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Valutazione dei pazienti non conclusi dopo lo screening neonatale della fibrosi cistica.

7 marzo 2024 aggiornato da: Isabelle Sermet-Gaudelus, Hôpital Necker-Enfants Malades

Valutazione dei pazienti non conclusi dopo lo screening neonatale della fibrosi cistica, diagnosi errata di CFTR-RD.

Valutazione dell'esito dei pazienti non conclusi con fibrosi cistica, sia pazienti sintomatici che bambini asintomatici rilevati dallo screening neonatale per fibrosi cistica. Lo scopo è identificare i pazienti potenzialmente a rischio di progressione verso lo spettro clinico della fibrosi cistica

Panoramica dello studio

Stato

Non ancora reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Tra i pazienti non conclusi per la diagnosi di fibrosi cistica, alcuni sono portatori di mutazioni CFTR-RD, quindi a rischio di progressione verso una forma sintomatica, e potrebbero già avere un coinvolgimento subclinico che è importante identificare. Tra i pazienti che non portano il genotipo CFTR-RD, altri pazienti possono essere a rischio di sviluppare sintomi, se sono portatori di una variante non rilevata o erroneamente classificati come non patogeni. È importante rilevarli per prevenire la comparsa dei sintomi

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

400

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

figli di adulti non conclusi per la diagnosi di Fibrosi Cistica

Descrizione

Criterio di inclusione:

pazienti non conclusi per la diagnosi di fibrosi cistica a causa del test del sudore intermedio o perché uno studio genetico approfondito ha identificato 2 vrainat di cui almeno 1 non causante fibrosi cistica

-

Criteri di esclusione:

  • pazienti portatori di 2 CF che causano varianti del gene CFTR
  • pazienti portatori solo di 1 o nessuna variante di CFTR

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
pazienti con diagnosi non conclusa di fibrosi cistica
  1. pazienti sintomatici portatori di 2 varianti di CFTR, di cui almeno 1 non causante CF
  2. pazienti non conclusi con lo screening neonatale della fibrosi cistica
Altro: raccolta dati
raccolta dei dati generati dal follow-up del "mondo reale".

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Imaging polmonare
Lasso di tempo: entro 3 mesi dalla visita
Punteggio anomalo dell'imaging polmonare, valutazione dell'area del polmone con bronchiectasie, ispessimento della parete bronchiale, tappo di muco e intrappolamento d'aria
entro 3 mesi dalla visita

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
infezione polmonare
Lasso di tempo: entro 2 settimane dalla visita
colonizzazione batterica dell'espettorato (numero di unità formanti colonie) di batteri, funghi
entro 2 settimane dalla visita
funzione pancreatica
Lasso di tempo: entro 2 settimane dalla visita
elastasi fecale in µg/g di feci
entro 2 settimane dalla visita

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Hôpital Necker-Enfants Malades

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Stimato)

1 maggio 2024

Completamento primario (Stimato)

2 maggio 2026

Completamento dello studio (Stimato)

2 novembre 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

2 marzo 2024

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

2 marzo 2024

Primo Inserito (Effettivo)

8 marzo 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

12 marzo 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

7 marzo 2024

Ultimo verificato

1 marzo 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • CFTR-RD misdiagnosis

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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