Caracterización y reconocimiento de enfermedades genéticas mediante fotografía. (AIDY)
Hay alrededor de 8.000 enfermedades raras y cada mes se describen otras nuevas en la literatura científica. Afectan a un número limitado de pacientes. Casi el 80% de estas enfermedades tienen un origen genético y entre el 30 y el 40% de ellas están asociadas a dismorfia. Esto último puede sospecharse evaluando las características morfológicas del paciente. Esta habilidad médica, llamada dismorfología, que permite realizar un diagnóstico evaluando las características morfológicas de un paciente, se basa en la experiencia. El diagnóstico suele ser fácil para enfermedades relativamente comunes, pero más difícil para patologías más raras que afectan a pocos pacientes y que a menudo se describen en una única etnia y edad de la vida.
El estudio tiene como objetivo crear un conjunto de datos específico para la aplicación de métodos de inteligencia artificial. Ampliar las metodologías descritas a fotografías de perfil y extremidades permitirá un mejor reconocimiento y descripción de la dismorfia.
Esto permitirá hacer sugerencias de diagnóstico en comparación con la base de datos. El equipo de ciencia de datos ya ha explorado la noción de similitud fenotípica de los pacientes.
Jean Feydy es un matemático experto en análisis de imágenes y garantizará la solidez científica de los métodos de estudio.
Este proyecto concluirá con el establecimiento de una herramienta de ayuda al diagnóstico, integrando resultados de investigación para médicos con un interés particular en anomalías del desarrollo y discapacidad intelectual.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Paris, Francia
- Necker Enfants Malades hospital
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Los criterios de inclusión de pacientes son:
- Pacientes que acuden a una consulta de genética médica, cirugía maxilofacial o cirugía craneofacial como parte del tratamiento de una enfermedad rara (en Francia, enfermedad que afecta a menos de 30.000 personas) asociada con dismorfia a nivel de la cabeza o el cuello (área desde el vértice hasta las clavículas): hipotelorismo, hipertelorismo, exoftalmos, braquicefalia, plagiocefalia anterior, micrognatia, microretrognatia, prognatia, oreja baja, fisuras palpebrales oblicuas arriba, fisuras palpebrales oblicuas abajo, fisuras palpebrales estrechas, boca pequeña, fosas nasales antevertidas, nariz corta, punta de la nariz ancha. , puente nasal ancho, puente nasal prominente.
- Pacientes con diagnóstico confirmado de alguna de las siguientes patologías: Noonan, 22q11.2 eliminación, Crouzon, Kabuki, Pitt Hopkins, Mowat Wilson, Cornelia de Lange, Treacher-Collins, Goldenhar o Silver-Russel
- Pacientes a quienes se les toman fotografías de la cara y/o las manos como parte de su tratamiento.
Los criterios de inclusión para sujetos de control son:
- Pacientes que acuden a consulta de cirugía maxilofacial, como parte del manejo de una enfermedad distinta a una enfermedad rara asociada a dismorfia en cabeza o cuello: patología aguda (herida) o crónica (ginecomastia).
- Pacientes a quienes se les toman fotografías de la cara y/o las manos como parte de su tratamiento.
Los criterios para la no inclusión de pacientes son:
- Pacientes que han sido sometidos a una cirugía facial o de cráneo antes de que se tomara la primera fotografía.
- Persona sujeta a medida de salvaguardia judicial.
Los criterios para la no inclusión de sujetos de control son:
- Patologías que afectan a la simetría facial (celulitis dental, fracturas desplazadas).
- Paciente seguido por síndrome dismórfico o en quien se sospecha síndrome dismórfico
- Persona sujeta a medida de salvaguardia judicial.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Control S
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Reutilización de datos clínicos
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Pacientes
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Reutilización de datos clínicos
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Relación entre características fenotípicas y genotipo en patologías raras asociadas a dismorfia
Periodo de tiempo: hasta la finalización del estudio, un promedio de 1 año
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Relación entre características fenotípicas (basadas en puntos de referencia fotográficos) de la cara y la mano de patologías raras asociadas con dismorfia y genotipo.
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hasta la finalización del estudio, un promedio de 1 año
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Creación de una base de datos de fotografías emblemáticas tomadas como parte de la atención e incluyendo a todos los pacientes atendidos en consulta.
Periodo de tiempo: hasta la finalización del estudio, un promedio de 1 año
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Creación de una base de datos de fotografías emblemáticas tomadas como parte de la atención e incluyendo a todos los pacientes atendidos en consulta.
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hasta la finalización del estudio, un promedio de 1 año
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Entrenamiento de un algoritmo utilizando datos recopilados con fines de diagnóstico
Periodo de tiempo: hasta la finalización del estudio, un promedio de 1 año
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Entrenar un algoritmo utilizando los datos recopilados para desarrollar una herramienta de ayuda al diagnóstico dismorfológico que podría ser particularmente útil en situaciones de enfermedades poco comunes donde el médico aún no ha adquirido la experiencia necesaria para realizar un diagnóstico.
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hasta la finalización del estudio, un promedio de 1 año
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- AIDY
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
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Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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