durchgeführt oder keine Variante oder Variante mit unbekannter Bedeutung nach der Analyse).
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
Intervention / Behandlung |
|---|---|
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o Patientenkohorte
Patient mit molekular nachgewiesener mitochondrialer Störung
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Entnahme von 6 Blutröhrchen beim Aufnahmebesuch.
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o Kontrollkohorte
Menschen ohne molekular nachgewiesene mitochondriale Störung
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Entnahme von 6 Blutröhrchen beim Aufnahmebesuch.
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Immunologische Parameter
Zeitfenster: Inklusionsbesuch
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Verteilung mehrerer quantitativer immunologischer Parameter bei Einschluss.
Folgende Parameter werden berücksichtigt: Immunglobuline in g/l (IgG-Unterklassen, IgA, IgM)
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Inklusionsbesuch
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Immunologische Parameter
Zeitfenster: Inklusionsbesuch
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Verteilung mehrerer quantitativer immunologischer Parameter bei Einschluss.
Die folgenden Parameter werden berücksichtigt: Multiplex-Durchflusszytometrie-Panels (Th1, Th2, Th17, Tfh, T, B, Monozyten) in Fluoreszenzintensitätseinheit
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Inklusionsbesuch
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Immunologische Parameter
Zeitfenster: Inklusionsbesuch
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Beschreibung des Prozentsatzes der Patienten mit abnormalen immunologischen Parametern
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Inklusionsbesuch
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ansteckende Ereignisse
Zeitfenster: Inklusionsbesuch
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Inzidenz schwerer oder wiederkehrender Infektionsereignisse retrospektiv im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung
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Inklusionsbesuch
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Biologische Marker
Zeitfenster: Inklusionsbesuch
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Beschreibung des Prozentsatzes der Patienten mit abnormalen Schlüsselzytokinen (TNF, IL-1b, IL-6, IL-12)
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Inklusionsbesuch
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Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Ermittler
- Hauptermittler: Aurélien TRIMOUILLE, MD, University Hospital, Bordeaux
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Geschätzt)
Studienabschluss (Geschätzt)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- CHUBX 2022/36
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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