Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Jednocentrová prospektivní přírodní studie poruch souvisejících s RYR1

22. ledna 2026 aktualizováno: National Institutes of Health Clinical Center (CC)

Popis studie:

Tato prospektivní přírodovědná studie se snaží charakterizovat klinické projevy a průběh poruch souvisejících s ryanodinovým receptorem 1 (RYR1-RD). RYR1-RD zahrnuje širokou škálu vzácných vrozených neuromuskulárních fenotypů a neuromuskulárních fenotypů s nástupem v dospělosti, které jsou typicky pomalu progresivní. Studie je pozorovací a zahrnuje primární fázi sběru dat (1.–3. rok) a rozšířenou fázi následného sledování (4.–5. rok). Během každé fáze proběhne jedna návštěva ročně. Studie rozšíří základní znalosti RYR1-RD a podpoří připravenost na klinické studie.

Objektivní

Primární cíl:

Charakterizujte fenotyp a průběh onemocnění během tříletého období

Sekundární cíle:

Charakterizujte fenotyp a průběh onemocnění v prodlouženém (2letém) období (celkem 5 let)

Průzkumné cíle:

  1. Zkoumejte potenciální biomarkery stavu a progrese onemocnění
  2. Prozkoumejte prahy klinické smysluplnosti pro hodnocení výzkumu

  3. Extrahujte běžné datové prvky ze stávajících lékařských záznamů (důkazy z reálného světa)

    Koncové body:

    Primární koncové body:

    Změna ze základního stavu na rok 3 v:

    Funkce a výkon motoru

    • Subdomény Motor Function Measure (MFM) (procento maximálního skóre)
    • Šestiminutový test chůze (ujeté metry s předpokládaným procentem)
    • Časované funkční testy (vyjít čtyři schody, sestoupit po čtyřech schodech, vleže na zádech do stoje) (sekundy)
    • Síla úchopu a sevření (kg a předpokládaná procenta)
    • Akcelerometrie (nositelný senzor)
    • Kvantitativní hodnocení svalů
    • Hodnocení Brooke a Vignose

    Plicní funkce

    • Nucená vitální kapacita (procento referenční normy)
    • Objem nuceného výdechu za 1 sekundu (procento referenční normy)
    • Pomalá vitální kapacita (litry)
    • Maximální dobrovolná ventilace (litry)
    • Maximální inspirační tlak (MIP)
    • Maximální výdechový tlak (MEP)

    Výsledky hlášené pacientem

    - PROMIS-57 Profile v2.1 (subškála a celkové t-skóre); dospělí - deprese, úzkost, fyzické funkce, interference bolesti, únava, spánek

    rušení a spokojenost s účastí v sociálních rolích

    • PROMIS Ped-25 Profile v2.0 (subškála a celkové t-skóre); 8 - 17 let
    • PROMIS Parent Proxy CAT v2.0 - Únava, prožitky fyzického stresu, pozitivní vliv a pohoda, prožitky psychického stresu, úzkost/strach, fyzické funkce, bolest; 5-7 let
    • NeuroQoL Funkce horních a dolních končetin
    • Dotazník fyzické aktivity pro děti (PAQ-C); 8 - 13 let
    • Dotazník fyzické aktivity pro dospívající (PAQ-A); 14 - 17 let
    • Mezinárodní dotazník fyzické aktivity (IPAQ); Dospělí
    • Dotazník pádů; Dospělí

    Oftalmologie

    • Mezní reflexní vzdálenost (ptóza)
    • Binokulární test horizontálního zorného pole
    • Optická koherenční tomografie
    • Stupně Goldmannovy perimetrie: laterální přímý, horní přímý, dolní šikmý, mediální přímý, horní šikmý, dolní přímý

    Kontrola lékařských dat

    • Demografie
    • Vývojová historie
    • Zdravotní historie
    • Sociální determinanty zdraví (ekologické podmínky, jako je ekonomická stabilita, dostupnost a kvalita zdravotní péče a vzdělání,

    sousedství a zastavěné prostředí a sociální a komunitní kontext.

    • Kompletní fyzická zkouška
    • Přehled genetické diagnostické zprávy/výsledků
    • Předchozí lékařské záznamy

    Nežádoucí a s onemocněním související události

    Vážné (21CFR312,32) nežádoucí příhody:

    • Popis příběhu (lékař)
    • Hodnocení kauzality (související nebo nesouvisející s nemocí)
    • Třída orgánového systému CTCAE
    • CTCAE termín nižší úrovně

    Průzkumné koncové body:

    Biomarkery

    Včetně, ale nejen:

    • Plazmové NAD plus, NADH
    • Plazmový GSH, GSSG
    • Plazmatické cytokiny
    • Sérová kreatinfosfokináza
    • Moč a plazma 15-F2t isoprostan
    • Moč 8OHdG
    • Blízká infračervená spektroskopie (okysličení svalové tkáně)
    • Dixon MRI dolní končetiny
    • Volitelná kožní biopsie (kultura fibroblastů)
    • Ultrazvuk svalů
    • Elektrická impedanční myografie (EIM)...

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

Popis studie:

Tato prospektivní přírodovědná studie se snaží charakterizovat klinické projevy a průběh poruch souvisejících s ryanodinovým receptorem 1 (RYR1-RD). RYR1-RD zahrnuje širokou škálu vzácných vrozených neuromuskulárních fenotypů a neuromuskulárních fenotypů s nástupem v dospělosti, které jsou typicky pomalu progresivní. Studie je pozorovací a zahrnuje primární fázi sběru dat (1.–3. rok) a rozšířenou fázi následného sledování (4.–5. rok). Během každé fáze proběhne jedna návštěva ročně. Studie rozšíří základní znalosti RYR1-RD a podpoří připravenost na klinické studie.

Objektivní

Primární cíl:

Charakterizujte fenotyp a průběh onemocnění během tříletého období

Sekundární cíle:

Charakterizujte fenotyp a průběh onemocnění v prodlouženém (2letém) období (celkem 5 let)

Průzkumné cíle:

  1. Zkoumejte potenciální biomarkery stavu a progrese onemocnění
  2. Prozkoumejte prahy klinické smysluplnosti pro hodnocení výzkumu

  3. Extrahujte běžné datové prvky ze stávajících lékařských záznamů (důkazy z reálného světa)

    Koncové body:

    Primární koncové body:

    Změna ze základního stavu na rok 3 v:

    Funkce a výkon motoru

    • Subdomény Motor Function Measure (MFM) (procento maximálního skóre)
    • Šestiminutový test chůze (ujeté metry s předpokládaným procentem)
    • Časované funkční testy (vyjít čtyři schody, sestoupit po čtyřech schodech, vleže na zádech do stoje) (sekundy)
    • Síla úchopu a sevření (kg a předpokládaná procenta)
    • Akcelerometrie (nositelný senzor)
    • Kvantitativní hodnocení svalů
    • Hodnocení Brooke a Vignose

    Plicní funkce

    • Nucená vitální kapacita (procento referenční normy)
    • Objem nuceného výdechu za 1 sekundu (procento referenční normy)
    • Pomalá vitální kapacita (litry)
    • Maximální dobrovolná ventilace (litry)
    • Maximální inspirační tlak (MIP)
    • Maximální výdechový tlak (MEP)

    Výsledky hlášené pacientem

    - PROMIS-57 Profile v2.1 (subškála a celkové t-skóre); dospělí - deprese, úzkost, fyzické funkce, interference bolesti, únava, spánek

    rušení a spokojenost s účastí v sociálních rolích

    • PROMIS Ped-25 Profile v2.0 (subškála a celkové t-skóre); 8 - 17 let
    • PROMIS Parent Proxy CAT v2.0 - Únava, prožitky fyzického stresu, pozitivní vliv a pohoda, prožitky psychického stresu, úzkost/strach, fyzické funkce, bolest; 5-7 let
    • NeuroQoL Funkce horních a dolních končetin
    • Dotazník fyzické aktivity pro děti (PAQ-C); 8 - 13 let
    • Dotazník fyzické aktivity pro dospívající (PAQ-A); 14 - 17 let
    • Mezinárodní dotazník fyzické aktivity (IPAQ); Dospělí
    • Dotazník pádů; Dospělí

    Oftalmologie

    • Mezní reflexní vzdálenost (ptóza)
    • Binokulární test horizontálního zorného pole
    • Optická koherenční tomografie
    • Stupně Goldmannovy perimetrie: laterální přímý, horní přímý, dolní šikmý, mediální přímý, horní šikmý, dolní přímý

    Kontrola lékařských dat

    • Demografie
    • Vývojová historie
    • Zdravotní historie
    • Sociální determinanty zdraví (ekologické podmínky, jako je ekonomická stabilita, dostupnost a kvalita zdravotní péče a vzdělání,

    sousedství a zastavěné prostředí a sociální a komunitní kontext.

    • Kompletní fyzická zkouška
    • Přehled genetické diagnostické zprávy/výsledků
    • Předchozí lékařské záznamy

    Nežádoucí a s onemocněním související události

    Vážné (21CFR312,32) nežádoucí příhody:

    • Popis příběhu (lékař)
    • Hodnocení kauzality (související nebo nesouvisející s nemocí)
    • Třída orgánového systému CTCAE
    • CTCAE termín nižší úrovně

    Průzkumné koncové body:

    Biomarkery

    Včetně, ale nejen:

    • Plazmové NAD plus, NADH
    • Plazmový GSH, GSSG
    • Plazmatické cytokiny
    • Sérová kreatinfosfokináza
    • Moč a plazma 15-F2t isoprostan
    • Moč 8OHdG
    • Blízká infračervená spektroskopie (okysličení svalové tkáně)
    • Dixon MRI dolní končetiny
    • Volitelná kožní biopsie (kultura fibroblastů)
    • Ultrazvuk svalů
    • Elektrická impedanční myografie (EIM)

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

150

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

  • Jméno: Tokunbor A Lawal, C.R.N.P.
  • Telefonní číslo: (301) 451-5951
  • E-mail: lawalt@mail.nih.gov

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
        • Nábor
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • NIH Clinical Center Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonní číslo: TTY dial 711 (800) 411-1222
          • E-mail: ccopr@nih.gov
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Celkem 150 klinicky stabilních dospělých a dětí (>7 let věku) s geneticky potvrzeným RYR1-RD.

Popis

  • KRITÉRIA PRO ZAČLENĚNÍ (CENTRALIZOVANÉ ARM)

    1. Prohlásila ochotu dodržovat všechny postupy studie, dostupnost po dobu trvání studie a předložení lékařských záznamů výzkumnému týmu před screeningem.
    2. Muž nebo žena ve věku >=7 let.
    3. Geneticky potvrzená porucha související s RYR1, doložená patogenními nebo pravděpodobnými patogenními variantami identifikovanými testováním CLIA (celý genom, exom, cílené, částečné nebo úplné sekvenování RYR1) NEBO varianta nejistého významu s podpůrným klinickým fenotypem.
    4. Souhlas s dodržováním zásad životního stylu po celou dobu studia.
    5. Schopnost subjektu sdělit své porozumění účelu studie a ochotu poskytnout souhlas a/nebo podepsat písemný informovaný souhlas.
    6. Bydlí ve Spojených státech.

KRITÉRIA ZAHRNUTÍ (DE-CENTRALIZOVANÉ RAMENO)

  1. Prohlásila ochotu dodržovat všechny postupy studie, dostupnost po dobu trvání studie a předložení lékařských záznamů výzkumnému týmu před screeningem.
  2. Muž nebo žena ve věku > 7 let.
  3. Geneticky potvrzená porucha související s RYR1, doložená patogenními nebo pravděpodobnými patogenními variantami identifikovanými testováním CLIA (celý genom, exom, cílené, částečné nebo úplné sekvenování RYR1) NEBO varianta nejistého významu s podpůrným klinickým fenotypem.
  4. Schopnost subjektu sdělit své porozumění účelu studie a ochota poskytnout souhlas a/nebo podepsat písemný informovaný souhlas.
  5. Bydlí ve Spojených státech

KRITÉRIA VYLOUČENÍ (CENTRALIZOVANÉ ARMA)

  1. Účast na klinické studii IND, IDE nebo ekvivalentní klinické studii v posledních šesti měsících
  2. Těžké zdravotní postižení nebo problémy s pohyblivostí (neschopnost ujít 10 metrů s pomocí nebo bez pomoci)
  3. Vyžaduje mechanickou ventilaci nebo tracheotomii
  4. Jiná neuromuskulární onemocnění vedoucí ke svalové slabosti
  5. Přetrvávající zdravotní stav, který je podle hlavního zkoušejícího narušován prováděním nebo hodnocením studie (např. aktivní infekce) nebo bezpečnost subjektu.

KRITÉRIA VYLOUČENÍ (DE-CENTRALIZOVANÉ RAMENO)

  1. Účast na klinické studii IND, IDE nebo ekvivalentní klinické studii v posledních šesti měsících
  2. Jiná neuromuskulární onemocnění vedoucí ke svalové slabosti
  3. Přetrvávající zdravotní stav, který je podle hlavního zkoušejícího narušován prováděním nebo hodnocením studie (např. aktivní infekce) nebo bezpečnost subjektu

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Centralizované
Návštěvy se provádějí v klinickém centru NIH. Všichni účastníci jsou ambulantní.
Decentralizované
Návštěvy se provádějí prostřednictvím telehealth.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Nežádoucí a s onemocněním související události
Časové okno: 3 roky
Vážné (21CFR312,32) nežádoucí příhody: - popis (klinický lékař) - hodnocení kauzality (související nebo nesouvisející s onemocněním) - třída orgánových systémů CTCAE - termín nižší úrovně CTCAE - dotazník Falls; Dospělí
3 roky
Kontrola lékařských dat
Časové okno: 3 roky
- Demografie - Vývojová historie - Lékařská historie - Sociální determinanty zdraví (environmentální podmínky, jako je ekonomická stabilita, dostupnost a kvalita zdravotní péče a vzdělání, sousedství a zastavěné prostředí a sociální a komunitní kontext.- Úplné fyzické vyšetření – Přezkoumání zprávy/výsledků genetické diagnostiky – Předchozí lékařské záznamy
3 roky
Oftalmologie
Časové okno: 3 roky
- Marginální reflexní vzdálenost (ptóza) - Binokulární test horizontálního zorného pole - Optická koherenční tomografie - Goldmannova perimetrie Stupně: laterální přímý, horní přímý, dolní šikmý, mediální přímý, horní šikmý, dolní přímý
3 roky
Plicní funkce
Časové okno: 3 roky
- Forsírovaná vitální kapacita (% referenční normy) - Forced exspirační objem za 1 sekundu (% referenční norma) - Pomalá vitální kapacita (Litry) - Maximální dobrovolná ventilace (Litry) - Maximální inspirační tlak (MIP) - Maximální exspirační tlak (MEP)
3 roky
Výsledky hlášené pacientem
Časové okno: 3 roky
- Profil PROMIS-57 (subškála a celkové t-skóre); dospělí - deprese, úzkost, fyzické funkce, interference bolesti, únava, poruchy spánku a spokojenost s účastí v sociálních rolích- Profil PROMIS Ped-25 (subškála a celkové t-skóre); 8 - 17 y- PROMIS Parent Proxy 25 Profil - Únava, prožitky fyzického stresu, pozitivní vliv a pohoda, prožitky psychického stresu, úzkost/strach, fyzické funkce, bolest; 5 - 7 y- PROMIS Horní končetina - Krátká forma 7a- PROMIS Dětská horní končetina - Krátká forma 8a- PROMIS Proxy rodiče horní končetiny - Krátká forma 8a- Dotazník fyzické aktivity pro děti (PAQ-C); 8 - 13 y- Dotazník fyzické aktivity pro dospívající (PAQ-A); 14 - 17 y- Mezinárodní dotazník fyzické aktivity (IPAQ); dospělých
3 roky
Funkce a výkon motoru
Časové okno: 3 roky
- Subdomény měření motorických funkcí (MFM) (procento maximálního skóre) - Šestiminutový test chůze (uběhnuté metry s předpokládaným procentem) - Časované funkční testy (vyjít čtyři schody, sestoupit po čtyřech schodech, vleže na zádech do stoje) (sekundy)- Síla úchopu a sevření (kg a předpokládaná procenta)- Výkon horní končetiny (PUL)- Akcelerometrie (nositelný senzor)- Kvantitativní hodnocení svalů- Hodnocení Brooke a Vignose
3 roky

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Charakterizujte fenotyp a průběh onemocnění v prodlouženém (2letém) období (celkem 5 let). Shromážděte data z průzkumných biomarkerů.
Časové okno: 5 let
(1) Prozkoumejte potenciální biomarkery stavu a progrese onemocnění(2) Prozkoumejte prahy klinické smysluplnosti pro hodnocení výzkumu(3) Extrahujte běžné datové prvky ze stávajících lékařských záznamů (důkazy v reálném světě)
5 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

National Institutes of Health Clinical Center (CC)

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Tokunbor A Lawal, C.R.N.P., National Institutes of Health Clinical Center (CC)

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

11. března 2025

Primární dokončení (Odhadovaný)

30. dubna 2031

Dokončení studie (Odhadovaný)

30. prosince 2031

Termíny zápisu do studia

První předloženo

29. února 2024

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

29. února 2024

První zveřejněno (Aktuální)

1. března 2024

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

23. ledna 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

22. ledna 2026

Naposledy ověřeno

21. ledna 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 10001737
  • 001737-CC

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NEROZHODNÝ

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Myopatie související s ryanodinovým receptorem 1

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Bahrain

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit