Caractérisation et reconnaissance des maladies génétiques par la photographie (AIDY)
Il existe environ 8 000 maladies rares et de nouvelles sont décrites chaque mois dans la littérature scientifique. Ils touchent un nombre limité de patients. Près de 80 % de ces maladies ont une origine génétique et 30 à 40 % d'entre elles sont associées à une dysmorphie. Cette dernière peut être suspectée en évaluant les caractéristiques morphologiques du patient. Cette compétence médicale, appelée dysmorphologie, qui permet de poser un diagnostic en évaluant les caractéristiques morphologiques d'un patient, s'appuie sur l'expérience. Le diagnostic est souvent facile pour des maladies relativement courantes, mais plus difficile pour des pathologies plus rares touchant peu de patients et souvent décrites dans une seule ethnie et un seul âge de la vie.
L'étude vise à créer un ensemble de données spécifiques à l'application de méthodes issues de l'intelligence artificielle. L'extension des méthodologies décrites aux photographies de profil et d'extrémité permettra une meilleure reconnaissance et description de la dysmorphie.
Cela permettra de faire des suggestions de diagnostic par comparaison avec la base de données. L’équipe Data Science a déjà exploré la notion de similarité phénotypique des patients.
Jean Feydy est mathématicien expert en analyse d'images et veillera à la robustesse scientifique des méthodes d'étude.
Ce projet se terminera par la mise en place d'un outil d'aide au diagnostic, intégrant les résultats de la recherche destiné aux médecins s'intéressant particulièrement aux anomalies du développement et à la déficience intellectuelle.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Type d'étude
Inscription (Réel)
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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Paris, France
- Necker Enfants Malades hospital
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Les critères d'inclusion des patients sont :
- Patients ayant une consultation de génétique médicale, de chirurgie maxillo-faciale ou de chirurgie cranio-faciale dans le cadre de la prise en charge d'une maladie rare (maladie touchant moins de 30 000 personnes en France) associée à une dysmorphie au niveau de la tête ou du cou (zone allant du sommet au des clavicules) : hypotélorisme, hypertélorisme, exophtalmie, brachycéphalie, plagiocéphalie antérieure, micrognathie, microrétrognathie, prognathie, oreille basse, fissures obliques des paupières en haut, fissures obliques des paupières en bas, fissures palpébrales étroites, petite bouche, narines antéversées, nez court, pointe du nez large , pont nasal large, pont nasal proéminent.
- Patients avec un diagnostic confirmé d'une des pathologies suivantes : Noonan, 22q11.2 suppression, Crouzon, Kabuki, Pitt Hopkins, Mowat Wilson, Cornelia de Lange, Treacher-Collins, Goldenhar ou par Silver-Russel
- Patients pour lesquels des photographies du visage et/ou des mains sont prises dans le cadre de leur traitement
Les critères d'inclusion pour les sujets témoins sont :
- Patients ayant une consultation de chirurgie maxillo-faciale, dans le cadre de la prise en charge d'une maladie autre qu'une maladie rare associée à une dysmorphie de la tête ou du cou : pathologie aiguë (plaie) ou chronique (gynécomastie).
- Patients pour lesquels des photographies du visage et/ou des mains sont prises dans le cadre de leur traitement
Les critères de non-inclusion des patients sont :
- Patients ayant subi une intervention chirurgicale au visage ou au crâne avant la prise de la première photo.
- Personne faisant l'objet d'une mesure de sauvegarde judiciaire.
Les critères de non-inclusion des sujets témoins sont :
- Pathologies affectant la symétrie faciale (cellulite dentaire, fractures déplacées).
- Patient suivi pour syndrome dysmorphique ou chez lequel un syndrome dysmorphique a été suspecté
- Personne faisant l'objet d'une mesure de sauvegarde judiciaire.
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
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Les contrôles
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Réutilisation des données cliniques
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Les patients
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Réutilisation des données cliniques
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Relation entre caractéristiques phénotypiques et génotype dans les pathologies rares associées à la dysmorphie
Délai: jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an
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Relation entre caractéristiques phénotypiques (basées sur des photographies repères) du visage et de la main issues de pathologies rares associées à la dysmorphie et au génotype.
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jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Création d'une base de données de photographies marquantes prises dans le cadre des soins et incluant tous les patients vus en consultation
Délai: jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an
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Création d'une base de données de photographies marquantes prises dans le cadre des soins et incluant tous les patients vus en consultation
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jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an
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Formation d'un algorithme utilisant les données collectées à des fins de diagnostic
Délai: jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an
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Entraîner un algorithme à partir des données collectées pour développer un outil d'aide au diagnostic dysmorphologique qui pourrait être particulièrement utile dans des situations de maladies rares où le clinicien n'a pas encore acquis l'expertise nécessaire pour poser un diagnostic.
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jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Réel)
Achèvement de l'étude (Réel)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- AIDY
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
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Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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