Geneettisten sairauksien karakterisointi ja tunnistaminen valokuvaamalla (AIDY)
Harvinaisia sairauksia on noin 8 000 ja uusia kuvataan joka kuukausi tieteellisessä kirjallisuudessa. Ne vaikuttavat rajoitettuun määrään potilaita. Lähes 80 % näistä sairauksista on geneettistä alkuperää ja 30-40 % niistä liittyy dysmorfiaan. Jälkimmäistä voidaan epäillä arvioimalla potilaan morfologisia ominaisuuksia. Tämä dysmorfologiaksi kutsuttu lääketieteellinen taito, joka mahdollistaa diagnoosin tekemisen arvioimalla potilaan morfologisia ominaisuuksia, perustuu kokemukseen. Diagnoosi on usein helppoa suhteellisen yleisissä sairauksissa, mutta vaikeampaa harvinaisissa patologioissa, jotka vaikuttavat harvoihin potilaisiin ja jotka usein kuvataan yhden etnisen alkuperän ja iän perusteella.
Tutkimuksen tavoitteena on luoda tietojoukko tekoälyn menetelmien soveltamiseen. Kuvattujen menetelmien laajentaminen profiili- ja raajavalokuviin mahdollistaa dysmorfian paremman tunnistamisen ja kuvauksen.
Tämä mahdollistaa diagnostisten ehdotusten tekemisen tietokantaan verrattuna. Data Science -tiimi on jo tutkinut potilaiden fenotyyppisen samankaltaisuuden käsitettä.
Jean Feydy on matemaatikko kuva-analyysin asiantuntija ja varmistaa tutkimusmenetelmien tieteellisen vankuuden.
Tämä hanke päättyy diagnostisen apuvälineen perustamiseen, jossa integroidaan tutkimustulokset lääkäreille, jotka ovat erityisen kiinnostuneita kehityshäiriöistä ja kehitysvammaisuudesta.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Paris, Ranska
- Necker Enfants Malades hospital
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Potilaskriteerit ovat:
- Potilaat, joilla on lääketieteellinen genetiikka, leukakirurgia tai kallo-kasvokirurginen konsultaatio osana sellaisen harvinaisen sairauden hoitoa (Ranskassa sairaus, joka vaikuttaa alle 30 000 ihmiseen), joka liittyy dysmorfiaan pään tai kaulan tasolla (alue kärjestä solisluun): hypotelorismi, hypertelorismi, eksoftalmos, brakykefalia, anterior plagiocephaly, micrognathia, microretrognathia, prognathia, matala korva, vinot silmäluomen halkeamat ylhäällä, vinot silmäluomen halkeamat alhaalla, kapeat silmäluomen halkeamat, pieni suu, lyhyitä kärki ei , leveä nenäsilta, näkyvä nenäsilta.
- Potilaat, joilla on vahvistettu diagnoosi jollakin seuraavista patologioista: Noonan, 22q11.2 poisto, Crouzon, Kabuki, Pitt Hopkins, Mowat Wilson, Cornelia de Lange, Treacher-Collins, Goldenhar tai Silver-Russel
- Potilaat, joille kasvoja ja/tai käsiä otetaan osana hoitoa
Vertailukohteiden mukaanottokriteerit ovat:
- Potilaat, jotka ovat käyneet leukakirurgian konsultaatiossa osana muun sairauden kuin harvinaisen sairauden hoitoa, johon liittyy pään tai kaulan dysmorfia: akuutti patologia (haava) tai krooninen (gynekomastia).
- Potilaat, joille kasvoja ja/tai käsiä otetaan osana hoitoa
Potilaiden sisällyttämättä jättämisen kriteerit ovat:
- Potilaat, joille on tehty kasvo- tai kalloleikkaus ennen ensimmäisen kuvan ottamista.
- Oikeudellisen suojatoimenpiteen kohteena oleva henkilö.
Kriteerit, joiden mukaan kontrollikohteita ei oteta mukaan, ovat:
- Kasvojen symmetriaan vaikuttavat sairaudet (hammasselluliitti, siirtyneet murtumat).
- Potilasta, jota seurataan dysmorfisen oireyhtymän varalta tai jolla on epäilty dysmorfista oireyhtymää
- Oikeudellisen suojatoimenpiteen kohteena oleva henkilö.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Säätimet
|
Kliinisen tiedon uudelleenkäyttö
|
|
Potilaat
|
Kliinisen tiedon uudelleenkäyttö
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Fenotyyppisten ominaisuuksien ja genotyypin välinen suhde harvinaisissa dysmorfiaan liittyvissä patologioissa
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 1 vuosi
|
Kasvojen ja käsien fenotyyppisten ominaisuuksien (perustuen valokuvien maamerkkeihin) välinen suhde harvinaisista dysmorfiaan ja genotyyppiin liittyvistä patologioista.
|
opintojen päätyttyä keskimäärin 1 vuosi
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Tietokannan luominen osana hoitoa otetuista maamerkkivalokuvista, jotka sisältävät kaikki konsultaatiossa nähdyt potilaat
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 1 vuosi
|
Tietokannan luominen osana hoitoa otetuista maamerkkivalokuvista, jotka sisältävät kaikki konsultaatiossa nähdyt potilaat
|
opintojen päätyttyä keskimäärin 1 vuosi
|
|
Algoritmin koulutus käyttämällä kerättyjä tietoja diagnostisiin tarkoituksiin
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 1 vuosi
|
Algoritmin kouluttaminen kerättyjen tietojen avulla dysmorfologisen diagnoosin apuvälineen kehittämiseksi, joka voisi olla erityisen hyödyllinen harvinaisissa sairauksissa, joissa kliinikko ei ole vielä hankkinut diagnoosin tekemiseen tarvittavaa asiantuntemusta.
|
opintojen päätyttyä keskimäärin 1 vuosi
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- AIDY
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .