Jednoośrodkowe prospektywne badanie historii naturalnej zaburzeń związanych z RYR1
Opis badania:
To prospektywne badanie historii naturalnej ma na celu scharakteryzowanie objawów klinicznych i przebiegu zaburzeń związanych z receptorem ryanodyny 1 (RYR1-RD). RYR1-RD obejmuje szeroką gamę rzadkich fenotypów nerwowo-mięśniowych wrodzonych i pojawiających się u dorosłych, które zazwyczaj postępują powoli. Badanie ma charakter obserwacyjny i obejmuje fazę gromadzenia danych pierwotnych (klasy 1–3) oraz fazę rozszerzonej obserwacji (klasy 4–5). Na każdym etapie odbędzie się jedna wizyta w roku. Badanie poszerzy podstawową wiedzę na temat RYR1-RD i wesprze gotowość do badań klinicznych.
Cel
Podstawowy cel:
Scharakteryzuj fenotyp i przebieg choroby w okresie trzech lat
Cele drugorzędne:
Scharakteryzować fenotyp i przebieg choroby w dłuższym (2-letnim) okresie (w sumie 5 lat)
Cele eksploracyjne:
- Zbadaj potencjalne biomarkery stanu i postępu choroby
- Przeglądaj progi znaczenia klinicznego dla ocen badań
Wyodrębnij typowe elementy danych z istniejącej dokumentacji medycznej (dowody ze świata rzeczywistego)
Punkty końcowe:
Podstawowe punkty końcowe:
Zmiana z wartości początkowej na rok 3 w:
Funkcja i wydajność silnika
- Poddomeny pomiaru funkcji motorycznych (MFM) (procent maksymalnego wyniku)
- Sześciominutowy test marszu (przebyte metry z przewidywaną wartością procentową)
- Testy funkcjonalne w określonym czasie (wejście po czterech schodach, zejście z czterech schodów, pozycja leżąca na plecach i wstanie) (sekundy)
- Siła chwytu i ściskania (przewidywane kg i procent)
- Akcelerometr (czujnik do noszenia)
- Ilościowa ocena mięśni
- Ocena Brooke i Vignos
Funkcja płuc
- Wymuszona pojemność życiowa (procentowa norma referencyjna)
- Wymuszona objętość wydechowa w ciągu 1 sekundy (procentowa norma referencyjna)
- Niska pojemność życiowa (litry)
- Maksymalna wentylacja dobrowolna (litry)
- Maksymalne ciśnienie wdechowe (MIP)
- Maksymalne ciśnienie wydechowe (MEP)
Wyniki zgłaszane przez pacjenta
- PROMIS-57 Profil v2.1 (podskala i ogólne wyniki t); dorośli - depresja, stany lękowe, sprawność fizyczna, zakłócenia bólowe, zmęczenie, sen
zaburzenia i satysfakcja z uczestnictwa w rolach społecznych
- PROMIS Ped-25 Profile v2.0 (podskala i ogólne wyniki t); 8 - 17 lat
- PROMIS Parent Proxy CAT v2.0 - Zmęczenie, doświadczenia stresu fizycznego, pozytywny afekt i dobre samopoczucie, doświadczenia stresu psychicznego, niepokój/strach, funkcjonowanie fizyczne, ból; 5-7 lat
- NeuroQoL Funkcja kończyny górnej i dolnej
- Kwestionariusz Aktywności Fizycznej dla Dzieci (PAQ-C); 8 - 13 lat
- Kwestionariusz Aktywności Fizycznej dla Młodzieży (PAQ-A); 14 - 17 lat
- Międzynarodowy kwestionariusz aktywności fizycznej (IPAQ); dorośli ludzie
- Kwestionariusz upadków; dorośli ludzie
Okulistyka
- Krańcowa odległość odruchowa (ptoza)
- Dwuoczne poziome badanie pola widzenia
- Optyczna tomografia koherentna
- Stopnie perymetrii Goldmanna: prosty boczny, prosty górny, skośny dolny, prosty przyśrodkowy, skośny górny, prosty dolny
Przegląd danych medycznych
- Demografia
- Historia rozwoju
- Historia medyczna
- Społeczne determinanty zdrowia (warunki środowiskowe, takie jak stabilność ekonomiczna, dostęp i jakość opieki zdrowotnej i edukacji,
sąsiedztwo i środowisko zabudowane, a także kontekst społeczny i wspólnotowy.
- Pełne badanie fizykalne
- Przegląd raportu/wyników diagnostyki genetycznej
- Wcześniejsza dokumentacja medyczna
Zdarzenia niepożądane i związane z chorobą
Poważne (21CFR312.32) zdarzenia niepożądane:
- Opis narracji (klinik)
- Ocena związku przyczynowego (związanego lub niezwiązanego z chorobą)
- Klasa narządów układu CTCAE
- Termin niższego poziomu CTCAE
Eksploracyjne punkty końcowe:
Biomarkery
Zawierające Ale nie ograniczone do:
- Plazma NAD plus, NADH
- Plazma GSH, GSSG
- Cytokiny osocza
- Fosfokinaza kreatynowa w surowicy
- Izoprostan 15-F2t w moczu i osoczu
- W moczu 8OHdG
- Spektroskopia w bliskiej podczerwieni (dotlenienie tkanki mięśniowej)
- Dixona MRI kończyny dolnej
- Opcjonalna biopsja nakłucia skóry (hodowla fibroblastów)
- USG mięśni
- Miografia impedancji elektrycznej (EIM)...
Przegląd badań
Status
Szczegółowy opis
Opis badania:
To prospektywne badanie historii naturalnej ma na celu scharakteryzowanie objawów klinicznych i przebiegu zaburzeń związanych z receptorem ryanodyny 1 (RYR1-RD). RYR1-RD obejmuje szeroką gamę rzadkich fenotypów nerwowo-mięśniowych wrodzonych i pojawiających się u dorosłych, które zazwyczaj postępują powoli. Badanie ma charakter obserwacyjny i obejmuje fazę gromadzenia danych pierwotnych (klasy 1–3) oraz fazę rozszerzonej obserwacji (klasy 4–5). Na każdym etapie odbędzie się jedna wizyta w roku. Badanie poszerzy podstawową wiedzę na temat RYR1-RD i wesprze gotowość do badań klinicznych.
Cel
Podstawowy cel:
Scharakteryzuj fenotyp i przebieg choroby w okresie trzech lat
Cele drugorzędne:
Scharakteryzować fenotyp i przebieg choroby w dłuższym (2-letnim) okresie (w sumie 5 lat)
Cele eksploracyjne:
- Zbadaj potencjalne biomarkery stanu i postępu choroby
- Przeglądaj progi znaczenia klinicznego dla ocen badań
Wyodrębnij typowe elementy danych z istniejącej dokumentacji medycznej (dowody ze świata rzeczywistego)
Punkty końcowe:
Podstawowe punkty końcowe:
Zmiana z wartości początkowej na rok 3 w:
Funkcja i wydajność silnika
- Poddomeny pomiaru funkcji motorycznych (MFM) (procent maksymalnego wyniku)
- Sześciominutowy test marszu (przebyte metry z przewidywaną wartością procentową)
- Testy funkcjonalne w określonym czasie (wejście po czterech schodach, zejście z czterech schodów, pozycja leżąca na plecach i wstanie) (sekundy)
- Siła chwytu i ściskania (przewidywane kg i procent)
- Akcelerometr (czujnik do noszenia)
- Ilościowa ocena mięśni
- Ocena Brooke i Vignos
Funkcja płuc
- Wymuszona pojemność życiowa (procentowa norma referencyjna)
- Wymuszona objętość wydechowa w ciągu 1 sekundy (procentowa norma referencyjna)
- Niska pojemność życiowa (litry)
- Maksymalna wentylacja dobrowolna (litry)
- Maksymalne ciśnienie wdechowe (MIP)
- Maksymalne ciśnienie wydechowe (MEP)
Wyniki zgłaszane przez pacjenta
- PROMIS-57 Profil v2.1 (podskala i ogólne wyniki t); dorośli - depresja, stany lękowe, sprawność fizyczna, zakłócenia bólowe, zmęczenie, sen
zaburzenia i satysfakcja z uczestnictwa w rolach społecznych
- PROMIS Ped-25 Profile v2.0 (podskala i ogólne wyniki t); 8 - 17 lat
- PROMIS Parent Proxy CAT v2.0 - Zmęczenie, doświadczenia stresu fizycznego, pozytywny afekt i dobre samopoczucie, doświadczenia stresu psychicznego, niepokój/strach, funkcjonowanie fizyczne, ból; 5-7 lat
- NeuroQoL Funkcja kończyny górnej i dolnej
- Kwestionariusz Aktywności Fizycznej dla Dzieci (PAQ-C); 8 - 13 lat
- Kwestionariusz Aktywności Fizycznej dla Młodzieży (PAQ-A); 14 - 17 lat
- Międzynarodowy kwestionariusz aktywności fizycznej (IPAQ); dorośli ludzie
- Kwestionariusz upadków; dorośli ludzie
Okulistyka
- Krańcowa odległość odruchowa (ptoza)
- Dwuoczne poziome badanie pola widzenia
- Optyczna tomografia koherentna
- Stopnie perymetrii Goldmanna: prosty boczny, prosty górny, skośny dolny, prosty przyśrodkowy, skośny górny, prosty dolny
Przegląd danych medycznych
- Demografia
- Historia rozwoju
- Historia medyczna
- Społeczne determinanty zdrowia (warunki środowiskowe, takie jak stabilność ekonomiczna, dostęp i jakość opieki zdrowotnej i edukacji,
sąsiedztwo i środowisko zabudowane, a także kontekst społeczny i wspólnotowy.
- Pełne badanie fizykalne
- Przegląd raportu/wyników diagnostyki genetycznej
- Wcześniejsza dokumentacja medyczna
Zdarzenia niepożądane i związane z chorobą
Poważne (21CFR312.32) zdarzenia niepożądane:
- Opis narracji (klinik)
- Ocena związku przyczynowego (związanego lub niezwiązanego z chorobą)
- Klasa narządów układu CTCAE
- Termin niższego poziomu CTCAE
Eksploracyjne punkty końcowe:
Biomarkery
Zawierające Ale nie ograniczone do:
- Plazma NAD plus, NADH
- Plazma GSH, GSSG
- Cytokiny osocza
- Fosfokinaza kreatynowa w surowicy
- Izoprostan 15-F2t w moczu i osoczu
- W moczu 8OHdG
- Spektroskopia w bliskiej podczerwieni (dotlenienie tkanki mięśniowej)
- Dixona MRI kończyny dolnej
- Opcjonalna biopsja nakłucia skóry (hodowla fibroblastów)
- USG mięśni
- Miografia impedancji elektrycznej (EIM)
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Tokunbor A Lawal, C.R.N.P.
- Numer telefonu: (301) 451-5951
- E-mail: lawalt@mail.nih.gov
Kopia zapasowa kontaktu do badania
- Nazwa: Irene C Chrismer, R.N.
- Numer telefonu: (240) 856-9808
- E-mail: irene.chrismer@nih.gov
Lokalizacje studiów
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
- Rekrutacyjny
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Kontakt:
- NIH Clinical Center Office of Patient Recruitment (OPR)
- Numer telefonu: TTY dial 711 (800) 411-1222
- E-mail: ccopr@nih.gov
-
Kontakt:
- Irene Chrismer
- Numer telefonu: 240-591-8884
- E-mail: irene.chrismer@nih.gov
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
KRYTERIA WŁĄCZENIA (CENTRALNE RAMIĘ)
- Oświadczono chęć przestrzegania wszystkich procedur badania, dostępność przez cały czas trwania badania i przedłożenie dokumentacji medycznej zespołowi badawczemu przed badaniem przesiewowym.
- Mężczyzna lub kobieta, w wieku >=7 lat.
- Genetycznie potwierdzone zaburzenie związane z RYR1, potwierdzone przez patogenne lub prawdopodobnie patogenne warianty zidentyfikowane za pomocą testów CLIA (cały genom, egzom, ukierunkowane, częściowe lub pełne sekwencjonowanie RYR1) LUB wariant o niepewnym znaczeniu ze wspierającym fenotypem klinicznym.
- Zgoda na przestrzeganie zasad stylu życia przez cały czas trwania studiów.
- Zdolność uczestnika do przekazania zrozumienia celu badania oraz chęć wyrażenia zgody i/lub podpisania pisemnego dokumentu świadomej zgody.
- Mieszka w Stanach Zjednoczonych.
KRYTERIA WŁĄCZENIA (RAMIĘ ZDECENTRALIZOWANE)
- Oświadczono chęć przestrzegania wszystkich procedur badania, dostępność przez cały czas trwania badania i przedłożenie dokumentacji medycznej zespołowi badawczemu przed badaniem przesiewowym.
- Mężczyzna lub kobieta, w wieku > 7 lat.
- Genetycznie potwierdzone zaburzenie związane z RYR1, potwierdzone przez patogenne lub prawdopodobnie patogenne warianty zidentyfikowane za pomocą testów CLIA (cały genom, egzom, ukierunkowane, częściowe lub pełne sekwencjonowanie RYR1) LUB wariant o niepewnym znaczeniu ze wspierającym fenotypem klinicznym.
- Zdolność uczestnika do wyrażenia swojego zrozumienia celu badania oraz chęć wyrażenia zgody i/lub podpisania pisemnego dokumentu świadomej zgody.
- Mieszka w Stanach Zjednoczonych
KRYTERIA WYKLUCZENIA (CENTRALNE RAMIĘ)
- Udział w badaniu klinicznym IND, IDE lub równoważnym w ciągu ostatnich sześciu miesięcy
- Poważna niepełnosprawność lub problemy z poruszaniem się (niezdolność do przejścia 10 metrów z pomocą lub bez)
- Wymaga wentylacji mechanicznej lub tracheotomii
- Inne choroby nerwowo-mięśniowe powodujące osłabienie mięśni
- Utrzymujący się stan zdrowia, który według głównego badacza zakłóca przebieg badania lub jego ocenę (np. aktywna infekcja) lub bezpieczeństwo pacjenta.
KRYTERIA WYKLUCZENIA (ROZDJĘCIE ZDECENTRALIZOWANE)
- Udział w badaniu klinicznym IND, IDE lub równoważnym w ciągu ostatnich sześciu miesięcy
- Inne choroby nerwowo-mięśniowe powodujące osłabienie mięśni
- Utrzymujący się stan zdrowia, który według głównego badacza zakłóca przebieg badania lub jego ocenę (np. aktywna infekcja) lub bezpieczeństwo pacjenta
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
Scentralizowane
Wizyty odbywają się w ośrodku klinicznym NIH.
Wszyscy uczestnicy są ambulatoryjni.
|
|
Zdecentralizowany
Wizyty odbywają się poprzez telezdrowie.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Zdarzenia niepożądane i związane z chorobą
Ramy czasowe: 3 lata
|
Poważne (21CFR312.32)
zdarzenia niepożądane: – Opis narracyjny (klinik) – Ocena związku przyczynowego (związanego lub niezwiązanego z chorobą) – Klasyfikacja układów i narządów CTCAE – Termin niższego poziomu CTCAE – Kwestionariusz upadków; dorośli ludzie
|
3 lata
|
|
Przegląd danych medycznych
Ramy czasowe: 3 lata
|
- Demografia - Historia rozwoju - Historia choroby - Społeczne determinanty zdrowia (warunki środowiskowe, takie jak stabilność ekonomiczna, dostęp do opieki zdrowotnej i edukacji oraz jej jakość, sąsiedztwo i środowisko zabudowane oraz kontekst społeczny i społecznościowy.-
Pełne badanie fizykalne – Przegląd raportu/wyników diagnostyki genetycznej – Wcześniejsza dokumentacja medyczna
|
3 lata
|
|
Okulistyka
Ramy czasowe: 3 lata
|
- Odległość odruchu brzeżnego (ptoza) - Badanie poziomego pola widzenia obuocznego - Optyczna tomografia koherentna - Stopnie perymetrii Goldmanna: prosty boczny, prosty górny, skośny dolny, prosty przyśrodkowy, skośny górny, prosty dolny
|
3 lata
|
|
Funkcja płuc
Ramy czasowe: 3 lata
|
- Wymuszona pojemność życiowa (% normy odniesienia) - Wymuszona objętość wydechowa w ciągu 1 sekundy (% normy odniesienia) - Wolna pojemność życiowa (litry) - Maksymalna wentylacja dobrowolna (litry) - Maksymalne ciśnienie wdechowe (MIP) - Maksymalne ciśnienie wydechowe (MEP)
|
3 lata
|
|
Wyniki zgłaszane przez pacjenta
Ramy czasowe: 3 lata
|
- Profil PROMIS-57 (podskala i ogólne wyniki t); dorośli – depresja, stany lękowe, sprawność fizyczna, zakłócenia bólowe, zmęczenie, zaburzenia snu i satysfakcja z uczestnictwa w rolach społecznych – Profil PROMIS Ped-25 (podskala i ogólny wynik t-score); 8 - 17 lat - PROMIS Pełnomocnik Rodzica 25 Profil - Zmęczenie, doświadczenia stresu fizycznego, pozytywny afekt i dobre samopoczucie, doświadczenia stresu psychicznego, niepokój/strach, funkcjonowanie fizyczne, ból; 5 - 7 lat- PROMIS Kończyna górna - formularz krótki 7a- PROMIS Kończyna górna pediatryczna - formularz krótki 8a- PROMIS Pełnomocnik rodzica Kończyna górna - formularz krótki 8a- Kwestionariusz aktywności fizycznej dla dzieci (PAQ-C); 8 - 13 lat - Kwestionariusz Aktywności Fizycznej dla Młodzieży (PAQ-A); 14 - 17 lat - Międzynarodowy kwestionariusz aktywności fizycznej (IPAQ); dorośli
|
3 lata
|
|
Funkcja i wydajność silnika
Ramy czasowe: 3 lata
|
- Subdomeny pomiaru funkcji motorycznych (MFM) (procent maksymalnego wyniku) - Sześciominutowy test marszu (przebyte metry z przewidywanym procentem) - Testy funkcjonalne w czasie (wchodzenie po czterech schodach, schodzenie po czterech schodach, pozycja leżąca na wznak i wstanie) (sekundy) - Siła chwytu i ściskania (kg i przewidywany procent) - Wydajność kończyny górnej (PUL) - Akcelerometria (czujnik do noszenia) - Ilościowa ocena mięśni - Ocena Brooke'a i Vignosa
|
3 lata
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Scharakteryzuj fenotyp i przebieg choroby w dłuższym (2-letnim) okresie (w sumie 5 lat). Zbierz eksploracyjne dane dotyczące biomarkerów.
Ramy czasowe: 5 lat
|
(1) Zbadaj potencjalne biomarkery stanu i postępu choroby (2) Zbadaj progi znaczenia klinicznego na potrzeby ocen badawczych (3) Wyodrębnij wspólne elementy danych z istniejącej dokumentacji medycznej (dowody ze świata rzeczywistego)
|
5 lat
|
Współpracownicy i badacze
Śledczy
- Główny śledczy: Tokunbor A Lawal, C.R.N.P., National Institutes of Health Clinical Center (CC)
Publikacje i pomocne linki
Przydatne linki
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Choroby układu mięśniowo-szkieletowego
- Choroby Układu Nerwowego
- Choroby nerwowo-mięśniowe
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Choroby neurodegeneracyjne
- Choroby zwyrodnieniowe układu nerwowego
- Zaburzenia miotoniczne
- Wrodzone, dziedziczne i noworodkowe choroby i nieprawidłowości
- Choroby mięśni
- Miotonia wrodzona
Inne numery identyfikacyjne badania
- 10001737
- 001737-CC
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .