写真による遺伝病の特徴付けと認識 (AIDY)

患者の参加基準は次のとおりです。

• 頭または首のレベル（頭頂部から頭頂部までの領域）の醜形障害に関連する希少疾患（フランスでは罹患者数が30,000人未満の疾患）の管理の一環として、遺伝医学、顎顔面外科、または頭蓋顔面外科の診察を受けている患者鎖骨): 低テロリズム、ハイパーテロリズム、眼球突出、短頭症、前斜頭症、小顎症、微後退症、下顎前突症、耳が低い、上の斜瞼裂、下の斜瞼裂、狭い瞼裂、小さな口、前傾した鼻孔、短い鼻、広い鼻先、幅広の鼻筋、目立つ鼻筋。
• 以下の病状のいずれかの診断が確定している患者:ヌーナン、22q11.2 削除、クルーゾン、カブキ、ピット・ホプキンス、モワット・ウィルソン、コーネーリア・デ・ランゲ、トリーチャー・コリンズ、ゴールデンハール、またはシルバー・ラッセルによる
• 治療の一環として顔や手の写真を撮影される患者様

対照被験者の包含基準は次のとおりです。

• 頭頸部の変形症に関連する稀な疾患以外の疾患（急性病状（創傷）または慢性（女性化乳房））の管理の一環として、顎顔面外科の診察を受けている患者。
• 治療の一環として顔や手の写真を撮影される患者様

患者を含めない基準は次のとおりです。

• 最初の写真を撮影する前に顔面または頭蓋骨の手術を受けた患者。
• 司法上の保護措置の対象となる者。

対照被験者を含めないための基準は次のとおりです。

• 顔の対称性に影響を与える病状（蜂窩織炎、転位骨折）。
• 醜形障害症候群の追跡患者、または醜形障害症候群が疑われる患者
• 司法上の保護措置の対象となる者。