Decodificación de los trastornos del desarrollo en los humanos (devodecode)
Decodificando los trastornos del desarrollo en Humams, Devodecode
El proyecto DEVO-DECODE tiene como objetivo alinear nuestro conocimiento actualmente limitado sobre la arquitectura genética del desarrollo con nuestro conocimiento más avanzado de su "fenómeno".
Para ello, pretendemos establecer una cohorte homogénea de pacientes con trastornos del desarrollo para identificar nuevas variantes genéticas y así estudiar la asociación entre variantes genéticas y de desarrollo. Los objetivos secundarios son:2
- Realizar estudios WGS no sólo para perfeccionar los datos de secuenciación de exomas, sino sobre todo para identificar y validar alteraciones del ADN no codificante, tanto en dominios genómicos transcritos como no transcritos o no transcritos.
- Desarrollar modelos preclínicos precisos para estudios funcionales de vías fisiopatológicas.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Los trastornos del desarrollo, que abarcan anomalías congénitas y discapacidades intelectuales -incluidos los trastornos del espectro autista- constituyen un vasto grupo de patologías, causadas por un complejo conjunto de factores genéticos y ambientales. Pueden afectar a varios órganos o tejidos, como anomalías cerebrales, malformaciones de cabeza y cuello, defectos cardíacos, trastornos esqueléticos y patologías oftalmológicas o auditivas. Ocurren en alrededor del 2-3% de los nacidos vivos y afectan a unos 150.000 recién nacidos cada año en Europa (1). Estas patologías están asociadas con altas tasas de morbilidad y mortalidad. Fueron responsables de 632.000 muertes en todo el mundo en 2013 (2), lo que representa un importante problema social, económico y sanitario.
Juntas, estas enfermedades representan un desafío considerable en términos de atención médica y asesoramiento genético, lo que subraya los importantes déficits en el conocimiento clínico y fundamental hasta la fecha.
En el Hospital Necker-Enfants Malades y en el Institut des Maladies Génétiques Imagine se tratan cada año entre 20.000 y 25.000 pacientes que padecen una amplia gama de trastornos del desarrollo. Las consultas multidisciplinarias, junto con investigaciones genómicas de última generación, como la hibridación comparativa del genoma (CGH) y la secuenciación completa del exoma (WES), proporcionan a los equipos clínicos y de investigación involucrados un conocimiento profundo de la historia natural de estas enfermedades y los fenotipos de los pacientes afectados, así como una mejor comprensión de su base genética. A pesar de esto, la tasa de diagnósticos desconocidos es muy alta (más del 65-70% de los casos permanecen sin una etiqueta fisiopatológica distinta), debido tanto a la heterogeneidad de estas enfermedades como a la complejidad de su arquitectura genética, que probablemente involucra ADN no codificante en muchos casos. Por lo tanto, el estudio de este ADN no codificante requiere tecnologías como la secuenciación del genoma completo (WGS).
El objetivo principal del proyecto DEVO-DECODE es alinear nuestro conocimiento actualmente limitado sobre la arquitectura genética de los trastornos del desarrollo con nuestro conocimiento más avanzado de su "fenómeno". Para afrontar este desafío, proponemos aprovechar la experiencia y los recursos disponibles dentro de los equipos clínicos y de investigación del Institut Imagine y el Hôpital Necker, para:
- crear cohortes homogéneas y bien caracterizadas.
- sistematizar la recolección de muestras de atención de pacientes para biobancos y otros estudios.
- realizar estudios WGS no sólo para refinar los datos de secuenciación del exoma, sino sobre todo para identificar y validar alteraciones del ADN no codificante, tanto en dominios genómicos transcritos como no transcritos.
- Desarrollar modelos preclínicos precisos para estudios funcionales de vías fisiopatológicas candidatas.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
-
-
-
Paris, Francia, 75015
- Institut Imagine
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Pacientes pediátricos y adultos con enfermedades hereditarias y afines que hayan dado su consentimiento para el almacenamiento de sus muestras biológicas en el marco del programa biológico declarado del Institut Imagine.
Institut Imagine, seleccionado según los siguientes criterios:
- datos preliminares negativos de secuenciación CGH o WES
Descripción
Criterios de inclusión:
- Pacientes pediátricos y adultos con enfermedades hereditarias y familiares que hayan dado su consentimiento para el almacenamiento de sus muestras biológicas en las colecciones biológicas declaradas del Institut Imagine.
- Pacientes pediátricos y adultos con enfermedades hereditarias y familiares que hayan sido informados del proyecto de investigación y que no se hayan opuesto a la reutilización de sus datos y muestras biológicas.
Criterio de exclusión:
-
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Objetivos principales
Periodo de tiempo: hasta 2 años
|
Establecer una cohorte homogénea de pacientes con trastornos del desarrollo para identificar nuevas variantes genéticas, y así estudiar la asociación entre patologías del desarrollo y variantes genéticas.
|
hasta 2 años
|
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
objetivos secundarios 1
Periodo de tiempo: hasta 2 años
|
Realizar estudios WGS no sólo para refinar los datos de secuenciación del exoma, sino sobre todo para identificar y validar alteraciones del ADN no codificante, tanto en dominios genómicos transcritos como no transcritos o no transcritos.
|
hasta 2 años
|
|
objetivos secundarios 2
Periodo de tiempo: hasta 2 años
|
Desarrollar modelos preclínicos precisos para estudios funcionales de vías fisiopatológicas.
|
hasta 2 años
|
Colaboradores e Investigadores
Publicaciones y enlaces útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- C19-64
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .