Karakterisering en herkenning van genetische ziekten door fotografie (AIDY)
Er zijn ongeveer 8.000 zeldzame ziekten en elke maand worden er nieuwe beschreven in de wetenschappelijke literatuur. Ze treffen een beperkt aantal patiënten. Bijna 80% van deze ziekten heeft een genetische oorsprong en 30 tot 40% ervan is geassocieerd met dysmorfie. Dit laatste kan worden vermoed door de morfologische kenmerken van de patiënt te evalueren. Deze medische vaardigheid, dysmorfologie genaamd, waarmee een diagnose kan worden gesteld door de morfologische kenmerken van een patiënt te evalueren, is gebaseerd op ervaring. De diagnose is vaak gemakkelijk voor relatief veel voorkomende ziekten, maar moeilijker voor zeldzamere pathologieën die weinig patiënten treffen en vaak worden beschreven in één bepaalde etniciteit en levensleeftijd.
Het onderzoek heeft tot doel een dataset te creëren die specifiek is voor de toepassing van methoden uit de kunstmatige intelligentie. Door de beschreven methodologieën uit te breiden naar profiel- en extremiteitsfoto's zal een betere herkenning en beschrijving van dysmorfie mogelijk zijn.
Dit maakt het mogelijk diagnostische suggesties te doen door vergelijking met de database. Het Data Science-team heeft het idee van fenotypische gelijkenis van patiënten al onderzocht.
Jean Feydy is een wiskundige expert in beeldanalyse en zal zorgen voor de wetenschappelijke robuustheid van de onderzoeksmethoden.
Dit project zal worden afgesloten met de ontwikkeling van een diagnostisch hulpmiddel, waarin onderzoeksresultaten voor artsen met een bijzondere interesse in ontwikkelingsstoornissen en verstandelijke beperkingen worden geïntegreerd.
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Interventie / Behandeling
Studietype
Inschrijving (Werkelijk)
Contacten en locaties
Studie Locaties
-
-
-
Paris, Frankrijk
- Necker Enfants Malades hospital
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
De criteria voor patiënteninclusie zijn:
- Patiënten die een medisch genetica-, kaakchirurgie- of craniofaciale chirurgieconsultatie ondergaan als onderdeel van de behandeling van een zeldzame ziekte (in Frankrijk treft deze ziekte minder dan 30.000 mensen) geassocieerd met dysmorfie ter hoogte van het hoofd of de nek (gebied vanaf de top tot aan de de sleutelbeenderen): hypotelorisme, hypertelorisme, exophthalmus, brachycefalie, anterieure plagiocephalie, micrognathie, microretrognathie, prognathie, laag oor, schuine ooglidspleten boven, schuine ooglidspleten onder, smalle ooglidspleten, kleine mond, naar voren gerichte neusgaten, korte neus, brede neuspunt , brede neusbrug, prominente neusbrug.
- Patiënten met een bevestigde diagnose van een van de volgende pathologieën: Noonan, 22q11.2 verwijdering, Crouzon, Kabuki, Pitt Hopkins, Mowat Wilson, Cornelia de Lange, Treacher-Collins, Goldenhar of door Silver-Russel
- Patiënten bij wie in het kader van hun behandeling foto’s van het gezicht en/of de handen worden gemaakt
De inclusiecriteria voor controlepersonen zijn:
- Patiënten die een consultatie voor een kaakchirurgie ondergaan, als onderdeel van de behandeling van een andere ziekte dan een zeldzame ziekte geassocieerd met dysmorfie in het hoofd of de nek: acute pathologie (wond) of chronische (gynaecomastie).
- Patiënten bij wie in het kader van hun behandeling foto’s van het gezicht en/of de handen worden gemaakt
De criteria voor niet-inclusie van patiënten zijn:
- Patiënten die een gezichts- of schedeloperatie hebben ondergaan voordat de eerste foto werd gemaakt.
- Persoon op wie een gerechtelijke vrijwaringsmaatregel van toepassing is.
De criteria voor het niet opnemen van controlepersonen zijn:
- Pathologieën die de gezichtssymmetrie beïnvloeden (tandcellulitis, verplaatste fracturen).
- Patiënt gevolgd wegens dysmorfiesyndroom of bij wie dysmorfiesyndroom wordt vermoed
- Persoon op wie een gerechtelijke vrijwaringsmaatregel van toepassing is.
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Controles
|
Hergebruik van klinische gegevens
|
|
Patiënten
|
Hergebruik van klinische gegevens
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Verband tussen fenotypische kenmerken en genotype bij zeldzame pathologieën geassocieerd met dysmorfie
Tijdsspanne: na voltooiing van de studie, gemiddeld 1 jaar
|
Verband tussen fenotypische kenmerken (gebaseerd op oriëntatiepunten van foto's) van het gezicht en de hand van zeldzame pathologieën geassocieerd met dysmorfie en genotype.
|
na voltooiing van de studie, gemiddeld 1 jaar
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Creëren van een database met historische foto's die zijn gemaakt als onderdeel van de zorg en waarin alle patiënten zijn opgenomen die tijdens consultatie zijn gezien
Tijdsspanne: na voltooiing van de studie, gemiddeld 1 jaar
|
Creëren van een database met historische foto's die zijn gemaakt als onderdeel van de zorg en waarin alle patiënten zijn opgenomen die tijdens consultatie zijn gezien
|
na voltooiing van de studie, gemiddeld 1 jaar
|
|
Het trainen van een algoritme met behulp van verzamelde gegevens voor diagnostische doeleinden
Tijdsspanne: na voltooiing van de studie, gemiddeld 1 jaar
|
Het trainen van een algoritme met behulp van verzamelde gegevens om een dysmorfologisch diagnosehulpmiddel te ontwikkelen dat vooral nuttig zou kunnen zijn in situaties van zeldzame ziekten waarbij de arts nog niet de nodige expertise heeft verworven om een diagnose te stellen.
|
na voltooiing van de studie, gemiddeld 1 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Sponsor
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Werkelijk)
Studie voltooiing (Werkelijk)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- AIDY
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .