Karakterisering och igenkänning av genetiska sjukdomar genom fotografering (AIDY)
Det finns omkring 8 000 sällsynta sjukdomar och nya beskrivs varje månad i den vetenskapliga litteraturen. De påverkar ett begränsat antal patienter. Nästan 80 % av dessa sjukdomar har ett genetiskt ursprung och 30 till 40 % av dem är förknippade med dysmorfi. Det senare kan misstänkas genom att utvärdera patientens morfologiska egenskaper. Denna medicinska färdighet, kallad dysmorfologi, som gör att en diagnos kan ställas genom att utvärdera en patients morfologiska egenskaper, är baserad på erfarenhet. Diagnos är ofta lätt för relativt vanliga sjukdomar, men svårare för sällsynta patologier som drabbar få patienter och ofta beskrivna i en enstaka etnicitet och livsålder.
Studien syftar till att skapa en datauppsättning specifik för tillämpningen av metoder från artificiell intelligens. Att utvidga de beskrivna metoderna till profil- och extremitetsfotografier kommer att möjliggöra bättre igenkänning och beskrivning av dysmorfi.
Detta gör det möjligt att göra diagnostiska förslag genom jämförelse med databasen. Data Science-teamet har redan utforskat begreppet fenotypisk likhet hos patienter.
Jean Feydy är matematikerexpert inom bildanalys och kommer att säkerställa studiemetodernas vetenskapliga robusthet.
Detta projekt kommer att avslutas med etableringen av ett diagnostiskt hjälpmedel, som integrerar forskningsresultat för läkare med särskilt intresse för utvecklingsavvikelser och intellektuella funktionsnedsättningar.
Studieöversikt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Studietyp
Inskrivning (Faktisk)
Kontakter och platser
Studieorter
-
-
-
Paris, Frankrike
- Necker Enfants Malades hospital
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Testmetod
Studera befolkning
Beskrivning
Kriterierna för patientinkludering är:
- Patienter som har konsultation för medicinsk genetik, käkkirurgi eller kraniofacial kirurgi som en del av behandlingen av en sällsynt sjukdom (i Frankrike, sjukdom som drabbar färre än 30 000 personer) associerad med dysmorfi i nivå med huvudet eller halsen (området från vertex till nyckelbenen): hypotelorism, hypertelorism, exoftalmos, brachycefali, främre plagiocefali, mikrognati, mikroretrognati, prognatia, lågöra, sneda ögonlockssprickor ovanför, sneda ögonlockssprickor nedanför, smala ögonlockssprickor, liten mun, ingen kort näsa spets, broad nosspets , bred näsrygg, framträdande näsrygg.
- Patienter med en bekräftad diagnos av en av följande patologier: Noonan, 22q11.2 radering, Crouzon, Kabuki, Pitt Hopkins, Mowat Wilson, Cornelia de Lange, Treacher-Collins, Goldenhar eller av Silver-Russel
- Patienter för vilka fotografier av ansikte och/eller händer tas som en del av behandlingen
Inklusionskriterierna för kontrollpersoner är:
- Patienter som genomgår en käkkirurgisk konsultation, som en del av behandlingen av en annan sjukdom än en sällsynt sjukdom associerad med dysmorfi i huvudet eller nacken: akut patologi (sår) eller kronisk (gynekomasti).
- Patienter för vilka fotografier av ansikte och/eller händer tas som en del av behandlingen
Kriterierna för att inte inkludera patienter är:
- Patienter som har opererats i ansiktet eller skallen innan det första fotot togs.
- Person som omfattas av en rättslig skyddsåtgärd.
Kriterierna för att inte inkludera kontrollämnen är:
- Patologier som påverkar ansiktssymmetri (tandcellulit, förskjutna frakturer).
- Patienten följs för dysmorfiskt syndrom eller hos vilken dysmorfiskt syndrom har misstänkts
- Person som omfattas av en rättslig skyddsåtgärd.
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Kontroller
|
Återanvändning av kliniska data
|
|
Patienter
|
Återanvändning av kliniska data
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Samband mellan fenotypiska egenskaper och genotyp i sällsynta patologier associerade med dysmorfi
Tidsram: genom avslutad studie, i genomsnitt 1 år
|
Samband mellan fenotypiska egenskaper (baserat på fotografier landmärken) i ansiktet och handen från sällsynta patologier associerade med dysmorfi och genotyp.
|
genom avslutad studie, i genomsnitt 1 år
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Skapande av en databas med landmärken fotografier tagna som en del av vården och inklusive alla patienter som ses i samråd
Tidsram: genom avslutad studie, i genomsnitt 1 år
|
Skapande av en databas med landmärken fotografier tagna som en del av vården och inklusive alla patienter som ses i samråd
|
genom avslutad studie, i genomsnitt 1 år
|
|
Träning av en algoritm med hjälp av insamlad data för diagnostiska ändamål
Tidsram: genom avslutad studie, i genomsnitt 1 år
|
Att träna en algoritm med hjälp av insamlade data för att utveckla ett dysmorfologiskt diagnosverktyg som kan vara särskilt användbart i situationer med ovanliga sjukdomar där läkaren ännu inte har skaffat sig den nödvändiga expertis som krävs för att ställa en diagnos.
|
genom avslutad studie, i genomsnitt 1 år
|
Samarbetspartners och utredare
Sponsor
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
Primärt slutförande (Faktisk)
Avslutad studie (Faktisk)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Faktisk)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- AIDY
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .