낭포성 섬유증에 대한 신생아 선별검사 후 환자의 평가가 종결되지 않았습니다.
2024년 3월 7일 업데이트: Isabelle Sermet-Gaudelus, Hôpital Necker-Enfants Malades
낭포성 섬유증, CFTR-RD 오진에 대한 신생아 선별검사 후 환자 평가가 완료되지 않았습니다.
증상이 있는 환자 또는 신생아 낭포성 섬유증 선별검사로 발견된 무증상 어린이 중 낭포성 섬유증으로 결론이 나지 않은 환자의 결과 평가.
목표는 잠재적으로 낭포성 섬유증의 임상적 스펙트럼으로 진행될 위험이 있는 환자를 식별하는 것입니다.
연구 개요
상세 설명
낭포성 섬유증 진단을 내리지 못한 환자 중 일부는 CFTR-RD 돌연변이 보유자이므로 증상 형태로 진행될 위험이 있으며, 식별하는 것이 중요한 무증상 병변이 이미 있을 수 있습니다.
CFTR-RD 유전자형을 보유하지 않은 환자 중, 다른 환자가 검출되지 않은 변이를 보유하거나 비병원성으로 잘못 분류된 경우 증상이 나타날 위험이 있을 수 있습니다.
증상의 발병을 예방하려면 이를 발견하는 것이 중요합니다
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
400
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
낭포성 섬유증 진단을 내리지 않은 성인의 자녀
설명
포함 기준:
중간 발한 검사 또는 광범위한 유전자 연구로 인해 낭포성 섬유증 진단을 내리지 못한 환자
-
제외 기준:
- CFTR 유전자의 변이를 유발하는 2개의 CF를 보유한 환자
- CFTR 변이가 1개만 있거나 전혀 없는 환자
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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낭포성 섬유증에 대한 아직 결론이 나지 않은 진단을 받은 환자
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"실제 세계"에서 생성된 데이터 수집 후속 조치
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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폐 영상
기간: 방문 후 3개월 이내
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비정상적인 폐 영상 점수, 기관지 확장증, 기관지벽 비후, 점액 마개 및 공기 포획이 있는 폐 부위를 평가합니다.
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방문 후 3개월 이내
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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폐 감염
기간: 방문 후 2주 이내
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가래 세균, 진균의 세균 집락화(집락 형성 단위 수)
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방문 후 2주 이내
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췌장 기능
기간: 방문 후 2주 이내
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대변 엘라스타제(μg/g 대변)
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방문 후 2주 이내
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (추정된)
2024년 5월 1일
기본 완료 (추정된)
2026년 5월 2일
연구 완료 (추정된)
2026년 11월 2일
연구 등록 날짜
최초 제출
2024년 3월 2일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2024년 3월 2일
처음 게시됨 (실제)
2024년 3월 8일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2024년 3월 12일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2024년 3월 7일
마지막으로 확인됨
2024년 3월 1일
추가 정보
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