Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Характеристика и распознавание генетических заболеваний по фотографии (AIDY)

23 января 2024 г. обновлено: Imagine Institute

Существует около 8000 редких заболеваний, и каждый месяц в научной литературе описываются новые. Они затрагивают ограниченное число пациентов. Почти 80% этих заболеваний имеют генетическое происхождение и от 30 до 40% из них связаны с дисморфией. Последнее можно заподозрить, оценив морфологические особенности больного. Этот медицинский навык, называемый дисморфологией, позволяющий поставить диагноз на основе оценки морфологических характеристик пациента, основан на опыте. Диагностика часто проста для относительно распространенных заболеваний, но более сложна для более редких патологий, поражающих небольшое количество пациентов и часто описываемых у представителей одной этнической принадлежности и возраста жизни.

Целью исследования является создание набора данных, специфичного для применения методов искусственного интеллекта. Распространение описанных методологий на фотографии профиля и конечностей позволит лучше распознавать и описывать дисморфию.

Это позволит сделать диагностические предложения на основе сравнения с базой данных. Команда Data Science уже исследовала понятие фенотипического сходства пациентов.

Джин Фейди — математик-эксперт в области анализа изображений, который обеспечит научную надежность методов исследования.

Этот проект завершится созданием диагностического инструмента, объединяющего результаты исследований для врачей, проявляющих особый интерес к аномалиям развития и умственной отсталости.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Вмешательство/лечение

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

935

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Франция
      • Paris, Франция
        • Necker Enfants malades hospital

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Набор будет осуществляться в отделениях медицинской генетики, челюстно-лицевой хирургии и пластической хирургии и нейрохирургии (отделение функциональной черепно-лицевой хирургии) больницы Неккер Энфантс Малад.

Описание

Критериями включения пациентов являются:

  • Пациенты, проходящие консультации по медицинской генетике, челюстно-лицевой хирургии или черепно-лицевой хирургии в рамках лечения редкого заболевания (во Франции этим заболеванием страдают менее 30 000 человек), связанного с дисморфией на уровне головы или шеи (область от макушки до ключицы): гипотелоризм, гипертелоризм, экзофтальм, брахицефалия, передняя плагиоцефалия, микрогнатия, микроретрогнатия, прогнатия, нижнее ухо, косые щели век вверху, косые щели век внизу, узкие щели век, маленький рот, антевертированные ноздри, короткий нос, широкий кончик носа широкая переносица, выступающая переносица.
  • Пациенты с подтвержденным диагнозом одной из следующих патологий: Нунан, 22q11.2 удаление, Крузон, Кабуки, Питт Хопкинс, Моват Уилсон, Корнелия де Ланге, Тричер-Коллинз, Голденхар или Сильвер-Рассел
  • Пациенты, у которых в рамках лечения делаются фотографии лица и/или рук.

Критериями включения для контрольных субъектов являются:

  • Пациенты, проходящие консультацию челюстно-лицевого хирурга в рамках лечения заболевания, отличного от редкого заболевания, связанного с дисморфией головы или шеи: острой патологии (рана) или хронической (гинекомастия).
  • Пациенты, у которых в рамках лечения делаются фотографии лица и/или рук.

Критериями невключения пациентов являются:

  • Пациенты, перенесшие операцию на лице или черепе до того, как была сделана первая фотография.
  • Лицо, к которому применена мера судебной защиты.

Критериями невключения контрольных субъектов являются:

  • Патологии, влияющие на симметрию лица (зубной целлюлит, переломы со смещением).
  • Пациент, наблюдаемый по поводу дисморфического синдрома или у которого подозревается дисморфический синдром.
  • Лицо, к которому применена мера судебной защиты.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Элементы управления
Другой: Повторное использование клинических данных
Повторное использование клинических данных
Пациенты
Другой: Повторное использование клинических данных
Повторное использование клинических данных

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Связь фенотипических характеристик и генотипа при редких патологиях, связанных с дисморфией
Временное ограничение: после завершения обучения, в среднем 1 год
Связь фенотипических характеристик (по фотографиям ориентиров) лица и рук с редкими патологиями, связанными с дисморфией, и генотипом.
после завершения обучения, в среднем 1 год

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Создание базы данных ориентирных фотографий, сделанных в рамках оказания медицинской помощи, включая всех пациентов, осмотренных на консультации.
Временное ограничение: после завершения обучения, в среднем 1 год
Создание базы данных ориентирных фотографий, сделанных в рамках оказания медицинской помощи, включая всех пациентов, осмотренных на консультации.
после завершения обучения, в среднем 1 год
Обучение алгоритма с использованием собранных данных в диагностических целях
Временное ограничение: после завершения обучения, в среднем 1 год
Обучение алгоритма с использованием собранных данных для разработки инструмента помощи в диагностике дисморфологии, который может быть особенно полезен в ситуациях редких заболеваний, когда врач еще не приобрел необходимый опыт для постановки диагноза.
после завершения обучения, в среднем 1 год

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Imagine Institute

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

2 января 2022 г.

Первичное завершение (Действительный)

2 января 2024 г.

Завершение исследования (Действительный)

2 января 2024 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

28 декабря 2023 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

23 января 2024 г.

Первый опубликованный (Действительный)

25 января 2024 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

25 января 2024 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

23 января 2024 г.

Последняя проверка

1 января 2024 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • AIDY

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования Повторное использование клинических данных

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Kenya

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться