Karakterisering og anerkjennelse av genetiske sykdommer ved fotografering (AIDY)
Det er rundt 8000 sjeldne sykdommer og nye beskrives hver måned i vitenskapelig litteratur. De påvirker et begrenset antall pasienter. Nesten 80 % av disse sykdommene har en genetisk opprinnelse og 30 til 40 % av dem er assosiert med dysmorfi. Sistnevnte kan mistenkes ved å evaluere de morfologiske egenskapene til pasienten. Denne medisinske ferdigheten, kalt dysmorfologi, som gjør det mulig å stille en diagnose ved å evaluere de morfologiske egenskapene til en pasient, er basert på erfaring. Diagnostisering er ofte lett for relativt vanlige sykdommer, men vanskeligere for sjeldnere patologier som rammer få pasienter og ofte beskrevet i en enkelt etnisitet og livsalder.
Studien har som mål å lage et datasett spesifikt for anvendelse av metoder fra kunstig intelligens. Utvidelse av metodene beskrevet til profil- og ekstremitetsfotografier vil gi bedre gjenkjennelse og beskrivelse av dysmorfi.
Dette vil tillate å lage diagnostiske forslag ved sammenligning med databasen. Data Science-teamet har allerede utforsket ideen om fenotypisk likhet mellom pasienter.
Jean Feydy er matematikerekspert på bildeanalyse og skal sikre den vitenskapelige robustheten til studiemetodene.
Dette prosjektet vil avsluttes med etablering av et diagnostisk hjelpemiddel, som integrerer forskningsresultater for leger med spesiell interesse for utviklingsavvik og utviklingshemming.
Studieoversikt
Status
Forhold
Intervensjon / Behandling
Studietype
Registrering (Faktiske)
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
-
Paris, Frankrike
- Necker Enfants Malades hospital
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Kriteriene for pasientinkludering er:
- Pasienter som har konsultasjon for medisinsk genetikk, maxillofacial kirurgi eller kraniofacial kirurgi som del av behandlingen av en sjelden sykdom (i Frankrike, sykdom som rammer færre enn 30 000 personer) assosiert med dysmorfi på nivå med hodet eller nakken (området fra toppunktet til kragebenene): hypotelorisme, hypertelorisme, exophthalmos, brachycephaly, anterior plagiocephaly, micrognathia, microretrognathia, prognathia, lavt øre, skrå øyelokkfissurer over, skrå øyelokkfissurer under, smale øyelokkfissurer, liten munn, ingen nesespiss foran, neseborer , bred nesebro, fremtredende neserygg.
- Pasienter med bekreftet diagnose av en av følgende patologier: Noonan, 22q11.2 sletting, Crouzon, Kabuki, Pitt Hopkins, Mowat Wilson, Cornelia de Lange, Treacher-Collins, Goldenhar eller av Silver-Russel
- Pasienter som tar bilder av ansikt og/eller hender som en del av behandlingen
Inklusjonskriteriene for kontrollpersoner er:
- Pasienter som har en maksillofacial kirurgisk konsultasjon, som en del av behandlingen av en annen sykdom enn en sjelden sykdom forbundet med dysmorfi i hode eller nakke: akutt patologi (sår) eller kronisk (gynekomasti).
- Pasienter som tar bilder av ansikt og/eller hender som en del av behandlingen
Kriteriene for ikke-inkludering av pasienter er:
- Pasienter som har gjennomgått ansikts- eller skalleoperasjoner før det første bildet ble tatt.
- Person som er underlagt et rettslig beskyttelsestiltak.
Kriteriene for ikke-inkludering av kontrollemner er:
- Patologier som påvirker ansiktssymmetri (dental cellulitt, fordrevne frakturer).
- Pasient fulgt for dysmorfisk syndrom eller som har mistanke om dysmorfisk syndrom
- Person som er underlagt et rettslig beskyttelsestiltak.
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Kontroller
|
Gjenbruk av kliniske data
|
|
Pasienter
|
Gjenbruk av kliniske data
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Forholdet mellom fenotypiske egenskaper og genotype i sjeldne patologier assosiert med dysmorfi
Tidsramme: gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 1 år
|
Forholdet mellom fenotypiske egenskaper (basert på fotografier landemerker) i ansiktet og hånden fra sjeldne patologier assosiert med dysmorfi og genotype.
|
gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 1 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Oppretting av en database med landemerkefotografier tatt som en del av omsorgen og inkludert alle pasienter sett i konsultasjon
Tidsramme: gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 1 år
|
Oppretting av en database med landemerkefotografier tatt som en del av omsorgen og inkludert alle pasienter sett i konsultasjon
|
gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 1 år
|
|
Trening av en algoritme ved å bruke innsamlede data for diagnostiske formål
Tidsramme: gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 1 år
|
Trening av en algoritme ved å bruke innsamlede data for å utvikle et dysmorfologisk diagnoseverktøy som kan være spesielt nyttig i situasjoner med uvanlige sykdommer der klinikeren ennå ikke har tilegnet seg nødvendig ekspertise for å stille en diagnose.
|
gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 1 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Faktiske)
Studiet fullført (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- AIDY
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .