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Mitochondriale Erkrankungen-assoziierte Immundefekte (MitoID)

30. Januar 2026 aktualisiert von: University Hospital, Bordeaux

Bestimmung der Relevanz mitochondrialer Erkrankungen-assoziierter Immundefizienzen – MitoID

Ziel der Studie ist es, die Immunstörungen bei Patienten mit mitochondrialen Erkrankungen zu charakterisieren. Dies ist von prognostischem und diagnostischem Interesse und bietet das Potenzial für die Entdeckung neuer Therapiestrategien zur Linderung der Krankheitslast.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Mitochondriale Pathologien sind seltene genetische Erkrankungen und betreffen etwa 1 von 4300 Menschen. Diese Pathologien sind durch ein Energiedefizit gekennzeichnet, das alle Organe betreffen und sich von der Geburt bis zum Erwachsenenalter manifestieren kann. Der klinische Ausdruck ist sehr heterogen, die Symptome können unter anderem Enzephalopathien, Myopathien, Kardiomyopathien umfassen, mit häufig „einer illegitimen Symptomassoziation“, die sich progressiv summiert. Diese Pathologien hängen mit dem Vorhandensein pathogener Mutationen in den Genen des Kerngenoms zusammen, die am mitochondrialen Stoffwechsel beteiligt sind, oder direkt in den Genen der mitochondrialen DNA (mtDNA).

Die mit mitochondrialen Erkrankungen verbundenen Funktionsstörungen des Immunsystems sind trotz des Vorhandenseins der schädlichen Variante in Leukozyten bis heute unbekannt. Aktuelle Studien einer Forschergruppe und anderer an Tiermodellen zeigen deutlich die Bedeutung mitochondrialer Funktionen bei der Regulierung entzündlicher und antimikrobieller Prozesse. Diese experimentellen Daten sind besonders relevant im Lichte neuerer klinischer Studien, die darauf hinweisen, dass Patienten mit Mitochondriopathien im Vergleich zu Kontrollpersonen eine höhere Rate an bakteriellen Infektionen aufweisen.

Die Forscher stellten die Hypothese auf, dass die Beurteilung immunologischer Parameter bei Patienten neue Dysfunktionen im Zusammenhang mit diesen Pathologien aufdecken wird und dass einige dieser Parameter ein prognostischer Faktor bei diesem „stufenartigen“ Fortschreiten dieser Krankheiten sein werden.

Für diese Studie werden 30 Patienten mit mitochondrialen Störungen rekrutiert, die im Universitätskrankenhaus Bordeaux und im Universitätskrankenhaus Toulouse beobachtet werden und bei denen zuvor eine Mutation der mitochondrialen DNA identifiziert wurde. Neben klassischen Informationen zur Krankheitsaktivität werden Blutproben entnommen, um immunologische Parameter zu untersuchen. Translationale Forschung wird an Patientenproben durchgeführt, um Untergruppen von Immunzellen und die Funktionen angeborener Immunzellen zu bewerten.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

60

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Frankreich
      • Bordeaux, Frankreich
        • Rekrutierung
        • CHU Bordeaux
        • Kontakt:
          • Aurélien TRIMOUILLE, MD
      • Toulouse, Frankreich, 31059

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

  • Patientenkohorte: Patient mit molekular nachgewiesener mitochondrialer Störung
  • Kontrollkohorte: Menschen ohne molekular nachgewiesene mitochondriale Störung

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Allgemeine Einschlusskriterien:

    • Patient mit einem Gewicht von mehr als 30 kg
    • Person, die einem Sozialversicherungsplan angeschlossen ist oder einen Sozialversicherungsplan erhält;

  • Patientenspezifische Einschlusskriterien:

    • Patient mit molekular nachgewiesener primärer mitochondrialer Erkrankung
    • Kostenlose, informierte, schriftliche Einwilligung, unterzeichnet von den Erziehungsberechtigten für minderjährige Patienten und dem Prüfer vor jeder für die Forschung erforderlichen Untersuchung sowie mündliche und/oder schriftliche Einwilligung des Teilnehmers (je nach Alter).
    • Kostenlose, informierte Einwilligung, unterzeichnet vom Patientenvertreter für erwachsene Patienten unter Vormundschaft und vom Prüfer vor jeder für die Forschung erforderlichen Untersuchung.
    • Kostenlose, informierte Einwilligung, unterzeichnet vom volljährigen Patienten und dem Prüfer vor jeder für die Forschung erforderlichen Untersuchung

  • Spezifische Einschlusskriterien für Kontrollen:

    • Person, die über den Zweck der Studie informiert wurde und die zum Zeitpunkt der Probenahme hinsichtlich Alter (+/- 5 Jahre) und Geschlecht einem Patienten mit primärer Mitochondrienerkrankung entsprach
    • Kostenlose, informierte und unterschriebene Einwilligung
    • Person ohne bekannte mitochondriale Erkrankung

Ausschlusskriterien:

  • Schwangere oder stillende Frauen
  • Verweigerung der Einwilligung zur Teilnahme an der Forschung,
  • Patienten, für die molekulare Ursachen nicht offiziell identifiziert wurden (keine genetischen Analysen durchgeführt oder keine Variante oder Variante mit unbekannter Bedeutung nach der Analyse).

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
o Patientenkohorte
Patient mit molekular nachgewiesener mitochondrialer Störung
Verfahren: Patientenkohorte
Entnahme von 6 Blutröhrchen beim Aufnahmebesuch.
o Kontrollkohorte
Menschen ohne molekular nachgewiesene mitochondriale Störung
Verfahren: Kontrollkohorte
Entnahme von 6 Blutröhrchen beim Aufnahmebesuch.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Immunologische Parameter
Zeitfenster: Inklusionsbesuch
Verteilung mehrerer quantitativer immunologischer Parameter bei Einschluss. Folgende Parameter werden berücksichtigt: Immunglobuline in g/l (IgG-Unterklassen, IgA, IgM)
Inklusionsbesuch
Immunologische Parameter
Zeitfenster: Inklusionsbesuch
Verteilung mehrerer quantitativer immunologischer Parameter bei Einschluss. Die folgenden Parameter werden berücksichtigt: Multiplex-Durchflusszytometrie-Panels (Th1, Th2, Th17, Tfh, T, B, Monozyten) in Fluoreszenzintensitätseinheit
Inklusionsbesuch

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Immunologische Parameter
Zeitfenster: Inklusionsbesuch
Beschreibung des Prozentsatzes der Patienten mit abnormalen immunologischen Parametern
Inklusionsbesuch
ansteckende Ereignisse
Zeitfenster: Inklusionsbesuch
Inzidenz schwerer oder wiederkehrender Infektionsereignisse retrospektiv im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung
Inklusionsbesuch
Biologische Marker
Zeitfenster: Inklusionsbesuch
Beschreibung des Prozentsatzes der Patienten mit abnormalen Schlüsselzytokinen (TNF, IL-1b, IL-6, IL-12)
Inklusionsbesuch

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University Hospital, Bordeaux

Ermittler

  • Hauptermittler: Aurélien TRIMOUILLE, MD, University Hospital, Bordeaux

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

30. Januar 2024

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Januar 2028

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Januar 2028

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

9. Juni 2023

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

16. Januar 2024

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

19. Januar 2024

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

3. Februar 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

30. Januar 2026

Zuletzt verifiziert

1. Januar 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • CHUBX 2022/36

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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