Un estudio prospectivo de historia natural de un solo centro de los trastornos relacionados con RYR1
Descripción del estudio:
Este estudio prospectivo de historia natural busca caracterizar las manifestaciones clínicas y el curso de los trastornos relacionados con el receptor de rianodina 1 (RYR1-RD). RYR1-RD incluye una amplia gama de fenotipos neuromusculares congénitos y de aparición en la edad adulta poco frecuentes que, por lo general, progresan lentamente. El estudio es observacional y comprende una fase de recopilación de datos primarios (años 1 a 3) y una fase de seguimiento ampliada (años 4 a 5). Durante cada fase se realizará una visita al año. El estudio mejorará el conocimiento fundamental de RYR1-RD y respaldará la preparación para ensayos clínicos.
Objetivo
Objetivo primario:
Caracterizar el fenotipo y el curso de la enfermedad durante un período de tres años.
Objetivos secundarios:
Caracterizar el fenotipo y el curso de la enfermedad durante un período prolongado (2 años) (en total 5 años)
Objetivos exploratorios:
- Investigar posibles biomarcadores del estado y la progresión de la enfermedad.
- Explorar umbrales de significancia clínica para evaluaciones de investigación
Extraiga elementos de datos comunes de registros médicos existentes (evidencia del mundo real)
Puntos finales:
Criterios de valoración principales:
Cambio desde el inicio al Año 3 en:
Función y rendimiento motor.
- Subdominios de la medida de la función motora (MFM) (porcentaje de la puntuación máxima)
- Prueba de caminata de seis minutos (metros recorridos con porcentaje previsto)
- Pruebas funcionales cronometradas (ascender cuatro escaleras, bajar cuatro escaleras, decúbito supino para ponerse de pie) (segundos)
- Fuerza de agarre y pellizco (kg y porcentaje previsto)
- Acelerómetro (sensor portátil)
- Evaluación muscular cuantitativa.
- Evaluación de Brooke y Vignos
Función pulmonar
- Capacidad vital forzada (norma de referencia porcentual)
- Volumen espiratorio forzado a 1 segundo (norma de referencia porcentual)
- Capacidad vital lenta (Litros)
- Ventilación voluntaria máxima (Litros)
- Presión inspiratoria máxima (PIM)
- Presión espiratoria máxima (MEP)
Resultados informados por los pacientes
- PROMIS-57 Profile v2.1 (puntuaciones t generales y de subescala); adultos: depresión, ansiedad, función física, interferencia del dolor, fatiga, sueño
perturbación y satisfacción con la participación en roles sociales.
- PROMIS Ped-25 Profile v2.0 (puntuaciones t generales y de subescala); 8 - 17 años
- PROMIS Parent Proxy CAT v2.0: fatiga, experiencias de estrés físico, afecto positivo y bienestar, experiencias de estrés psicológico, ansiedad/miedo, función física, dolor; 5-7 años
- NeuroQoL Función de las extremidades superiores e inferiores
- Cuestionario de Actividad Física para Niños (PAQ-C); 8 - 13 años
- Cuestionario de Actividad Física para Adolescentes (PAQ-A); 14 - 17 años
- Cuestionario internacional de actividad física (IPAQ); adultos
- Cuestionario de caídas; adultos
Oftalmología
- Distancia refleja marginal (Ptosis)
- Prueba de campo visual horizontal binocular
- La tomografía de coherencia óptica
- Grados de perimetría de Goldmann: recto lateral, recto superior, oblicuo inferior, recto medial, oblicuo superior, recto inferior
Revisión de datos médicos
- Demografía
- Historia del desarrollo
- Historial médico
- Determinantes sociales de la salud (condiciones ambientales como la estabilidad económica, el acceso y la calidad de la atención sanitaria y la educación,
barrio y entorno construido, y contexto social y comunitario.
- examen físico completo
- Revisión del informe/resultados del diagnóstico genético.
- Registros médicos previos
Eventos adversos y relacionados con la enfermedad.
Serio (21CFR312.32) eventos adversos:
- Descripción narrativa (médico)
- Evaluación de causalidad (relacionada o no con la enfermedad)
- Clase de órganos del sistema CTCAE
- Término de nivel inferior CTCAE
Puntos finales exploratorios:
Biomarcadores
Incluyendo pero no limitado a:
- Plasma NAD plus, NADH
- GSH plasmático, GSSG
- Citocinas plasmáticas
- Creatinfosfoquinasa sérica
- Orina y plasma 15-F2t isoprostano
- Orina 8OHdG
- Espectroscopia de infrarrojo cercano (oxigenación del tejido muscular)
- Resonancia magnética Dixon de extremidad inferior.
- Biopsia por punción de piel opcional (cultivo de fibroblastos)
- Ultrasonido muscular
- Miografía por impedancia eléctrica (EIM)...
Descripción general del estudio
Estado
Descripción detallada
Descripción del estudio:
Este estudio prospectivo de historia natural busca caracterizar las manifestaciones clínicas y el curso de los trastornos relacionados con el receptor de rianodina 1 (RYR1-RD). RYR1-RD incluye una amplia gama de fenotipos neuromusculares congénitos y de aparición en la edad adulta poco frecuentes que, por lo general, progresan lentamente. El estudio es observacional y comprende una fase de recopilación de datos primarios (años 1 a 3) y una fase de seguimiento ampliada (años 4 a 5). Durante cada fase se realizará una visita al año. El estudio mejorará el conocimiento fundamental de RYR1-RD y respaldará la preparación para ensayos clínicos.
Objetivo
Objetivo primario:
Caracterizar el fenotipo y el curso de la enfermedad durante un período de tres años.
Objetivos secundarios:
Caracterizar el fenotipo y el curso de la enfermedad durante un período prolongado (2 años) (en total 5 años)
Objetivos exploratorios:
- Investigar posibles biomarcadores del estado y la progresión de la enfermedad.
- Explorar umbrales de significancia clínica para evaluaciones de investigación
Extraiga elementos de datos comunes de registros médicos existentes (evidencia del mundo real)
Puntos finales:
Criterios de valoración principales:
Cambio desde el inicio al Año 3 en:
Función y rendimiento motor.
- Subdominios de la medida de la función motora (MFM) (porcentaje de la puntuación máxima)
- Prueba de caminata de seis minutos (metros recorridos con porcentaje previsto)
- Pruebas funcionales cronometradas (ascender cuatro escaleras, bajar cuatro escaleras, decúbito supino para ponerse de pie) (segundos)
- Fuerza de agarre y pellizco (kg y porcentaje previsto)
- Acelerómetro (sensor portátil)
- Evaluación muscular cuantitativa.
- Evaluación de Brooke y Vignos
Función pulmonar
- Capacidad vital forzada (norma de referencia porcentual)
- Volumen espiratorio forzado a 1 segundo (norma de referencia porcentual)
- Capacidad vital lenta (Litros)
- Ventilación voluntaria máxima (Litros)
- Presión inspiratoria máxima (PIM)
- Presión espiratoria máxima (MEP)
Resultados informados por los pacientes
- PROMIS-57 Profile v2.1 (puntuaciones t generales y de subescala); adultos: depresión, ansiedad, función física, interferencia del dolor, fatiga, sueño
perturbación y satisfacción con la participación en roles sociales.
- PROMIS Ped-25 Profile v2.0 (puntuaciones t generales y de subescala); 8 - 17 años
- PROMIS Parent Proxy CAT v2.0: fatiga, experiencias de estrés físico, afecto positivo y bienestar, experiencias de estrés psicológico, ansiedad/miedo, función física, dolor; 5-7 años
- NeuroQoL Función de las extremidades superiores e inferiores
- Cuestionario de Actividad Física para Niños (PAQ-C); 8 - 13 años
- Cuestionario de Actividad Física para Adolescentes (PAQ-A); 14 - 17 años
- Cuestionario internacional de actividad física (IPAQ); adultos
- Cuestionario de caídas; adultos
Oftalmología
- Distancia refleja marginal (Ptosis)
- Prueba de campo visual horizontal binocular
- La tomografía de coherencia óptica
- Grados de perimetría de Goldmann: recto lateral, recto superior, oblicuo inferior, recto medial, oblicuo superior, recto inferior
Revisión de datos médicos
- Demografía
- Historia del desarrollo
- Historial médico
- Determinantes sociales de la salud (condiciones ambientales como la estabilidad económica, el acceso y la calidad de la atención sanitaria y la educación,
barrio y entorno construido, y contexto social y comunitario.
- examen físico completo
- Revisión del informe/resultados del diagnóstico genético.
- Registros médicos previos
Eventos adversos y relacionados con la enfermedad.
Serio (21CFR312.32) eventos adversos:
- Descripción narrativa (médico)
- Evaluación de causalidad (relacionada o no con la enfermedad)
- Clase de órganos del sistema CTCAE
- Término de nivel inferior CTCAE
Puntos finales exploratorios:
Biomarcadores
Incluyendo pero no limitado a:
- Plasma NAD plus, NADH
- GSH plasmático, GSSG
- Citocinas plasmáticas
- Creatinfosfoquinasa sérica
- Orina y plasma 15-F2t isoprostano
- Orina 8OHdG
- Espectroscopia de infrarrojo cercano (oxigenación del tejido muscular)
- Resonancia magnética Dixon de extremidad inferior.
- Biopsia por punción de piel opcional (cultivo de fibroblastos)
- Ultrasonido muscular
- Miografía por impedancia eléctrica (EIM)
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Tokunbor A Lawal, C.R.N.P.
- Número de teléfono: (301) 451-5951
- Correo electrónico: lawalt@mail.nih.gov
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Irene C Chrismer, R.N.
- Número de teléfono: (240) 856-9808
- Correo electrónico: irene.chrismer@nih.gov
Ubicaciones de estudio
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- Reclutamiento
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Contacto:
- NIH Clinical Center Office of Patient Recruitment (OPR)
- Número de teléfono: TTY dial 711 (800) 411-1222
- Correo electrónico: ccopr@nih.gov
-
Contacto:
- Irene Chrismer
- Número de teléfono: 240-591-8884
- Correo electrónico: irene.chrismer@nih.gov
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
CRITERIOS DE INCLUSIÓN (BRAZO CENTRALIZADO)
- Declaró voluntad de cumplir con todos los procedimientos del estudio, disponibilidad durante la duración del estudio y envío de registros médicos al equipo de investigación antes de la selección.
- Hombre o mujer, edad >=7 años.
- Trastorno relacionado con RYR1 genéticamente confirmado, evidenciado por variantes patógenas o probablemente patógenas identificadas mediante pruebas CLIA (genoma completo, exoma, secuenciación dirigida, parcial o completa de RYR1) O variante de significado incierto con fenotipo clínico de respaldo.
- Acuerdo para cumplir con las consideraciones de estilo de vida durante la duración del estudio.
- Capacidad del sujeto para comunicar su comprensión del propósito del estudio y voluntad de dar su consentimiento y/o firmar un documento de consentimiento informado por escrito.
- Reside en Estados Unidos.
CRITERIOS DE INCLUSIÓN (BRAZO DESCENTRALIZADO)
- Declaró voluntad de cumplir con todos los procedimientos del estudio, disponibilidad durante la duración del estudio y envío de registros médicos al equipo de investigación antes de la selección.
- Hombre o mujer, mayor de 7 años.
- Trastorno relacionado con RYR1 genéticamente confirmado, evidenciado por variantes patógenas o probablemente patógenas identificadas mediante pruebas CLIA (genoma completo, exoma, secuenciación dirigida, parcial o completa de RYR1) O variante de significado incierto con fenotipo clínico de respaldo.
- Capacidad del sujeto para comunicar su comprensión del propósito del estudio y voluntad de dar su consentimiento y/o firmar un documento de consentimiento informado por escrito.
- Reside en Estados Unidos
CRITERIOS DE EXCLUSIÓN (BRAZO CENTRALIZADO)
- Participación en un estudio clínico IND, IDE o equivalente en los últimos seis meses
- Discapacidad grave o problemas de movilidad (incapacidad para caminar 10 metros con o sin ayuda)
- Requiere ventilación mecánica o traqueotomía.
- Otras enfermedades neuromusculares que provocan debilidad muscular.
- Condición médica continua que el investigador principal considera que interfiere con la realización o las evaluaciones del estudio (p. ej. infección activa) o la seguridad del sujeto.
CRITERIOS DE EXCLUSIÓN (BRAZO DESCENTRALIZADO)
- Participación en un estudio clínico IND, IDE o equivalente en los últimos seis meses
- Otras enfermedades neuromusculares que provocan debilidad muscular.
- Condición médica continua que el investigador principal considera que interfiere con la realización o las evaluaciones del estudio (p. ej. infección activa) o seguridad del sujeto
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
|---|
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Centralizado
Las visitas se realizan en el centro clínico de los NIH.
Todos los participantes son ambulatorios.
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Descentralizado
Las visitas se realizan a través de telesalud.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Eventos adversos y relacionados con la enfermedad.
Periodo de tiempo: 3 años
|
Serio (21CFR312.32)
eventos adversos: - Descripción narrativa (médico) - Evaluación de causalidad (relacionada o no con la enfermedad) - Clasificación de órganos del sistema CTCAE - Término de nivel inferior CTCAE - Cuestionario de caídas; adultos
|
3 años
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Revisión de datos médicos
Periodo de tiempo: 3 años
|
- Demografía- Historia del desarrollo- Historia médica- Determinantes sociales de la salud (condiciones ambientales como estabilidad económica, acceso y calidad de la atención médica y la educación, vecindario y entorno construido, y contexto social y comunitario.-
Examen físico completo- Revisión del informe/resultados del diagnóstico genético- Historias médicas previas
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3 años
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Oftalmología
Periodo de tiempo: 3 años
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- Distancia refleja marginal (Ptosis) - Prueba de campo visual horizontal binocular - Tomografía de coherencia óptica - Perimetría de Goldmann Grados: recto lateral, recto superior, oblicuo inferior, recto medial, oblicuo superior, recto inferior
|
3 años
|
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Función pulmonar
Periodo de tiempo: 3 años
|
- Capacidad vital forzada (% norma de referencia) - Volumen espiratorio forzado a 1 segundo (% norma de referencia) - Capacidad vital lenta (Litros) - Ventilación voluntaria máxima (Litros) - Presión inspiratoria máxima (MIP) - Presión espiratoria máxima (MEP)
|
3 años
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|
Resultados informados por los pacientes
Periodo de tiempo: 3 años
|
- Perfil PROMIS-57 (puntuaciones t generales y de subescala); adultos: depresión, ansiedad, función física, interferencia del dolor, fatiga, alteraciones del sueño y satisfacción con la participación en roles sociales: perfil PROMIS Ped-25 (puntuaciones t generales y de subescala); 8 - 17 años- PROMIS Parent Proxy 25 Perfil - Fatiga, experiencias de estrés físico, afecto positivo y bienestar, experiencias de estrés psicológico, ansiedad/miedo, función física, dolor; 5 - 7 años- Extremidad superior PROMIS - Formulario corto 7a- Extremidad superior pediátrica PROMIS - Formulario corto 8a- Extremidad superior proxy de los padres PROMIS - Formulario corto 8a- Cuestionario de actividad física para niños (PAQ-C); 8 - 13 años- Cuestionario de Actividad Física para Adolescentes (PAQ-A); 14 - 17 años- Cuestionario internacional de actividad física (IPAQ); adultos
|
3 años
|
|
Función y rendimiento motor.
Periodo de tiempo: 3 años
|
- Subdominios de medición de la función motora (MFM) (porcentaje de la puntuación máxima) - Prueba de caminata de seis minutos (metros recorridos con el porcentaje previsto) - Pruebas funcionales cronometradas (ascender cuatro escaleras, descender cuatro escaleras, estar en decúbito supino para ponerse de pie) (segundos) - Fuerza de agarre y pellizco (kg y porcentaje previsto) - Rendimiento de la extremidad superior (PUL) - Acelerometría (sensor portátil) - Evaluación muscular cuantitativa - Evaluación de Brooke y Vignos
|
3 años
|
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Caracterizar el fenotipo y el curso de la enfermedad durante un período prolongado (2 años) (en total 5 años). Recopilar datos exploratorios de biomarcadores.
Periodo de tiempo: 5 años
|
(1) Investigar posibles biomarcadores del estado y la progresión de la enfermedad (2) Explorar umbrales de significancia clínica para evaluaciones de investigación (3) Extraer elementos de datos comunes de registros médicos existentes (evidencia del mundo real)
|
5 años
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Tokunbor A Lawal, C.R.N.P., National Institutes of Health Clinical Center (CC)
Publicaciones y enlaces útiles
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Neuromusculares
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades neurodegenerativas
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Trastornos miotónicos
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Enfermedades Musculares
- Miotonía congénita
Otros números de identificación del estudio
- 10001737
- 001737-CC
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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