Mitokondriella sjukdomsrelaterade immunbrister (MitoID)

Mitokondriella patologier är sällsynta genetiska sjukdomar och drabbar cirka 1 av 4300 personer. Dessa patologier kännetecknas av ett energiskt underskott som kan påverka alla organ och kan manifestera sig från födseln till vuxen ålder. Det kliniska uttrycket är mycket heterogent, symtomen kan innefatta bland annat encefalopati, myopatier, kardiomyopatier, med ofta "ett illegitimt samband av symtom" som läggs upp på ett progressivt sätt. Dessa patologier är relaterade till förekomsten av patogena mutationer i generna av det nukleära genomet som är involverat i mitokondriell metabolism, eller direkt i generna i mitokondriella DNA (mtDNA).

Immunsystemets dysfunktioner associerade med mitokondriella sjukdomar är fortfarande okända till dags dato trots närvaron av den skadliga varianten i leukocyter. Nyligen genomförda studier av grupp av forskare och andra i djurmodeller visar tydligt vikten av mitokondriella funktioner i regleringen av inflammatoriska och antimikrobiella processer. Dessa experimentella data är särskilt relevanta i ljuset av nyare kliniska studier som indikerar att patienter med mitokondriopatier har en högre frekvens av bakteriella infektioner jämfört med kontrollindivider.

Utredarna antog att bedömning av immunologiska parametrar hos patienter kommer att avslöja nya dysfunktioner associerade med dessa patologier och att några av dessa parametrar kommer att vara en prognostisk faktor i denna "stegliknande" progression av dessa sjukdomar.

Denna studie kommer att rekrytera 30 patienter med mitokondriella störningar följt av Bordeaux University Hospital och Toulouse University Hospital för vilka mutationen av mitokondriellt DNA tidigare har identifierats. Bland information om klassisk sjukdomsaktivitet kommer blodprov att samlas in för att studera immunologiska parametrar. Translationell forskning kommer att genomföras på patientprover för att bedöma immuncellsundergrupper och medfödda immuncellers funktioner.