Uno studio prospettico di storia naturale a centro singolo sui disturbi correlati a RYR1
Descrizione dello studio:
Questo studio prospettico di storia naturale cerca di caratterizzare le manifestazioni cliniche e il decorso dei disturbi correlati al recettore 1 della rianodina (RYR1-RD). RYR1-RD comprende un'ampia gamma di rari fenotipi neuromuscolari congeniti e ad esordio in età adulta che sono tipicamente lentamente progressivi. Lo studio è osservazionale e comprende una fase primaria di raccolta dati (anni 1-3) e una fase di follow-up estesa (anni 4-5). Durante ciascuna fase è prevista una visita all'anno. Lo studio migliorerà la conoscenza fondamentale di RYR1-RD e supporterà la preparazione alla sperimentazione clinica.
Obbiettivo
Obiettivo primario:
Caratterizzare il fenotipo e il decorso della malattia in un periodo di tre anni
Obiettivi secondari:
Caratterizzare il fenotipo e il decorso della malattia per un periodo esteso (2 anni) (totale 5 anni)
Obiettivi esplorativi:
- Investigare potenziali biomarcatori dello stato e della progressione della malattia
- Esplora le soglie di significatività clinica per le valutazioni della ricerca
Estrarre elementi di dati comuni da cartelle cliniche esistenti (prove del mondo reale)
Endpoint:
Endpoint primari:
Passaggio dal basale all'anno 3 in:
Funzione e prestazione motoria
- Sottodomini della Misurazione della Funzione Motoria (MFM) (percentuale del punteggio massimo)
- Test del cammino di sei minuti (metri percorsi con percentuale prevista)
- Test funzionali cronometrati (salire quattro gradini, scendere quattro gradini, stare in posizione supina) (secondi)
- Forza di presa e pizzicamento (kg e percentuale prevista)
- Accelerometria (sensore indossabile)
- Valutazione muscolare quantitativa
- Valutazione di Brooke e Vignos
Funzione polmonare
- Capacità vitale forzata (norma di riferimento percentuale)
- Volume espiratorio forzato a 1 secondo (norma di riferimento percentuale)
- Capacità vitale lenta (Litri)
- Ventilazione volontaria massima (Litri)
- Pressione inspiratoria massima (MIP)
- Pressione espiratoria massima (MEP)
Risultati riferiti dal paziente
- Profilo PROMIS-57 v2.1 (sottoscala e t-score complessivi); adulti: depressione, ansia, funzione fisica, interferenza del dolore, affaticamento, sonno
disturbo e soddisfazione nella partecipazione ai ruoli sociali
- PROMIS Ped-25 Profile v2.0 (sottoscala e t-score complessivi); 8 - 17 a
- PROMIS Parent Proxy CAT v2.0 - Affaticamento, esperienze di stress fisico, affetti positivi e benessere, esperienze di stress psicologico, ansia/paura, funzione fisica, dolore; 5-7 anni
- NeuroQoL Funzione degli arti superiori e inferiori
- Questionario sull'attività fisica per bambini (PAQ-C); 8 - 13 anni
- Questionario sull'attività fisica per adolescenti (PAQ-A); 14 - 17 a
- Questionario internazionale sull'attività fisica (IPAQ); adulti
- Questionario sulle cadute; adulti
Oftalmologia
- Distanza riflessa marginale (Ptosi)
- Test del campo visivo orizzontale binoculare
- Tomografia a coerenza ottica
- Gradi di perimetria Goldmann: retto laterale, retto superiore, obliquo inferiore, retto mediale, obliquo superiore, retto inferiore
Revisione dei dati medici
- Dati demografici
- Storia dello sviluppo
- Storia medica
- Determinanti sociali della salute (condizioni ambientali quali stabilità economica, accesso e qualità all’assistenza sanitaria e all’istruzione,
quartiere, ambiente costruito e contesto sociale e comunitario.
- Esame fisico completo
- Revisione del rapporto/risultati della diagnosi genetica
- Precedenti cartelle cliniche
Eventi avversi e correlati alla malattia
Serio (21CFR312.32) eventi avversi:
- Descrizione narrativa (medico)
- Valutazione della causalità (correlata o meno alla malattia)
- Classificazione per sistemi e organi CTCAE
- Termine di livello inferiore CTCAE
Endpoint esplorativi:
Biomarcatori
Incluso ma non limitato a:
- NAD plasmatico più, NADH
- Plasma GSH, GSSG
- Citochine plasmatiche
- Creatinfosfochinasi sierica
- Isoprostano 15-F2t nelle urine e nel plasma
- Urina 8OHdG
- Spettroscopia nel vicino infrarosso (ossigenazione del tessuto muscolare)
- MRI Dixon degli arti inferiori
- Biopsia cutanea opzionale (coltura di fibroblasti)
- Ecografia muscolare
- Miografia ad impedenza elettrica (EIM)...
Panoramica dello studio
Stato
Descrizione dettagliata
Descrizione dello studio:
Questo studio prospettico di storia naturale cerca di caratterizzare le manifestazioni cliniche e il decorso dei disturbi correlati al recettore 1 della rianodina (RYR1-RD). RYR1-RD comprende un'ampia gamma di rari fenotipi neuromuscolari congeniti e ad esordio in età adulta che sono tipicamente lentamente progressivi. Lo studio è osservazionale e comprende una fase primaria di raccolta dati (anni 1-3) e una fase di follow-up estesa (anni 4-5). Durante ciascuna fase è prevista una visita all'anno. Lo studio migliorerà la conoscenza fondamentale di RYR1-RD e supporterà la preparazione alla sperimentazione clinica.
Obbiettivo
Obiettivo primario:
Caratterizzare il fenotipo e il decorso della malattia in un periodo di tre anni
Obiettivi secondari:
Caratterizzare il fenotipo e il decorso della malattia per un periodo esteso (2 anni) (totale 5 anni)
Obiettivi esplorativi:
- Investigare potenziali biomarcatori dello stato e della progressione della malattia
- Esplora le soglie di significatività clinica per le valutazioni della ricerca
Estrarre elementi di dati comuni da cartelle cliniche esistenti (prove del mondo reale)
Endpoint:
Endpoint primari:
Passaggio dal basale all'anno 3 in:
Funzione e prestazione motoria
- Sottodomini della Misurazione della Funzione Motoria (MFM) (percentuale del punteggio massimo)
- Test del cammino di sei minuti (metri percorsi con percentuale prevista)
- Test funzionali cronometrati (salire quattro gradini, scendere quattro gradini, stare in posizione supina) (secondi)
- Forza di presa e pizzicamento (kg e percentuale prevista)
- Accelerometria (sensore indossabile)
- Valutazione muscolare quantitativa
- Valutazione di Brooke e Vignos
Funzione polmonare
- Capacità vitale forzata (norma di riferimento percentuale)
- Volume espiratorio forzato a 1 secondo (norma di riferimento percentuale)
- Capacità vitale lenta (Litri)
- Ventilazione volontaria massima (Litri)
- Pressione inspiratoria massima (MIP)
- Pressione espiratoria massima (MEP)
Risultati riferiti dal paziente
- Profilo PROMIS-57 v2.1 (sottoscala e t-score complessivi); adulti: depressione, ansia, funzione fisica, interferenza del dolore, affaticamento, sonno
disturbo e soddisfazione nella partecipazione ai ruoli sociali
- PROMIS Ped-25 Profile v2.0 (sottoscala e t-score complessivi); 8 - 17 a
- PROMIS Parent Proxy CAT v2.0 - Affaticamento, esperienze di stress fisico, affetti positivi e benessere, esperienze di stress psicologico, ansia/paura, funzione fisica, dolore; 5-7 anni
- NeuroQoL Funzione degli arti superiori e inferiori
- Questionario sull'attività fisica per bambini (PAQ-C); 8 - 13 anni
- Questionario sull'attività fisica per adolescenti (PAQ-A); 14 - 17 a
- Questionario internazionale sull'attività fisica (IPAQ); adulti
- Questionario sulle cadute; adulti
Oftalmologia
- Distanza riflessa marginale (Ptosi)
- Test del campo visivo orizzontale binoculare
- Tomografia a coerenza ottica
- Gradi di perimetria Goldmann: retto laterale, retto superiore, obliquo inferiore, retto mediale, obliquo superiore, retto inferiore
Revisione dei dati medici
- Dati demografici
- Storia dello sviluppo
- Storia medica
- Determinanti sociali della salute (condizioni ambientali quali stabilità economica, accesso e qualità all’assistenza sanitaria e all’istruzione,
quartiere, ambiente costruito e contesto sociale e comunitario.
- Esame fisico completo
- Revisione del rapporto/risultati della diagnosi genetica
- Precedenti cartelle cliniche
Eventi avversi e correlati alla malattia
Serio (21CFR312.32) eventi avversi:
- Descrizione narrativa (medico)
- Valutazione della causalità (correlata o meno alla malattia)
- Classificazione per sistemi e organi CTCAE
- Termine di livello inferiore CTCAE
Endpoint esplorativi:
Biomarcatori
Incluso ma non limitato a:
- NAD plasmatico più, NADH
- Plasma GSH, GSSG
- Citochine plasmatiche
- Creatinfosfochinasi sierica
- Isoprostano 15-F2t nelle urine e nel plasma
- Urina 8OHdG
- Spettroscopia nel vicino infrarosso (ossigenazione del tessuto muscolare)
- MRI Dixon degli arti inferiori
- Biopsia cutanea opzionale (coltura di fibroblasti)
- Ecografia muscolare
- Miografia ad impedenza elettrica (EIM)
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Tokunbor A Lawal, C.R.N.P.
- Numero di telefono: (301) 451-5951
- Email: lawalt@mail.nih.gov
Backup dei contatti dello studio
- Nome: Irene C Chrismer, R.N.
- Numero di telefono: (240) 856-9808
- Email: irene.chrismer@nih.gov
Luoghi di studio
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
- Reclutamento
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Contatto:
- NIH Clinical Center Office of Patient Recruitment (OPR)
- Numero di telefono: TTY dial 711 (800) 411-1222
- Email: ccopr@nih.gov
-
Contatto:
- Irene Chrismer
- Numero di telefono: 240-591-8884
- Email: irene.chrismer@nih.gov
-
-
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
CRITERI DI INCLUSIONE (BRACCIO CENTRALIZZATO)
- Dichiarata disponibilità a rispettare tutte le procedure dello studio, disponibilità per tutta la durata dello studio e invio della cartella clinica al gruppo di ricerca prima dello screening.
- Maschio o femmina, di età >=7 anni.
- Disturbo correlato a RYR1 geneticamente confermato, evidenziato da varianti patogene o probabilmente patogene identificate dai test CLIA (genoma intero, esoma, sequenziamento RYR1 mirato, parziale o completo) OPPURE variante di significato incerto con fenotipo clinico supportato.
- Accordo di aderire alle Considerazioni sullo stile di vita per tutta la durata dello studio.
- Capacità del soggetto di comunicare la propria comprensione dello scopo dello studio e disponibilità a fornire il consenso e/o a firmare un documento di consenso informato scritto.
- Risiede negli Stati Uniti.
CRITERI DI INCLUSIONE (BRACCIO DECENTRALIZZATO)
- Dichiarata disponibilità a rispettare tutte le procedure dello studio, disponibilità per tutta la durata dello studio e invio della cartella clinica al gruppo di ricerca prima dello screening.
- Maschio o femmina, di età > 7 anni.
- Disturbo correlato a RYR1 geneticamente confermato, evidenziato da varianti patogene o probabilmente patogene identificate dai test CLIA (genoma intero, esoma, sequenziamento RYR1 mirato, parziale o completo) OPPURE variante di significato incerto con fenotipo clinico supportato.
- Capacità del soggetto di comunicare la propria comprensione dello scopo dello studio e disponibilità a fornire il consenso e/o firmare un documento di consenso informato scritto.
- Risiede negli Stati Uniti
CRITERI DI ESCLUSIONE (BRACCIO CENTRALIZZATO)
- Partecipazione a uno studio clinico IND, IDE o equivalente negli ultimi sei mesi
- Gravi disabilità o problemi di mobilità (incapacità di camminare per 10 metri con o senza assistenza)
- Richiede ventilazione meccanica o tracheotomia
- Altre malattie neuromuscolari che provocano debolezza muscolare
- Condizione medica in corso che secondo il ricercatore principale interferisce con la conduzione o le valutazioni dello studio (ad es. infezione attiva) o la sicurezza del soggetto.
CRITERI DI ESCLUSIONE (BRACCIO DECENTRALIZZATO)
- Partecipazione a uno studio clinico IND, IDE o equivalente negli ultimi sei mesi
- Altre malattie neuromuscolari che provocano debolezza muscolare
- Condizione medica in corso che secondo il ricercatore principale interferisce con la conduzione o le valutazioni dello studio (ad es. infezione attiva) o la sicurezza del soggetto
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
|---|
|
Centralizzato
Le visite vengono condotte presso il centro clinico NIH.
Tutti i partecipanti sono ambulatoriali.
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Decentralizzato
Le visite vengono effettuate tramite telemedicina.
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Eventi avversi e correlati alla malattia
Lasso di tempo: 3 anni
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Serio (21CFR312.32)
eventi avversi:- Descrizione narrativa (medico)- Valutazione della causalità (correlata o non correlata alla malattia)- Classificazione per sistemi e organi CTCAE- Termine di livello inferiore CTCAE- Questionario sulle cadute; adulti
|
3 anni
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Revisione dei dati medici
Lasso di tempo: 3 anni
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- Dati demografici - Storia dello sviluppo - Storia medica - Determinanti sociali della salute (condizioni ambientali come stabilità economica, accesso e qualità all'assistenza sanitaria e all'istruzione, quartiere e ambiente edificato, contesto sociale e comunitario).
Esame fisico completo - Revisione del rapporto / dei risultati della diagnosi genetica - Cartelle cliniche precedenti
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3 anni
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Oftalmologia
Lasso di tempo: 3 anni
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- Distanza del riflesso marginale (Ptosi)- Test del campo visivo orizzontale binoculare- Tomografia a coerenza ottica- Gradi di perimetria Goldmann: retto laterale, retto superiore, obliquo inferiore, retto mediale, obliquo superiore, retto inferiore
|
3 anni
|
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Funzione polmonare
Lasso di tempo: 3 anni
|
- Capacità vitale forzata (% norma di riferimento)- Volume espiratorio forzato a 1 secondo (% norma di riferimento) - Capacità vitale lenta (Litri)- Ventilazione volontaria massima (Litri)- Pressione inspiratoria massima (MIP)- Pressione espiratoria massima (MEP)
|
3 anni
|
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Risultati riferiti dal paziente
Lasso di tempo: 3 anni
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- Profilo PROMIS-57 (sottoscala e t-score complessivi); adulti - depressione, ansia, funzione fisica, interferenza del dolore, affaticamento, disturbi del sonno e soddisfazione nella partecipazione a ruoli sociali - Profilo PROMIS Ped-25 (sottoscala e t-score complessivi); 8 - 17 a - Profilo PROMIS Parent Proxy 25 - Affaticamento, esperienze di stress fisico, affetti positivi e benessere, esperienze di stress psicologico, ansia/paura, funzione fisica, dolore; 5 - 7 anni- PROMIS Estremità superiore - Modulo breve 7a- PROMIS Estremità superiore pediatrica - Modulo breve 8a- PROMIS Parent Proxy Estremità superiore - Modulo breve 8a- Questionario sull'attività fisica per bambini (PAQ-C); 8 - 13 anni- Questionario sull'Attività Fisica per Adolescenti (PAQ-A); 14 - 17 anni- Questionario internazionale sull'attività fisica (IPAQ); adulti
|
3 anni
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|
Funzione e prestazione motoria
Lasso di tempo: 3 anni
|
- Sottodomini di Misurazione della Funzione Motoria (MFM) (percentuale del punteggio massimo)- Test del cammino di sei minuti (metri percorsi con percentuale prevista)- Test funzionali a tempo (salire quattro gradini, scendere quattro gradini, da supino a stare in piedi) (secondi)- Forza di presa e pizzicamento (kg e percentuale prevista)- Prestazioni dell'arto superiore (PUL)- Accelerometria (sensore indossabile)- Valutazione quantitativa del muscolo- Valutazione Brooke e Vignos
|
3 anni
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Caratterizzare il fenotipo e il decorso della malattia per un periodo esteso (2 anni) (totale 5 anni). Raccogliere dati esplorativi sui biomarcatori.
Lasso di tempo: 5 anni
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(1) Investigare potenziali biomarcatori dello stato e della progressione della malattia(2) Esplorare le soglie di significatività clinica per le valutazioni della ricerca(3) Estrarre elementi di dati comuni dalle cartelle cliniche esistenti (prove del mondo reale)
|
5 anni
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Collaboratori e investigatori
Investigatori
- Investigatore principale: Tokunbor A Lawal, C.R.N.P., National Institutes of Health Clinical Center (CC)
Pubblicazioni e link utili
Collegamenti utili
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 10001737
- 001737-CC
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
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