Vurdering av pasienter som ikke er avsluttet etter neonatal screening av cystisk fibrose.
7. mars 2024 oppdatert av: Isabelle Sermet-Gaudelus, Hôpital Necker-Enfants Malades
Vurdering av pasienter som ikke er konkludert etter neonatal screening av cystisk fibrose, CFTR-RD feildiagnose.
Vurdering av utfallet av pasienter som ikke konkluderte gran cystisk fibrose, enten symptomatiske pasienter eller asymptomatiske barn oppdaget ved nyfødtscreening for cystisk fibrose.
Målet er å identifisere pasienter som potensielt har risiko for å utvikle seg til det kliniske spekteret av cystisk fibrose
Studieoversikt
Detaljert beskrivelse
Blant pasienter som ikke er konkludert for diagnosen cystisk fibrose, er noen bærere av CFTR-RD-mutasjoner, og har derfor risiko for å utvikle seg til en symptomatisk form, og kan allerede ha en subklinisk involvering som det er viktig å identifisere.
Blant pasienter som ikke bærer CFTR-RD genotypen, kan andre pasienter stå i fare for å utvikle symptomer, dersom de er bærere av en uoppdaget variant eller feilaktig klassifisert som ikke-patogen.
Det er viktig å oppdage dem for å forhindre utbrudd av symptomer
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Antatt)
400
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Nei
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
barn av voksne ikke konkludert for diagnosen cystisk fibrose
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
pasienter som ikke konkluderte for diagnosen cystisk fibrose, enten på grunn av intermediær svettetest eller fordi omfattende genetisk studie har identifisert 2 vrainater, minst 1 som ikke forårsaker CF
-
Ekskluderingskriterier:
- pasienter som bærer 2 CF-forårsakende varianter av CFTR-genet
- pasienter som bare bærer 1 eller ingen varianter av CFTR
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
pasienter med ukonkludert diagnose for cystisk fibrose
|
innsamling av data generert av "virkelig verden" oppfølging
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
lungeavbildning
Tidsramme: innen 3 måneder etter besøket
|
unormal lungebilderesultat, vurdering av lungeområdet med bronkiektasi, fortykkelse av bronkialveggen, slimpropp og luftfangst
|
innen 3 måneder etter besøket
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
lungebetennelse
Tidsramme: innen 2 uker etter besøket
|
sputum bakteriell kolonisering (antall kolonidannende enheter) av bakterier, sopp
|
innen 2 uker etter besøket
|
|
bukspyttkjertelens funksjon
Tidsramme: innen 2 uker etter besøket
|
fekal elastase i µg/g avføring
|
innen 2 uker etter besøket
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Antatt)
1. mai 2024
Primær fullføring (Antatt)
2. mai 2026
Studiet fullført (Antatt)
2. november 2026
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
2. mars 2024
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
2. mars 2024
Først lagt ut (Faktiske)
8. mars 2024
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
12. mars 2024
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
7. mars 2024
Sist bekreftet
1. mars 2024
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- CFTR-RD misdiagnosis
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
NEI
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .