휴맘스의 발달 장애 해독 (devodecode)

자폐 스펙트럼 장애를 포함한 선천적 기형과 지적 장애를 포함하는 발달 장애는 복잡한 유전적, 환경적 요인에 의해 발생하는 광범위한 병리 그룹을 구성합니다. 이는 뇌 이상, 두경부 기형, 심장 결함, 골격 장애, 안과적 또는 청각적 병리와 같은 여러 기관이나 조직에 영향을 미칠 수 있습니다. 이는 정상 출산의 약 2~3%에서 발생하며, 유럽에서는 매년 약 150,000명의 신생아에게 영향을 미칩니다(1). 이러한 병리 현상은 높은 이환율 및 사망률과 관련이 있습니다. 2013년에 전 세계적으로 632,000명이 사망했으며(2), 이는 주요 사회, 경제 및 건강 문제를 나타냅니다.

이들 질병은 함께 의료 및 유전 상담 측면에서 상당한 어려움을 나타내며, 이는 현재까지의 기본 및 임상 지식의 주요 결함을 강조합니다.

Hôpital Necker-Enfants Malades와 Institut des Maladies Génétiques Imagine에서는 매년 다양한 발달 장애로 고통받는 20,000~25,000명의 환자를 치료하고 있습니다. 비교 게놈 하이브리드화(CGH) 및 전체 엑솜 서열 분석(WES)과 같은 최첨단 게놈 조사와 함께 다학제적 협의를 통해 연구 및 임상 팀에 이러한 질병의 자연사에 대한 심층적인 지식을 제공하고 영향을 받은 환자의 표현형뿐만 아니라 유전적 기초에 대한 더 나은 이해. 그럼에도 불구하고, 이러한 질병의 이질성과 유전적 구조의 복잡성으로 인해 진단을 알 수 없는 비율이 매우 높습니다(65-70% 이상의 사례가 뚜렷한 병리생리학적 라벨 없이 남아 있음). 많은 경우. 따라서 이 비암호화 DNA를 연구하려면 전체 게놈 서열 분석(WGS)과 같은 기술이 필요합니다.

DEVO-DECODE 프로젝트의 주요 목표는 발달 장애의 유전적 구조에 대한 현재 제한된 지식을 해당 "현상"에 대한 고급 지식과 일치시키는 것입니다. 이러한 과제를 해결하기 위해 우리는 Institut Imagine과 Hôpital Necker의 연구 및 임상 팀 내에서 사용할 수 있는 전문 지식과 자원을 활용할 것을 제안합니다.

1. 잘 특성화되고 동질적인 코호트를 만듭니다.
2. 바이오뱅킹 및 기타 연구를 위해 환자 진료에서 얻은 샘플 수집을 체계화합니다.
3. WGS 연구를 수행하여 엑솜 서열 분석 데이터를 개선할 뿐만 아니라 무엇보다도 전사된 게놈 도메인과 전사되지 않은 게놈 도메인 모두에서 비코딩 DNA 변경을 식별하고 검증합니다.
4. 후보 병태생리학적 경로의 기능적 연구를 위한 정확한 전임상 모델을 개발합니다.