Mitokondriotautiin liittyvät immuunipuutokset (MitoID)
Mitokondriotautiin liittyvien immuunipuutosten merkityksen määrittäminen - MitoID
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Mitokondriopatologiat ovat harvinaisia geneettisiä sairauksia, ja niitä esiintyy noin yhdellä 4300:sta ihmisestä. Näille patologioille on ominaista energiavaje, joka voi vaikuttaa kaikkiin elimiin ja voi ilmetä syntymästä aikuisuuteen. Kliininen ilmentymä on hyvin heterogeeninen, oireisiin voi kuulua muun muassa enkefalopatiat, myopatiat, kardiomyopatiat, joissa on usein "laiton oireyhtymä", jotka yhdistyvät progressiivisesti. Nämä patologiat liittyvät patogeenisten mutaatioiden esiintymiseen mitokondrioiden aineenvaihduntaan osallistuvan tuman genomin geeneissä tai suoraan mitokondriaalisen DNA:n (mtDNA) geeneissä.
Mitokondriotauteihin liittyvät immuunijärjestelmän toimintahäiriöt ovat toistaiseksi tuntemattomia huolimatta haitallisen variantin läsnäolosta leukosyyteissä. Viimeaikaiset tutkijaryhmän ja muiden eläinmalleissa tehdyt tutkimukset osoittavat selvästi mitokondrioiden toiminnan merkityksen tulehdus- ja antimikrobisten prosessien säätelyssä. Nämä kokeelliset tiedot ovat erityisen tärkeitä viimeaikaisten kliinisten tutkimusten valossa, jotka osoittavat, että mitokondriopatiaa sairastavilla potilailla on suurempi määrä bakteeri-infektioita verrattuna kontrollihenkilöihin.
Tutkijat olettivat, että immunologisten parametrien arviointi potilailla paljastaa uusia näihin patologioihin liittyviä toimintahäiriöitä ja että jotkin näistä parametreista ovat ennustetekijä näiden sairauksien "askelmaisessa" etenemisessä.
Tähän tutkimukseen värvätään 30 potilasta, joilla on mitokondriohäiriöitä ja joita seurataan Bordeaux'n yliopistollisessa sairaalassa ja Toulousen yliopistollisessa sairaalassa, joille mitokondrioiden DNA:n mutaatio on aiemmin tunnistettu. Klassisen sairauden aktiivisuustiedon joukossa kerätään verinäytteitä immunologisten parametrien tutkimiseksi. Translaatiotutkimusta toteutetaan potilaiden näytteillä immuunisolujen alaryhmien ja synnynnäisten immuunisolujen toimintojen arvioimiseksi.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Aurélien TRIMOUILLE, MD
- Puhelinnumero: +335 57 82 10 49
- Sähköposti: aurelien.trimouille@chu-bordeaux.fr
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Johan Garaude, MD
- Sähköposti: johan.garaude@inserm.fr
Opiskelupaikat
-
-
-
Bordeaux, Ranska
- Rekrytointi
- CHU Bordeaux
-
Ottaa yhteyttä:
- Aurelien Trimouille, MD
-
Toulouse, Ranska, 31059
- Ei vielä rekrytointia
- Hopital Toulouse
-
Ottaa yhteyttä:
- Olivier PATAT, MD
- Sähköposti: patat.o@chu-toulouse.fr
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
- Potilaskohortti: Potilas, jolla on molekyylisesti todistettu mitokondriaalinen häiriö
- Kontrollikohortti: Ihmiset, joilla ei ole molekulaarisesti todistettua mitokondriohäiriötä
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
Yleiset osallistumiskriteerit:
- Yli 30 kg painava potilas
- Henkilö, joka on sidoksissa sosiaaliturvasuunnitelmaan tai saa sitä;
Potilaskohtaiset sisällyttämiskriteerit:
- Potilas, jolla on molekyylisesti todistettu primaarinen mitokondriaalinen sairaus
- Vanhempainvaltuutuksen haltijoiden ja tutkijan allekirjoittama ilmainen, tietoinen kirjallinen suostumus alaikäisille potilaille ja tutkijalle ennen tutkimuksen edellyttämää tutkimusta sekä osallistujan suullinen ja/tai kirjallinen suostumus (iästä riippuen).
- Potilaan edustajan allekirjoittama ilmainen, tietoon perustuva suostumus huoltajina oleville aikuisille potilaille ja tutkijalle ennen tutkimuksen edellyttämää tutkimusta.
- Vapaa, tietoon perustuva suostumus, jonka täysi-ikäinen potilas ja tutkija allekirjoittavat ennen tutkimuksen edellyttämää tutkimusta
Tarkastusten sisällyttämiskriteerit:
- Henkilö, jolle on ilmoitettu tutkimuksen tarkoituksesta ja henkilö, joka on iältään (+/- 5 vuotta) ja sukupuolensa täsmäänyt potilaaseen, jolla on primaarinen mitokondriaalinen sairaus näytteenottohetkellä
- Ilmainen, tietoinen ja allekirjoitettu suostumus
- Henkilö, jolla ei ole tiedossa olevaa mitokondriaalista sairautta
Poissulkemiskriteerit:
- Raskaana olevat tai imettävät naiset
- Kieltäytyminen tutkimukseen osallistumisesta,
- Potilaat, joiden molekulaarisia syitä ei ole muodollisesti tunnistettu (geneettisiä analyyseja ei ole suoritettu tai ei muunnelmaa tai varianttia, jonka merkitystä ei tunneta analyysin jälkeen).
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
o Potilasryhmä
Potilas, jolla on molekyylisesti todistettu mitokondriohäiriö
|
6 veriputken keräys inkluusiokäynnillä.
|
|
o Kontrollikohortti
Ihmiset, joilla ei ole molekyylisesti todistettua mitokondriohäiriötä
|
6 veriputken keräys inkluusiokäynnillä.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Immunologiset parametrit
Aikaikkuna: Inkluusiokäynti
|
Useiden kvantitatiivisten immunologisten parametrien jakautuminen sisällyttämisen yhteydessä.
Seuraavat parametrit otetaan huomioon: Immunoglobuliinit g/l (IgG-alaluokat, IgA, IgM)
|
Inkluusiokäynti
|
|
Immunologiset parametrit
Aikaikkuna: Inkluusiokäynti
|
Useiden kvantitatiivisten immunologisten parametrien jakautuminen sisällyttämisen yhteydessä.
Seuraavat parametrit otetaan huomioon: multipleksivirtaussytometriapaneelit (Th1, Th2, Th17, Tfh, T, B, monosyytit) fluoresenssin intensiteettiyksikössä
|
Inkluusiokäynti
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Immunologiset parametrit
Aikaikkuna: Inkluusiokäynti
|
Kuvaus niiden potilaiden prosenttiosuudesta, joilla on epänormaalit immunologiset parametrit
|
Inkluusiokäynti
|
|
tarttuvia tapahtumia
Aikaikkuna: Inkluusiokäynti
|
Vakavien tai toistuvien infektiotapahtumien ilmaantuvuus takautuvasti verrattuna yleiseen väestöön
|
Inkluusiokäynti
|
|
Biologiset merkkiaineet
Aikaikkuna: Inkluusiokäynti
|
Kuvaus niiden potilaiden prosenttiosuudesta, joilla on epänormaalit avainsytokiinit (TNF, IL-1b, IL-6, IL-12)
|
Inkluusiokäynti
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Aurélien TRIMOUILLE, MD, University Hospital, Bordeaux
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- CHUBX 2022/36
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .