嚢胞性線維症の新生児スクリーニング後に結論が出なかった患者の評価。
2024年3月7日 更新者：Isabelle Sermet-Gaudelus、Hôpital Necker-Enfants Malades
嚢胞性線維症、CFTR-RD誤診の新生児スクリーニング後に結論が出なかった患者の評価。
嚢胞性線維症の新生児スクリーニングによって検出された症状のある患者または無症候性の小児のいずれかである、嚢胞性線維症であると結論付けられなかった患者の転帰の評価。
目的は、嚢胞性線維症の臨床スペクトルに進行するリスクがある可能性のある患者を特定することです。
調査の概要
詳細な説明
嚢胞性線維症と診断されなかった患者の中には、CFTR-RD変異の保因者も含まれているため、症候性の形態に進行するリスクがあり、特定することが重要な潜在性疾患をすでに患っている可能性があります。
CFTR-RD 遺伝子型を持たない患者のうち、未検出の変異の保因者である場合、または誤って非病原性と分類されている場合、他の患者も症状を発症するリスクがある可能性があります。
症状の発症を防ぐためにはそれらを検出することが重要です
研究の種類
観察的
入学 (推定)
400
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
嚢胞性線維症の診断が確定していない成人の子供
説明
包含基準:
患者は中間発汗検査のため、または広範な遺伝子研究により2つのヴラナトが特定され、少なくとも1つはCFを引き起こさないため、嚢胞性線維症の診断が下されていない。
-
除外基準:
- CFTR遺伝子の変異を引き起こす2つのCFを有する患者
- CFTRの変異型を1つだけ保有しているか、保有していない患者
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
|---|---|
|
嚢胞性線維症の診断が確定していない患者
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「現実世界」のフォローアップで生成されたデータの収集
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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肺画像処理
時間枠：ご来店後3ヶ月以内
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異常な肺の画像スコア、気管支拡張症、気管支壁の肥厚、粘液栓および空気の詰まりのある肺の領域を評価します。
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ご来店後3ヶ月以内
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
肺感染症
時間枠：ご来店後2週間以内
|
喀痰における細菌、真菌の定着（コロニー形成単位の数）
|
ご来店後2週間以内
|
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膵臓機能
時間枠：ご来店後2週間以内
|
糞便エラスターゼ (μg/糞便 g)
|
ご来店後2週間以内
|
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (推定)
2024年5月1日
一次修了 (推定)
2026年5月2日
研究の完了 (推定)
2026年11月2日
試験登録日
最初に提出
2024年3月2日
QC基準を満たした最初の提出物
2024年3月2日
最初の投稿 (実際)
2024年3月8日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2024年3月12日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2024年3月7日
最終確認日
2024年3月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
CFTR-RDの臨床試験
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