通过摄影表征和识别遗传疾病 (AIDY)
2024年1月23日 更新者：Imagine Institute
科学文献中大约有 8,000 种罕见疾病，并且每个月都会描述新的疾病。 它们影响的患者数量有限。 这些疾病中近 80% 具有遗传起源，其中 30% 至 40% 与畸形有关。 后者可以通过评估患者的形态特征来怀疑。 这种称为畸形学的医疗技能可以通过评估患者的形态特征来进行诊断，它是基于经验的。 对于相对常见的疾病，诊断通常很容易，但对于影响少数患者且通常以单一种族和年龄描述的罕见疾病来说，诊断更加困难。
该研究旨在创建一个特定于人工智能方法应用的数据集。 将所描述的方法扩展到侧面和四肢照片将能够更好地识别和描述畸形。
这将允许通过与数据库进行比较来提出诊断建议。 数据科学团队已经探索了患者表型相似性的概念。
Jean Feydy 是图像分析领域的数学家专家，他将确保研究方法的科学稳健性。
该项目最终将建立一个诊断辅助工具，整合对发育异常和智力障碍特别感兴趣的医生的研究成果。
研究概览
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
935
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Paris、法国
- Necker Enfants Malades hospital
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
招聘将在Necker Enfants Malades医院的医学遗传学、颌面外科和整形外科以及神经外科（功能性颅面外科科室）进行。
描述
患者纳入标准是：
- 接受医学遗传学、颌面手术或颅面手术咨询的患者，作为治疗与头部或颈部（从头顶到头顶的区域）畸形相关的罕见疾病（在法国，影响不到 30,000 人的疾病）的一部分锁骨）：眼距过低、距距过远、突眼、短头畸形、前斜头畸形、小下颌、小下颌后缩、下颌前突、低耳、上斜眼睑裂、下斜眼睑裂、窄眼睑裂、小嘴、鼻孔前倾、短鼻、宽鼻尖、鼻梁宽阔、鼻梁突出。
- 确诊患有以下疾病之一的患者：Noonan，22q11.2 删除、克鲁宗、歌舞伎、皮特·霍普金斯、莫瓦特·威尔逊、科妮莉亚·德·朗格、特雷彻·柯林斯、戈尔登哈或西尔弗·拉塞尔
- 在治疗过程中拍摄面部和/或手部照片的患者
对照受试者的纳入标准是：
- 进行颌面外科咨询的患者，作为治疗除与头部或颈部畸形相关的罕见疾病之外的疾病的一部分：急性病理（伤口）或慢性（男性乳房发育症）。
- 在治疗过程中拍摄面部和/或手部照片的患者
不纳入患者的标准是：
- 在拍摄第一张照片之前接受过面部或颅骨手术的患者。
- 受到司法保障措施的人。
不纳入对照受试者的标准是：
- 影响面部对称性的病理（牙齿蜂窝组织炎、移位骨折）。
- 因畸形综合征接受随访或怀疑患有畸形综合征的患者
- 受到司法保障措施的人。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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与畸形相关的罕见病理中表型特征和基因型之间的关系
大体时间：通过学习完成，平均1年
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与畸形和基因型相关的罕见病理中面部和手的表型特征（基于照片地标）之间的关系。
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通过学习完成，平均1年
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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创建一个数据库，其中包含作为护理一部分拍摄的地标照片，其中包括所有接受咨询的患者
大体时间：通过学习完成，平均1年
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创建一个数据库，其中包含作为护理一部分拍摄的地标照片，其中包括所有接受咨询的患者
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通过学习完成，平均1年
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使用收集的数据训练算法用于诊断目的
大体时间：通过学习完成，平均1年
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使用收集的数据训练算法来开发畸形诊断辅助工具，该工具在临床医生尚未获得诊断所需专业知识的罕见疾病的情况下特别有用。
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通过学习完成，平均1年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2022年1月2日
初级完成 (实际的)
2024年1月2日
研究完成 (实际的)
2024年1月2日
研究注册日期
首次提交
2023年12月28日
首先提交符合 QC 标准的
2024年1月23日
首次发布 (实际的)
2024年1月25日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2024年1月25日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2024年1月23日
最后验证
2024年1月1日
更多信息
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