新生儿囊性纤维化筛查后未得出结论的患者评估。
2024年3月7日 更新者：Isabelle Sermet-Gaudelus、Hôpital Necker-Enfants Malades
新生儿囊性纤维化筛查后未得出结论的患者评估、CFTR-RD 误诊。
对未得出囊性纤维化结论的患者的结果进行评估，无论是有症状的患者还是通过新生儿囊性纤维化筛查检测到的无症状儿童。
目的是识别有可能进展为囊性纤维化临床谱的患者
研究概览
详细说明
在未得出囊性纤维化诊断结论的患者中，有些患者是 CFTR-RD 突变的携带者，因此有发展为有症状形式的风险，并且可能已经有亚临床受累，识别这一点很重要。
在不携带 CFTR-RD 基因型的患者中，如果其他患者是未检测到的变异的携带者或被错误地分类为非致病性，则可能有出现症状的风险。
检测它们对于预防症状的出现很重要
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
400
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
未做出囊性纤维化诊断的成人子女
描述
纳入标准：
由于中间汗液测试或广泛的基因研究已确定 2 例患者中至少有 1 例不会引起囊性纤维化，因此未得出囊性纤维化诊断的患者
-
排除标准：
- 携带 2 个 CF 的患者导致 CFTR 基因变异
- 仅携带 1 种 CFTR 变异或不携带 CFTR 变异的患者
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
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囊性纤维化诊断未明确的患者
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收集“现实世界”后续生成的数据
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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肺部影像学
大体时间：访问后3个月内
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肺部影像评分异常，评估肺部有支气管扩张、支气管壁增厚、粘液栓塞和空气滞留的区域
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访问后3个月内
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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肺部感染
大体时间：访问后 2 周内
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痰中细菌、真菌的细菌定植（菌落形成单位数）
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访问后 2 周内
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胰腺功能
大体时间：访问后 2 周内
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粪便弹性蛋白酶（μg/g 粪便）
|
访问后 2 周内
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (估计的)
2024年5月1日
初级完成 (估计的)
2026年5月2日
研究完成 (估计的)
2026年11月2日
研究注册日期
首次提交
2024年3月2日
首先提交符合 QC 标准的
2024年3月2日
首次发布 (实际的)
2024年3月8日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2024年3月12日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2024年3月7日
最后验证
2024年3月1日
更多信息
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