Karakterisering og anerkendelse af genetiske sygdomme ved fotografering (AIDY)

Patientinklusionskriterierne er:

• Patienter, der har en medicinsk genetik, maxillofacial kirurgi eller kraniofacial kirurgi konsultation som led i behandlingen af ​​en sjælden sygdom (i Frankrig, sygdom, der rammer mindre end 30.000 mennesker) forbundet med dysmorfi i niveau med hoved eller hals (området fra toppunktet til nøglebenene): hypotelorisme, hypertelorisme, exophthalmos, brachycephaly, anterior plagiocephaly, micrognathia, microretrognathia, prognathia, lavt øre, skrå øjenlågsfissurer ovenover, skrå øjenlågsfissurer nedenunder, smalle øjenlågsfissurer, lille mund, næsespids, forovervendt næsebor , bred næsebro, fremtrædende næsebro.
• Patienter med en bekræftet diagnose af en af ​​følgende patologier: Noonan, 22q11.2 sletning, Crouzon, Kabuki, Pitt Hopkins, Mowat Wilson, Cornelia de Lange, Treacher-Collins, Goldenhar eller af Silver-Russel
• Patienter, for hvem der tages billeder af ansigt og/eller hænder som en del af deres behandling

Inklusionskriterierne for kontrolpersoner er:

• Patienter, der får en kæbekirurgisk konsultation, som led i behandlingen af ​​en anden sygdom end en sjælden sygdom forbundet med dysmorfi i hoved eller nakke: akut patologi (sår) eller kronisk (gynækomasti).
• Patienter, for hvem der tages billeder af ansigt og/eller hænder som en del af deres behandling

Kriterierne for ikke-inkludering af patienter er:

• Patienter, der har gennemgået en ansigts- eller kranieoperation, før det første billede blev taget.
• Person, der er omfattet af en retsbeskyttelsesforanstaltning.

Kriterierne for ikke-inkludering af kontrolpersoner er:

• Patologier, der påvirker ansigtssymmetri (dental cellulitis, forskudte frakturer).
• Patient fulgt for dysmorfisk syndrom eller hos hvem der er mistanke om dysmorfisk syndrom
• Person, der er omfattet af en retsbeskyttelsesforanstaltning.