Inmunodeficiencias asociadas a enfermedades mitocondriales (MitoID)
Determinación de la relevancia de las inmunodeficiencias asociadas a enfermedades mitocondriales - MitoID
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Las patologías mitocondriales son enfermedades genéticas raras y afectan aproximadamente a 1 de cada 4.300 personas. Estas patologías se caracterizan por un déficit energético que puede afectar a todos los órganos, y puede manifestarse desde el nacimiento hasta la edad adulta. La expresión clínica es muy heterogénea, los síntomas pueden incluir encefalopatías, miopatías, miocardiopatías, entre otras, con frecuencia "una asociación ilegítima de síntomas" que se van acumulando de forma progresiva. Estas patologías están relacionadas con la presencia de mutaciones patogénicas en los genes del genoma nuclear implicados en el metabolismo mitocondrial, o directamente en los genes del ADN mitocondrial (ADNmt).
Las disfunciones del sistema inmunológico asociadas con las enfermedades mitocondriales siguen siendo desconocidas hasta la fecha a pesar de la presencia de la variante nociva en los leucocitos. Estudios recientes realizados por un grupo de investigadores y otros en modelos animales muestran claramente la importancia de las funciones mitocondriales en la regulación de los procesos inflamatorios y antimicrobianos. Estos datos experimentales son particularmente relevantes a la luz de estudios clínicos recientes que indican que los pacientes con mitocondriopatías tienen una tasa más alta de infecciones bacterianas en comparación con los individuos de control.
Los investigadores plantearon la hipótesis de que la evaluación de los parámetros inmunológicos en los pacientes revelará nuevas disfunciones asociadas con estas patologías y que algunos de estos parámetros serán un factor pronóstico en esta progresión "escalonada" de estas enfermedades.
Este estudio reclutará a 30 pacientes con trastornos mitocondriales seguidos en el Hospital Universitario de Burdeos y en el Hospital Universitario de Toulouse para quienes se ha identificado previamente la mutación del ADN mitocondrial. Entre la información clásica sobre la actividad de la enfermedad, se recolectarán muestras de sangre para estudiar parámetros inmunológicos. Se realizará una investigación traslacional en muestras de pacientes para evaluar subconjuntos de células inmunitarias y funciones de las células inmunitarias innatas.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Aurélien TRIMOUILLE, MD
- Número de teléfono: +335 57 82 10 49
- Correo electrónico: aurelien.trimouille@chu-bordeaux.fr
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Johan Garaude, MD
- Correo electrónico: johan.garaude@inserm.fr
Ubicaciones de estudio
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Bordeaux, Francia
- Reclutamiento
- Chu Bordeaux
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Contacto:
- Aurelien Trimouille, MD
-
Toulouse, Francia, 31059
- Aún no reclutando
- Hopital Toulouse
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Contacto:
- Olivier PATAT, MD
- Correo electrónico: patat.o@chu-toulouse.fr
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
- Cohorte de pacientes: Paciente con trastorno mitocondrial molecularmente probado.
- Cohorte de control: personas sin trastorno mitocondrial molecularmente probado
Descripción
Criterios de inclusión:
Criterios generales de inclusión:
- Paciente que pesa más de 30 kg.
- Persona afiliada o receptora de un plan de seguridad social;
Criterios de inclusión específicos del paciente:
- Paciente con enfermedad mitocondrial primaria molecularmente probada
- Consentimiento libre, informado y escrito firmado por los titulares de la patria potestad de los pacientes menores de edad y el investigador previo a cualquier examen requerido por la investigación y consentimiento oral y/o escrito del participante (dependiendo de la edad).
- Consentimiento libre e informado firmado por el representante del paciente para pacientes adultos bajo tutela y el investigador antes de cualquier examen requerido por la investigación.
- Consentimiento libre e informado firmado por el paciente mayor de edad y el investigador previo a cualquier examen requerido por la investigación.
Criterios de inclusión específicos para controles:
- Persona que ha sido informada del propósito del estudio y persona de la misma edad (+/- 5 años) y sexo con un paciente con enfermedad mitocondrial primaria en el momento del muestreo.
- Consentimiento libre, informado y firmado
- Persona sin enfermedad mitocondrial conocida
Criterio de exclusión:
- Mujeres embarazadas o en período de lactancia
- Negarse a dar consentimiento para participar en la investigación,
- Pacientes en quienes no se han identificado formalmente causas moleculares (análisis genéticos no realizados, o ninguna variante o variante de significado desconocido después del análisis).
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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o Cohorte de pacientes
Paciente con trastorno mitocondrial molecularmente probado
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Recolección de 6 tubos de sangre en la visita de inclusión.
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o Cohorte de control
Personas sin trastorno mitocondrial molecularmente probado
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Recolección de 6 tubos de sangre en la visita de inclusión.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Parámetros inmunológicos
Periodo de tiempo: Visita de inclusión
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Distribución de varios parámetros inmunológicos cuantitativos en el momento de la inclusión.
Se considerarán los siguientes parámetros: Inmunoglobulinas en g/l (subclases de IgG, IgA, IgM)
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Visita de inclusión
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Parámetros inmunológicos
Periodo de tiempo: Visita de inclusión
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Distribución de varios parámetros inmunológicos cuantitativos en el momento de la inclusión.
Se considerarán los siguientes parámetros: paneles de citometría de flujo multiplex (Th1, Th2, Th17, Tfh, T, B, monocitos) en unidad de intensidad de fluorescencia.
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Visita de inclusión
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Parámetros inmunológicos
Periodo de tiempo: Visita de inclusión
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Descripción del porcentaje de pacientes con parámetros inmunológicos anormales.
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Visita de inclusión
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eventos infecciosos
Periodo de tiempo: Visita de inclusión
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Incidencia de eventos infecciosos graves o recurrentes retrospectivamente en comparación con la población general
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Visita de inclusión
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Marcadores biológicos
Periodo de tiempo: Visita de inclusión
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Descripción del porcentaje de pacientes con citoquinas clave anormales (TNF, IL-1b, IL-6, IL-12)
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Visita de inclusión
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Aurélien TRIMOUILLE, MD, University Hospital, Bordeaux
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- CHUBX 2022/36
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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