Caracterização e reconhecimento de doenças genéticas por fotografia (AIDY)
Existem cerca de 8 mil doenças raras e novas são descritas todos os meses na literatura científica. Eles afetam um número limitado de pacientes. Quase 80% dessas doenças têm origem genética e 30 a 40% delas estão associadas à dismorfia. Este último pode ser suspeitado avaliando as características morfológicas do paciente. Essa habilidade médica, chamada dismorfologia, que permite fazer um diagnóstico avaliando as características morfológicas de um paciente, é baseada na experiência. O diagnóstico é muitas vezes fácil para doenças relativamente comuns, mas mais difícil para patologias mais raras que afectam poucos pacientes e são frequentemente descritas numa única etnia e idade de vida.
O estudo visa criar um conjunto de dados específico para aplicação de métodos de inteligência artificial. Estender as metodologias descritas para fotografias de perfil e extremidades permitirá melhor reconhecimento e descrição da dismorfia.
Isto permitirá fazer sugestões de diagnóstico por comparação com a base de dados. A equipe da Data Science já explorou a noção de similaridade fenotípica dos pacientes.
Jean Feydy é matemático especialista em análise de imagens e garantirá a robustez científica dos métodos de estudo.
Este projecto terminará com a criação de uma ferramenta de ajuda ao diagnóstico, integrando resultados de investigação para médicos com particular interesse em anomalias de desenvolvimento e deficiência intelectual.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Paris, França
- Necker Enfants Malades hospital
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Os critérios de inclusão de pacientes são:
- Pacientes submetidos a consulta de genética médica, cirurgia maxilofacial ou cirurgia craniofacial como parte do tratamento de uma doença rara (na França, doença que afeta menos de 30.000 pessoas) associada à dismorfia ao nível da cabeça ou pescoço (área do vértice ao as clavículas): hipotelorismo, hipertelorismo, exoftalmia, braquicefalia, plagiocefalia anterior, micrognatia, microretrognatia, prognatia, orelha baixa, fissuras palpebrais oblíquas acima, fissuras palpebrais oblíquas abaixo, fissuras palpebrais estreitas, boca pequena, narinas antevertidas, nariz curto, ponta larga do nariz , ponte nasal larga, ponte nasal proeminente.
- Pacientes com diagnóstico confirmado de uma das seguintes patologias: Noonan, 22q11.2 exclusão, Crouzon, Kabuki, Pitt Hopkins, Mowat Wilson, Cornelia de Lange, Treacher-Collins, Goldenhar ou por Silver-Russel
- Pacientes para os quais são tiradas fotografias do rosto e/ou das mãos como parte do tratamento
Os critérios de inclusão para sujeitos de controle são:
- Pacientes em consulta de cirurgia maxilofacial, no âmbito do tratamento de uma doença que não seja uma doença rara associada a dismorfia na cabeça ou pescoço: patologia aguda (ferida) ou crónica (ginecomastia).
- Pacientes para os quais são tiradas fotografias do rosto e/ou das mãos como parte do tratamento
Os critérios para não inclusão de pacientes são:
- Pacientes que foram submetidos a cirurgia facial ou craniana antes da primeira foto ser tirada.
- Pessoa sujeita a medida de salvaguarda judicial.
Os critérios para não inclusão de sujeitos controle são:
- Patologias que afetam a simetria facial (celulite dentária, fraturas deslocadas).
- Paciente acompanhado por síndrome dismórfica ou em quem há suspeita de síndrome dismórfica
- Pessoa sujeita a medida de salvaguarda judicial.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
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Controles
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Reutilização de dados clínicos
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Pacientes
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Reutilização de dados clínicos
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Relação entre características fenotípicas e genótipo em patologias raras associadas à dismorfia
Prazo: até a conclusão do estudo, em média 1 ano
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Relação entre características fenotípicas (com base em marcos fotográficos) da face e da mão de patologias raras associadas à dismorfia e genótipo.
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até a conclusão do estudo, em média 1 ano
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Criação de um banco de dados de fotografias de referência tiradas como parte do atendimento e incluindo todos os pacientes atendidos em consulta
Prazo: até a conclusão do estudo, em média 1 ano
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Criação de um banco de dados de fotografias de referência tiradas como parte do atendimento e incluindo todos os pacientes atendidos em consulta
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até a conclusão do estudo, em média 1 ano
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Treinar um algoritmo usando dados coletados para fins de diagnóstico
Prazo: até a conclusão do estudo, em média 1 ano
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Treinar um algoritmo a partir dos dados recolhidos para desenvolver uma ferramenta de auxílio ao diagnóstico dismorfológico que poderá ser particularmente útil em situações de doenças pouco frequentes em que o clínico ainda não adquiriu os conhecimentos necessários para fazer um diagnóstico.
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até a conclusão do estudo, em média 1 ano
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- AIDY
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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