Beurteilung von Patienten, die nach einem Neugeborenen-Screening auf Mukoviszidose nicht abgeschlossen wurden.
7. März 2024 aktualisiert von: Isabelle Sermet-Gaudelus, Hôpital Necker-Enfants Malades
Beurteilung von Patienten, die nach einem Neugeborenen-Screening auf Mukoviszidose und CFTR-RD-Fehldiagnose nicht abgeschlossen wurden.
Bewertung des Ergebnisses von Patienten, bei denen keine zystische Fibrose festgestellt wurde, entweder symptomatische Patienten oder asymptomatische Kinder, die beim Neugeborenen-Screening auf zystische Fibrose festgestellt wurden.
Ziel ist es, Patienten zu identifizieren, bei denen das Risiko besteht, dass sie das klinische Spektrum der Mukoviszidose entwickeln
Studienübersicht
Status
Noch keine Rekrutierung
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Detaillierte Beschreibung
Unter den Patienten, bei denen die Diagnose einer Mukoviszidose nicht gestellt wurde, sind einige Träger von CFTR-RD-Mutationen und daher gefährdet, eine symptomatische Form zu entwickeln, und möglicherweise besteht bereits eine subklinische Beteiligung, die es zu identifizieren gilt.
Unter den Patienten, die nicht Träger des CFTR-RD-Genotyps sind, besteht möglicherweise das Risiko, dass andere Patienten Symptome entwickeln, wenn sie Träger einer unentdeckten Variante sind oder fälschlicherweise als nicht pathogen eingestuft werden.
Es ist wichtig, sie zu erkennen, um das Auftreten von Symptomen zu verhindern
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Geschätzt)
400
Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
Kinder von Erwachsenen, bei denen die Diagnose Mukoviszidose nicht gestellt wurde
Beschreibung
Einschlusskriterien:
Bei Patienten wurde die Diagnose „Mukoviszidose“ nicht gestellt, entweder aufgrund eines mittleren Schweißtests oder weil eine umfassende genetische Studie 2 Vrainate identifiziert hat, von denen mindestens 1 keine Mukoviszidose verursacht
-
Ausschlusskriterien:
- Patienten, die 2 CF-verursachende Varianten des CFTR-Gens tragen
- Patienten, die nur eine oder keine CFTR-Variante tragen
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
Intervention / Behandlung |
|---|---|
|
Patienten mit unklarer Diagnose von Mukoviszidose
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Sammlung von Daten, die durch Follow-up aus der „realen Welt“ generiert werden
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Lungenbildgebung
Zeitfenster: innerhalb von 3 Monaten nach dem Besuch
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Abnormale Lunge Bildgebungsbewertung, Beurteilung des Lungenbereichs mit Bronchiektasen, Bronchialwandverdickung, Schleimpfropfen und Lufteinschlüssen
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innerhalb von 3 Monaten nach dem Besuch
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Lungenentzündung
Zeitfenster: innerhalb von 2 Wochen nach dem Besuch
|
Sputumbakterielle Besiedlung (Anzahl der koloniebildenden Einheiten) von Bakterien und Pilzen
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innerhalb von 2 Wochen nach dem Besuch
|
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Pankreasfunktion
Zeitfenster: innerhalb von 2 Wochen nach dem Besuch
|
Fäkalelastase in µg/g Kot
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innerhalb von 2 Wochen nach dem Besuch
|
Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Sponsor
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Geschätzt)
1. Mai 2024
Primärer Abschluss (Geschätzt)
2. Mai 2026
Studienabschluss (Geschätzt)
2. November 2026
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
2. März 2024
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
2. März 2024
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
8. März 2024
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
12. März 2024
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
7. März 2024
Zuletzt verifiziert
1. März 2024
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- CFTR-RD misdiagnosis
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?
NEIN
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Nein
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Nein
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