Иммунодефицит, связанный с митохондриальными заболеваниями (MitoID)
Определение значимости иммунодефицитов, связанных с митохондриальными заболеваниями - MitoID
Обзор исследования
Статус
Условия
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Митохондриальные патологии являются редкими генетическими заболеваниями и поражают примерно 1 из 4300 человек. Эти патологии характеризуются энергетическим дефицитом, который может поражать все органы и проявляться от рождения до взрослой жизни. Клинические проявления очень неоднородны, симптомы могут включать, среди прочего, энцефалопатии, миопатии, кардиомиопатии, часто с «незаконной ассоциацией симптомов», которые складываются прогрессивным образом. Эти патологии связаны с наличием патогенных мутаций в генах ядерного генома, участвующих в митохондриальном метаболизме, или непосредственно в генах митохондриальной ДНК (мтДНК).
Дисфункции иммунной системы, связанные с митохондриальными заболеваниями, до сих пор остаются неизвестными, несмотря на наличие вредного варианта в лейкоцитах. Недавние исследования группы исследователей и других исследователей на животных моделях ясно показывают важность функций митохондрий в регуляции воспалительных и противомикробных процессов. Эти экспериментальные данные особенно актуальны в свете недавних клинических исследований, показывающих, что пациенты с митохондриопатиями имеют более высокий уровень бактериальных инфекций по сравнению с лицами из контрольной группы.
Исследователи предположили, что оценка иммунологических показателей у пациентов позволит выявить новые нарушения функции, связанные с этими патологиями, и что некоторые из этих показателей станут прогностическим фактором при «ступенчатом» прогрессировании этих заболеваний.
В это исследование примут участие 30 пациентов с митохондриальными нарушениями, наблюдаемые в Университетской больнице Бордо и Университетской больнице Тулузы, у которых ранее была выявлена мутация митохондриальной ДНК. Помимо классической информации об активности заболевания, будут взяты образцы крови для изучения иммунологических параметров. Трансляционные исследования будут проводиться на образцах пациентов для оценки субпопуляций иммунных клеток и функций врожденных иммунных клеток.
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: Aurélien TRIMOUILLE, MD
- Номер телефона: +335 57 82 10 49
- Электронная почта: aurelien.trimouille@chu-bordeaux.fr
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: Johan Garaude, MD
- Электронная почта: johan.garaude@inserm.fr
Места учебы
-
-
-
Bordeaux, Франция
- Рекрутинг
- CHU Bordeaux
-
Контакт:
- Aurelien Trimouille, MD
-
Toulouse, Франция, 31059
- Еще не набирают
- Hopital Toulouse
-
Контакт:
- Olivier PATAT, MD
- Электронная почта: patat.o@chu-toulouse.fr
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
- Группа пациентов: Пациент с молекулярно доказанным митохондриальным заболеванием.
- Контрольная группа: люди без молекулярно доказанного митохондриального заболевания.
Описание
Критерии включения:
Общие критерии включения:
- Пациент весом более 30 кг.
- Лицо, связанное с планом социального обеспечения или получающее его;
Критерии включения для конкретного пациента:
- Пациент с молекулярно доказанным первичным митохондриальным заболеванием
- Свободное, информированное письменное согласие, подписанное родителями несовершеннолетних пациентов и исследователем перед любым обследованием, необходимым для исследования, а также устное и/или письменное согласие участника (в зависимости от возраста).
- Свободное информированное согласие, подписанное представителем пациента для взрослых пациентов, находящихся под опекой, и исследователем перед любым обследованием, необходимым для исследования.
- Свободное информированное согласие, подписанное совершеннолетним пациентом и исследователем перед любым обследованием, необходимым для исследования.
Конкретные критерии включения средств контроля:
- Лицо, проинформированное о цели исследования, и лицо, соответствующее по возрасту (+/- 5 лет) и полу пациенту с первичным митохондриальным заболеванием на момент отбора проб.
- Бесплатное, информированное и подписанное согласие
- Человек без известного митохондриального заболевания
Критерий исключения:
- Беременные или кормящие женщины
- Отказ от согласия на участие в исследовании,
- Пациенты, у которых молекулярные причины не были формально идентифицированы (генетический анализ не проводился, или после анализа не было варианта или варианта неизвестного значения).
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
o когорта пациентов
Пациент с молекулярно доказанным митохондриальным заболеванием
|
Сбор 6 пробирок крови во время включения.
|
|
o Контрольная группа
Люди без молекулярно доказанного митохондриального заболевания
|
Сбор 6 пробирок крови во время включения.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Иммунологические параметры
Временное ограничение: Инклюзивный визит
|
Распределение нескольких количественных иммунологических параметров при включении.
Будут учитываться следующие параметры: Иммуноглобулины в г/л (подклассы IgG, IgA, IgM)
|
Инклюзивный визит
|
|
Иммунологические параметры
Временное ограничение: Инклюзивный визит
|
Распределение нескольких количественных иммунологических параметров при включении.
Будут учитываться следующие параметры: панели мультиплексной проточной цитометрии (Th1, Th2, Th17, Tfh, T, B, моноциты) в единицах интенсивности флуоресценции.
|
Инклюзивный визит
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Иммунологические параметры
Временное ограничение: Инклюзивный визит
|
Описание процента больных с отклонением иммунологических показателей
|
Инклюзивный визит
|
|
инфекционные события
Временное ограничение: Инклюзивный визит
|
Частота тяжелых или рецидивирующих инфекционных событий ретроспективно по сравнению с общей популяцией
|
Инклюзивный визит
|
|
Биологические маркеры
Временное ограничение: Инклюзивный визит
|
Описание процента пациентов с аномальными ключевыми цитокинами (TNF, IL-1b, IL-6, IL-12)
|
Инклюзивный визит
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Aurélien TRIMOUILLE, MD, University Hospital, Bordeaux
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- CHUBX 2022/36
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .