Caratterizzazione e riconoscimento delle malattie genetiche mediante fotografia (AIDY)

I criteri di inclusione dei pazienti sono:

• Pazienti sottoposti a consulto di genetica medica, chirurgia maxillo-facciale o chirurgia cranio-facciale nell'ambito della gestione di una malattia rara (in Francia, malattia che colpisce meno di 30.000 persone) associata a dismorfia a livello della testa o del collo (area dal vertice al clavicole): ipotelorismo, ipertelorismo, esoftalmo, brachicefalia, plagiocefalia anteriore, micrognazia, microretrognazia, prognazia, orecchio basso, rime palpebrali oblique superiori, rime palpebrali oblique inferiori, rime palpebrali strette, bocca piccola, narici anteverse, naso corto, punta del naso larga , ponte nasale largo, ponte nasale prominente.
• Pazienti con diagnosi confermata di una delle seguenti patologie: Noonan, 22q11.2 cancellazione, Crouzon, Kabuki, Pitt Hopkins, Mowat Wilson, Cornelia de Lange, Treacher-Collins, Goldenhar o Silver-Russel
• Pazienti per i quali vengono scattate fotografie del viso e/o delle mani come parte del trattamento

I criteri di inclusione per i soggetti di controllo sono:

• Pazienti sottoposti a visita di chirurgia maxillo-facciale, come parte della gestione di una malattia diversa da una malattia rara associata a dismorfismo della testa o del collo: patologia acuta (ferita) o cronica (ginecomastia).
• Pazienti per i quali vengono scattate fotografie del viso e/o delle mani come parte del trattamento

I criteri per la non inclusione dei pazienti sono:

• Pazienti che hanno subito un intervento chirurgico al viso o al cranio prima dello scatto della prima foto.
• Persona sottoposta a misura di tutela giurisdizionale.

I criteri per la non inclusione dei soggetti di controllo sono:

• Patologie che interessano la simmetria facciale (cellulite dentale, fratture scomposte).
• Paziente seguito per sindrome dismorfica o in cui è stata sospettata la sindrome dismorfica
• Persona sottoposta a misura di tutela giurisdizionale.