Charakterisierung und Erkennung genetischer Krankheiten durch Fotografie (AIDY)

Die Patienteneinschlusskriterien sind:

• Patienten, die sich im Rahmen der Behandlung einer seltenen Krankheit (in Frankreich weniger als 30.000 Menschen) einer medizinischen Genetik-, Kiefer- oder Gesichtschirurgie-Konsultation unterziehen, die mit einer Dysmorphie auf der Ebene des Kopfes oder Halses (Bereich vom Scheitel bis zum Kopf) einhergeht der Schlüsselbeine): Hypotelorismus, Hypertelorismus, Exophthalmus, Brachyzephalie, vordere Plagiozephalie, Mikrognathie, Mikroretrognathie, Prognathie, niedriges Ohr, schräge Lidspalten oben, schräge Lidspalten unten, schmale Lidspalten, kleiner Mund, nach vorne gerichtete Nasenlöcher, kurze Nase, breite Nasenspitze , breiter Nasenrücken, markanter Nasenrücken.
• Patienten mit einer bestätigten Diagnose einer der folgenden Pathologien: Noonan, 22q11.2 Streichung, Crouzon, Kabuki, Pitt Hopkins, Mowat Wilson, Cornelia de Lange, Treacher-Collins, Goldenhar oder von Silver-Russel
• Patienten, bei denen im Rahmen ihrer Behandlung Gesichts- und/oder Händeaufnahmen gemacht werden

Die Einschlusskriterien für Kontrollpersonen sind:

• Patienten, die sich im Rahmen der Behandlung einer anderen Erkrankung als einer seltenen Erkrankung im Zusammenhang mit Dysmorphien im Kopf- oder Halsbereich einer Kiefer- und Gesichtschirurgie-Konsultation unterziehen: akute Pathologie (Wunde) oder chronische Erkrankung (Gynäkomastie).
• Patienten, bei denen im Rahmen ihrer Behandlung Gesichts- und/oder Händeaufnahmen gemacht werden

Die Kriterien für die Nichteinbeziehung von Patienten sind:

• Patienten, die sich vor der Aufnahme des ersten Fotos einer Gesichts- oder Schädeloperation unterzogen haben.
• Person, die einer gerichtlichen Schutzmaßnahme unterliegt.

Die Kriterien für die Nichteinbeziehung von Kontrollpersonen sind:

• Pathologien, die die Gesichtssymmetrie beeinträchtigen (Zahnzellulitis, verschobene Frakturen).
• Patient, der wegen eines dysmorphen Syndroms oder bei dem ein Verdacht auf ein dysmorphes Syndrom besteht, überwacht wird
• Person, die einer gerichtlichen Schutzmaßnahme unterliegt.