RYR1 관련 장애에 대한 단일 센터 전향적 자연사 연구
연구 설명:
이 전향적 자연사 연구는 리아노딘 수용체 1 관련 장애(RYR1-RD)의 임상 증상과 경과를 특성화하고자 합니다. RYR1-RD에는 일반적으로 천천히 진행되는 광범위한 희귀 선천성 및 성인 발병 신경근 표현형이 포함됩니다. 이 연구는 관찰 연구이며 1차 데이터 수집 단계(1~3년)와 확장된 추적 단계(4~5년)로 구성됩니다. 각 단계마다 1년에 한 번 방문하게 됩니다. 이 연구는 RYR1-RD에 대한 기초 지식을 강화하고 임상 시험 준비를 지원할 것입니다.
목적
주요 목표:
3년에 걸친 표현형 및 질병 경과 특성화
보조 목표:
장기간(2년) 동안(총 5년) 표현형 및 질병 경과를 특성화합니다.
탐구 목표:
- 질병 상태 및 진행에 대한 잠재적인 바이오마커 조사
- 연구 평가에 대한 임상적 의미 임계값 탐색
기존 의료 기록에서 공통 데이터 요소 추출(실제 증거)
엔드포인트:
기본 엔드포인트:
기준에서 3년차로 변경:
모터 기능 및 성능
- 운동 기능 측정(MFM) 하위 영역(최대 점수의 백분율)
- 6분 걷기 테스트(예측된 백분율로 이동한 미터)
- 시간 제한 기능 테스트(4계단 오르기, 4계단 내리기, 누운 자세로 서기)(초)
- 그립 및 핀치 강도(kg 및 예상 백분율)
- 가속도 측정(웨어러블 센서)
- 정량적 근육 평가
- Brooke 및 Vignos 평가
폐 기능
- 강제 폐활량(% 기준 표준)
- 1초 강제 호기량(% 기준 기준)
- 느린 폐활량(리터)
- 최대 자발적 환기(리터)
- 최대 흡기압(MIP)
- 최대 호기압(MEP)
환자 보고 결과
- PROMIS-57 프로필 v2.1(하위 척도 및 전체 t-점수) 성인 - 우울증, 불안, 신체기능, 통증간섭, 피로, 수면
방해, 사회적 역할 참여에 대한 만족
- PROMIS Ped-25 프로필 v2.0(하위 척도 및 전체 t-점수); 8~17세
- PROMIS Parent Proxy CAT v2.0 - 피로, 신체적 스트레스 경험, 긍정적인 감정과 웰빙, 심리적 스트레스 경험, 불안/두려움, 신체 기능, 통증; 5~7세
- NeuroQoL 상지 및 하지 기능
- 어린이를 위한 신체 활동 설문지(PAQ-C); 8~13세
- 청소년을 위한 신체 활동 설문지(PAQ-A); 14~17세
- 국제 신체 활동 설문지(IPAQ); 성인
- 낙상 설문지; 성인
안과학
- 한계 반사 거리(안검하수)
- 양안 수평 시야 검사
- 광간섭 단층촬영
- 골드만 시야 각도: 외직근, 상직근, 하사근, 내직근, 상사근, 하직근
의료 데이터 검토
- 인구통계
- 발달 역사
- 병력
- 건강의 사회적 결정요인(경제적 안정성, 의료, 교육 접근성 및 품질과 같은 환경 조건,
이웃과 건축 환경, 사회 및 지역 사회 맥락.
- 전체 신체검사
- 유전자 진단 보고서/결과 검토
- 이전 의료 기록
이상반응 및 질병관련 사건
심각한 (21CFR312.32) 부작용:
- 서술적 설명(임상의)
- 인과관계 평가(질병과 관련 여부)
- CTCAE 시스템 오르간 수업
- CTCAE 하위 수준 용어
탐색 종점:
바이오마커
다음을 포함하되 이에 국한되지는 않습니다.
- 플라즈마 NAD 플러스, NADH
- 플라즈마 GSH, GSSG
- 혈장 사이토카인
- 혈청 크레아틴 포스포키나제
- 소변 및 혈장 15-F2t 이소프로스탄
- 소변 8OHdG
- 근적외선 분광법(근육 조직 산소화)
- 하지의 딕슨 MRI
- 선택적 피부 펀치 생검(섬유아세포 배양)
- 근육초음파
- 전기임피던스근조검사(EIM)...
연구 개요
상태
상세 설명
연구 설명:
이 전향적 자연사 연구는 리아노딘 수용체 1 관련 장애(RYR1-RD)의 임상 증상과 경과를 특성화하고자 합니다. RYR1-RD에는 일반적으로 천천히 진행되는 광범위한 희귀 선천성 및 성인 발병 신경근 표현형이 포함됩니다. 이 연구는 관찰 연구이며 1차 데이터 수집 단계(1~3년)와 확장된 추적 단계(4~5년)로 구성됩니다. 각 단계마다 1년에 한 번 방문하게 됩니다. 이 연구는 RYR1-RD에 대한 기초 지식을 강화하고 임상 시험 준비를 지원할 것입니다.
목적
주요 목표:
3년에 걸친 표현형 및 질병 경과 특성화
보조 목표:
장기간(2년) 동안(총 5년) 표현형 및 질병 경과를 특성화합니다.
탐구 목표:
- 질병 상태 및 진행에 대한 잠재적인 바이오마커 조사
- 연구 평가에 대한 임상적 의미 임계값 탐색
기존 의료 기록에서 공통 데이터 요소 추출(실제 증거)
엔드포인트:
기본 엔드포인트:
기준에서 3년차로 변경:
모터 기능 및 성능
- 운동 기능 측정(MFM) 하위 영역(최대 점수의 백분율)
- 6분 걷기 테스트(예측된 백분율로 이동한 미터)
- 시간 제한 기능 테스트(4계단 오르기, 4계단 내리기, 누운 자세로 서기)(초)
- 그립 및 핀치 강도(kg 및 예상 백분율)
- 가속도 측정(웨어러블 센서)
- 정량적 근육 평가
- Brooke 및 Vignos 평가
폐 기능
- 강제 폐활량(% 기준 표준)
- 1초 강제 호기량(% 기준 기준)
- 느린 폐활량(리터)
- 최대 자발적 환기(리터)
- 최대 흡기압(MIP)
- 최대 호기압(MEP)
환자 보고 결과
- PROMIS-57 프로필 v2.1(하위 척도 및 전체 t-점수) 성인 - 우울증, 불안, 신체기능, 통증간섭, 피로, 수면
방해, 사회적 역할 참여에 대한 만족
- PROMIS Ped-25 프로필 v2.0(하위 척도 및 전체 t-점수); 8~17세
- PROMIS Parent Proxy CAT v2.0 - 피로, 신체적 스트레스 경험, 긍정적인 감정과 웰빙, 심리적 스트레스 경험, 불안/두려움, 신체 기능, 통증; 5~7세
- NeuroQoL 상지 및 하지 기능
- 어린이를 위한 신체 활동 설문지(PAQ-C); 8~13세
- 청소년을 위한 신체 활동 설문지(PAQ-A); 14~17세
- 국제 신체 활동 설문지(IPAQ); 성인
- 낙상 설문지; 성인
안과학
- 한계 반사 거리(안검하수)
- 양안 수평 시야 검사
- 광간섭 단층촬영
- 골드만 시야 각도: 외직근, 상직근, 하사근, 내직근, 상사근, 하직근
의료 데이터 검토
- 인구통계
- 발달 역사
- 병력
- 건강의 사회적 결정요인(경제적 안정성, 의료, 교육 접근성 및 품질과 같은 환경 조건,
이웃과 건축 환경, 사회 및 지역 사회 맥락.
- 전체 신체검사
- 유전자 진단 보고서/결과 검토
- 이전 의료 기록
이상반응 및 질병관련 사건
심각한 (21CFR312.32) 부작용:
- 서술적 설명(임상의)
- 인과관계 평가(질병과 관련 여부)
- CTCAE 시스템 오르간 수업
- CTCAE 하위 수준 용어
탐색 종점:
바이오마커
다음을 포함하되 이에 국한되지는 않습니다.
- 플라즈마 NAD 플러스, NADH
- 플라즈마 GSH, GSSG
- 혈장 사이토카인
- 혈청 크레아틴 포스포키나제
- 소변 및 혈장 15-F2t 이소프로스탄
- 소변 8OHdG
- 근적외선 분광법(근육 조직 산소화)
- 하지의 딕슨 MRI
- 선택적 피부 펀치 생검(섬유아세포 배양)
- 근육초음파
- 전기 임피던스 근조영술(EIM)
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Tokunbor A Lawal, C.R.N.P.
- 전화번호: (301) 451-5951
- 이메일: lawalt@mail.nih.gov
연구 연락처 백업
- 이름: Irene C Chrismer, R.N.
- 전화번호: (240) 856-9808
- 이메일: irene.chrismer@nih.gov
연구 장소
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, 미국, 20892
- 모병
- National Institutes of Health Clinical Center
-
연락하다:
- NIH Clinical Center Office of Patient Recruitment (OPR)
- 전화번호: TTY dial 711 (800) 411-1222
- 이메일: ccopr@nih.gov
-
연락하다:
- Irene Chrismer
- 전화번호: 240-591-8884
- 이메일: irene.chrismer@nih.gov
-
-
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준(중앙 집중식 ARM)
- 모든 연구 절차, 연구 기간 동안의 가용성, 스크리닝 전 연구팀에 의료 기록 제출을 준수하겠다는 의지를 명시합니다.
- 남성 또는 여성, 7세 이상.
- CLIA 테스트(전체 게놈, 엑솜, 표적화, 부분 또는 전체 RYR1 시퀀싱)에 의해 확인된 병원성 또는 병원성 가능성이 있는 변이로 입증되는 유전적으로 확인된 RYR1 관련 장애 또는 임상 표현형을 뒷받침하는 불확실한 중요성의 변이.
- 연구 기간 동안 생활 방식 고려 사항을 준수하기로 동의합니다.
- 연구 목적에 대한 이해를 전달할 수 있는 피험자의 능력, 동의를 제공하고/하거나 서면 동의서에 서명하려는 의지.
- 미국에 거주합니다.
포함 기준(분산형 ARM)
- 모든 연구 절차, 연구 기간 동안의 가용성, 스크리닝 전 연구팀에 의료 기록 제출을 준수하겠다는 의지를 명시합니다.
- 남성 또는 여성, 7세 이상.
- CLIA 테스트(전체 게놈, 엑솜, 표적화, 부분 또는 전체 RYR1 시퀀싱)에 의해 확인된 병원성 또는 병원성 가능성이 있는 변이로 입증되는 유전적으로 확인된 RYR1 관련 장애 또는 임상 표현형을 뒷받침하는 불확실한 중요성의 변이.
- 연구 목적에 대한 이해를 전달할 수 있는 피험자의 능력, 동의를 제공하고/하거나 서면 동의서에 서명하려는 의지.
- 미국에 거주
제외 기준(중앙 집중형 ARM)
- 지난 6개월 동안 IND, IDE 또는 이와 동등한 임상 연구에 참여
- 심각한 장애 또는 이동성 문제(도움이 있든 없든 10미터를 걸을 수 없음)
- 기계적 환기 또는 기관 절개술이 필요합니다.
- 근육 약화를 초래하는 기타 신경근 질환
- 연구 수행이나 평가를 방해한다고 수석 연구자가 판단하는 진행 중인 의학적 상태(예: 활동성 감염) 또는 피험자의 안전성.
제외 기준(분산형 ARM)
- 지난 6개월 동안 IND, IDE 또는 이와 동등한 임상 연구에 참여
- 근육 약화를 초래하는 기타 신경근 질환
- 연구 수행이나 평가를 방해한다고 수석 연구자가 판단하는 진행 중인 의학적 상태(예: 활동성 감염) 또는 피험자의 안전성
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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중앙 집중식
방문은 NIH 임상 센터에서 수행됩니다.
모든 참가자는 보행 가능합니다.
|
|
분산화
방문은 원격 의료를 통해 수행됩니다.
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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이상반응 및 질병관련 사건
기간: 3 년
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심각한 (21CFR312.32)
부작용:- 서술적 설명(임상의)- 인과관계 평가(질병과 관련되거나 관련되지 않음)- CTCAE 계통 기관 클래스- CTCAE 하위 수준 용어- 낙상 설문지; 성인
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3 년
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의료 데이터 검토
기간: 3 년
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- 인구통계 - 발달 이력 - 의료 이력 - 건강의 사회적 결정요인(경제적 안정성, 의료 및 교육 접근성과 질, 이웃 및 건축 환경, 사회 및 지역사회 맥락과 같은 환경 조건.-
종합신체검사 - 유전진단서/결과 검토 - 사전의료기록부
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3 년
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안과학
기간: 3 년
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- 주변 반사 거리(안검 하수) - 양안 수평 시야 검사 - 광간섭 단층 촬영 - 골드만 시야각도: 외직근, 상직근, 하사근, 내직근, 상사근, 하직근
|
3 년
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폐 기능
기간: 3 년
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- 강제 폐활량(% 기준 기준) - 1초 강제 호기량(% 기준 기준) - 느린 폐활량(리터) - 최대 자발적 환기(리터) - 최대 흡기압(MIP) - 최대 호기압(MEP)
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3 년
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환자 보고 결과
기간: 3년
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- PROMIS-57 프로필(하위 척도 및 전체 t-점수) 성인 - 우울증, 불안, 신체 기능, 통증 간섭, 피로, 수면 장애 및 사회적 역할 참여에 대한 만족도 - PROMIS Ped-25 프로필(하위 척도 및 전체 t-점수); 8 - 17세- PROMIS Parent Proxy 25 프로필 - 피로, 신체적 스트레스 경험, 긍정적인 정서 및 웰빙, 심리적 스트레스 경험, 불안/두려움, 신체 기능, 통증; 5 - 7 y- PROMIS 상지 - 약식 7a- PROMIS 소아 상지 - 약식 8a- PROMIS 부모 대리 상지 - 약식 8a- 어린이를 위한 신체 활동 설문지(PAQ-C); 8~13세 청소년을 위한 신체 활동 설문지(PAQ-A); 14~17세- 국제 신체 활동 설문지(IPAQ); 성인
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3년
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모터 기능 및 성능
기간: 3년
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- 운동 기능 측정(MFM) 하위 도메인(최대 점수의 백분율) - 6분 걷기 테스트(예측된 백분율로 이동한 미터) - 시간 제한 기능 테스트(4개 계단 오르기, 4개 계단 내리기, 누워서 서기)(초)- 그립 및 핀치 강도(kg 및 예상 백분율) - 상지 성능(PUL) - 가속도 측정(웨어러블 센서) - 정량적 근육 평가 - Brooke 및 Vignos 평가
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3년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
확장된(2년) 기간(총 5년)에 걸쳐 표현형 및 질병 경과를 특성화합니다. 탐색적 바이오마커 데이터를 수집합니다.
기간: 5 년
|
(1) 질병 상태 및 진행에 대한 잠재적 바이오마커 조사(2) 연구 평가를 위한 임상적 의미 임계값 탐색(3) 기존 의료 기록에서 공통 데이터 요소 추출(실제 증거)
|
5 년
|
공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Tokunbor A Lawal, C.R.N.P., National Institutes of Health Clinical Center (CC)
간행물 및 유용한 링크
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이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .