Charakterystyka i rozpoznawanie chorób genetycznych za pomocą fotografii (AIDY)
Istnieje około 8 000 rzadkich chorób, a w literaturze naukowej co miesiąc opisywane są nowe. Dotykają ograniczoną liczbę pacjentów. Prawie 80% tych chorób ma podłoże genetyczne, a od 30 do 40% z nich wiąże się z dysmorfią. To ostatnie można podejrzewać, oceniając cechy morfologiczne pacjenta. Ta umiejętność medyczna, zwana dysmorfologią, która pozwala postawić diagnozę na podstawie oceny cech morfologicznych pacjenta, opiera się na doświadczeniu. Rozpoznanie jest często łatwe w przypadku stosunkowo powszechnych chorób, ale trudniejsze w przypadku rzadszych patologii, które dotykają niewielką liczbę pacjentów i często są opisywane w ramach jednego pochodzenia etnicznego i wieku życia.
Celem badania jest stworzenie zbioru danych specyficznych dla zastosowania metod sztucznej inteligencji. Rozszerzenie opisanych metodologii na zdjęcia profilowe i kończyn umożliwi lepsze rozpoznanie i opis dysmorfii.
Umożliwi to przedstawienie sugestii diagnostycznych poprzez porównanie z bazą danych. Zespół analityki danych zbadał już pojęcie podobieństwa fenotypowego pacjentów.
Jean Feydy jest specjalistą w dziedzinie matematyki, zajmującym się analizą obrazów i zapewni solidność naukową metod badawczych.
Projekt zakończy się utworzeniem narzędzia pomocy diagnostycznej, integrującego wyniki badań dla lekarzy ze szczególnym uwzględnieniem anomalii rozwojowych i niepełnosprawności intelektualnej.
Przegląd badań
Status
Warunki
Interwencja / Leczenie
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
-
Paris, Francja
- Necker Enfants Malades hospital
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteriami włączenia pacjenta są:
- Pacjenci poddawani konsultacjom z zakresu genetyki medycznej, chirurgii szczękowo-twarzowej lub chirurgii twarzoczaszki w ramach leczenia rzadkiej choroby (we Francji choroba dotyka mniej niż 30 000 osób) związanej z dysmorfią na poziomie głowy lub szyi (obszar od wierzchołka do obojczyki): hipoteloryzm, hiperteloryzm, wytrzeszcz, brachycefalia, plagiocefalia przednia, mikrognacja, mikroretrognacja, prognacja, niskie ucho, skośne szczeliny powiek powyżej, skośne szczeliny powiek poniżej, wąskie szpary powiek, małe usta, przodopochylone nozdrza, krótki nos, szeroki czubek nosa , szeroki mostek nosowy, wydatny mostek nosowy.
- Pacjenci z potwierdzonym rozpoznaniem jednej z następujących patologii: Noonan, 22q11.2 usunięcie, Crouzon, Kabuki, Pitt Hopkins, Mowat Wilson, Cornelia de Lange, Treacher-Collins, Goldenhar lub Silver-Russel
- Pacjenci, którym w ramach leczenia wykonywane są zdjęcia twarzy i/lub dłoni
Kryteriami włączenia osób z grupy kontrolnej są:
- Pacjenci zgłaszający się na konsultację z zakresu chirurgii szczękowo-twarzowej w ramach leczenia choroby innej niż rzadka choroba związana z dysmorfią głowy lub szyi: patologii ostrej (rana) lub przewlekłej (ginekomastia).
- Pacjenci, którym w ramach leczenia wykonywane są zdjęcia twarzy i/lub dłoni
Kryteriami niewłączenia pacjentów są:
- Pacjenci, którzy przed wykonaniem pierwszego zdjęcia przeszli operację twarzy lub czaszki.
- Osoba objęta sądowym środkiem ochronnym.
Kryteriami niewłączenia osób z grupy kontrolnej są:
- Patologie wpływające na symetrię twarzy (zapalenie tkanki łącznej zębów, złamania z przemieszczeniem).
- Pacjent obserwowany z powodu zespołu dysmorficznego lub u którego podejrzewano zespół dysmorficzny
- Osoba objęta sądowym środkiem ochronnym.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Sterownica
|
Ponowne wykorzystanie danych klinicznych
|
|
Pacjenci
|
Ponowne wykorzystanie danych klinicznych
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Związek między cechami fenotypowymi a genotypem w rzadkich patologiach związanych z dysmorfią
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 1 rok
|
Związek pomiędzy cechami fenotypowymi (na podstawie fotografii charakterystycznych) twarzy i dłoni z rzadkimi patologiami związanymi z dysmorfią i genotypem.
|
do ukończenia studiów, średnio 1 rok
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Stworzenie bazy danych najważniejszych zdjęć wykonanych w ramach opieki, obejmującej wszystkich pacjentów przyjętych na konsultację
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 1 rok
|
Stworzenie bazy danych najważniejszych zdjęć wykonanych w ramach opieki, obejmującej wszystkich pacjentów przyjętych na konsultację
|
do ukończenia studiów, średnio 1 rok
|
|
Uczenie algorytmu wykorzystującego zebrane dane do celów diagnostycznych
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 1 rok
|
Uczenie algorytmu na podstawie zebranych danych w celu opracowania narzędzia wspomagającego diagnostykę dysmorfologiczną, które może być szczególnie przydatne w sytuacjach rzadkich chorób, w których lekarz nie zdobył jeszcze wiedzy niezbędnej do postawienia diagnozy.
|
do ukończenia studiów, średnio 1 rok
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- AIDY
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .