사진을 통한 유전병의 특성화 및 인식 (AIDY)
희귀질환은 약 8,000개에 이르며, 과학 문헌에는 매달 새로운 질병이 설명됩니다. 제한된 수의 환자에게 영향을 미칩니다. 이러한 질병의 거의 80%는 유전적 기원을 갖고 있으며, 그 중 30~40%는 이형성증과 관련이 있습니다. 후자는 환자의 형태학적 특성을 평가하여 의심할 수 있습니다. 환자의 형태학적 특성을 평가하여 진단을 내릴 수 있는 이형학이라는 의학적 기술은 경험을 바탕으로 합니다. 상대적으로 흔한 질병의 경우 진단이 쉬운 경우가 많지만 소수의 환자에게 영향을 미치고 종종 단일 민족 및 연령으로 설명되는 희귀한 병리의 경우 진단이 더 어렵습니다.
이 연구의 목표는 인공 지능의 방법 적용과 관련된 데이터 세트를 만드는 것입니다. 설명된 방법론을 프로필 및 사지 사진으로 확장하면 이형증에 대한 더 나은 인식과 설명이 가능해집니다.
이를 통해 데이터베이스와 비교하여 진단 제안을 할 수 있습니다. 데이터 과학 팀은 이미 환자의 표현형 유사성 개념을 탐구했습니다.
Jean Feydy는 이미지 분석 분야의 수학자 전문가이며 연구 방법의 과학적 견고성을 보장합니다.
이 프로젝트는 발달 이상 및 지적 장애에 특별한 관심을 갖고 있는 의사를 위한 연구 결과를 통합하는 진단 보조 도구를 구축하는 것으로 마무리될 것입니다.
연구 개요
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
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Paris, 프랑스
- Necker Enfants Malades hospital
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
환자 포함 기준은 다음과 같습니다.
- 머리 또는 목 수준(정수리에서 경부까지의 영역)의 이형성과 관련된 희귀 질환(프랑스에서는 30,000명 미만에 영향을 미치는 질병) 관리의 일환으로 의학 유전학, 악안면 수술 또는 두개안면 수술 상담을 받은 환자 쇄골): 저안구증, 안구과다증, 안구돌출증, 단두증, 전방 사두증, 소악증, 소후퇴증, 돌출증, 낮은 귀, 위 비스듬한 눈꺼풀 균열, 아래로 비스듬한 눈꺼풀 균열, 좁은 눈꺼풀 균열, 작은 입, 전향된 콧구멍, 짧은 코, 넓은 코끝 , 넓은 콧대, 눈에 띄는 콧대.
- 다음 중 하나의 병리로 진단된 환자: Noonan, 22q11.2 삭제, Crouzon, Kabuki, Pitt Hopkins, Mowat Wilson, Cornelia de Lange, Treacher-Collins, Goldenhar 또는 Silver-Russel
- 치료의 일환으로 얼굴 및/또는 손 사진을 촬영하는 환자
통제 대상의 포함 기준은 다음과 같습니다.
- 두부 또는 목의 이형증과 관련된 희귀 질병 이외의 질병(급성 병리(상처) 또는 만성(여성형 유방)) 관리의 일환으로 악안면외과 상담을 받는 환자.
- 치료의 일환으로 얼굴 및/또는 손 사진을 촬영하는 환자
환자를 포함하지 않는 기준은 다음과 같습니다.
- 첫 번째 사진을 찍기 전에 안면 또는 두개골 수술을 받은 환자.
- 사법적 보호조치의 대상이 되는 사람
통제 대상을 포함하지 않는 기준은 다음과 같습니다.
- 안면 대칭에 영향을 미치는 병리학(치아 봉와직염, 전위된 골절).
- 이형증후군이 있거나 이형증후군이 의심되는 환자를 추적 관찰한 경우
- 사법적 보호조치의 대상이 되는 사람
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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통제 수단
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임상 데이터 재사용
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환자
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임상 데이터 재사용
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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이형증과 관련된 희귀 병리의 표현형 특성과 유전자형 사이의 관계
기간: 연구 완료를 통해 평균 1년
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이형 및 유전자형과 관련된 희귀 병리로 인한 얼굴과 손의 표현형 특성(사진 랜드마크 기반) 간의 관계.
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연구 완료를 통해 평균 1년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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치료의 일환으로 촬영한 랜드마크 사진 데이터베이스 구축(상담 시 본 모든 환자 포함)
기간: 연구 완료를 통해 평균 1년
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치료의 일환으로 촬영한 랜드마크 사진 데이터베이스 구축(상담 시 본 모든 환자 포함)
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연구 완료를 통해 평균 1년
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진단 목적으로 수집된 데이터를 활용하여 알고리즘 학습
기간: 연구 완료를 통해 평균 1년
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수집된 데이터를 사용하여 알고리즘을 훈련하여 임상의가 진단에 필요한 전문 지식을 아직 획득하지 못한 흔하지 않은 질병의 상황에서 특히 유용할 수 있는 기형 진단 보조 도구를 개발합니다.
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연구 완료를 통해 평균 1년
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공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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