Evaluación de pacientes no concluida después del cribado neonatal de fibrosis quística.
7 de marzo de 2024 actualizado por: Isabelle Sermet-Gaudelus, Hôpital Necker-Enfants Malades
Evaluación de pacientes no concluida después del cribado neonatal de fibrosis quística, diagnóstico erróneo de CFTR-RD.
Evaluación del resultado de los pacientes sin conclusión de fibrosis quística, ya sean pacientes sintomáticos o niños asintomáticos detectados mediante cribado neonatal de fibrosis quística.
El objetivo es identificar pacientes potencialmente en riesgo de progresar al espectro clínico de fibrosis quística.
Descripción general del estudio
Descripción detallada
Entre los pacientes que no concluyeron para el diagnóstico de fibrosis quística, algunos son portadores de mutaciones CFTR-RD, por lo tanto en riesgo de progresar a una forma sintomática, y pueden tener ya una afectación subclínica que es importante identificar.
Entre los pacientes que no portan el genotipo CFTR-RD, otros pacientes pueden tener riesgo de desarrollar síntomas, si son portadores de una variante no detectada o están clasificados erróneamente como no patógenos.
Es importante detectarlos para prevenir la aparición de síntomas
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
400
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
hijos de adultos no concluidos para el diagnóstico de fibrosis quística
Descripción
Criterios de inclusión:
Pacientes que no concluyeron para el diagnóstico de fibrosis quística ya sea debido a una prueba de sudor intermedia o porque un estudio genético extenso ha identificado 2 causas, al menos 1 no causa FQ.
-
Criterio de exclusión:
- pacientes portadores de 2 CF que causan variantes del gen CFTR
- pacientes que portan solo 1 o ninguna variante de CFTR
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
|
pacientes con diagnóstico no concluyente de fibrosis quística
|
recopilación de datos generados por el seguimiento del "mundo real"
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
imágenes pulmonares
Periodo de tiempo: dentro de los 3 meses posteriores a la visita
|
Pulmón anormal Puntuación de imágenes, que evalúa el área del pulmón con bronquiectasias, engrosamiento de la pared bronquial, tapón de moco y atrapamiento de aire.
|
dentro de los 3 meses posteriores a la visita
|
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
infección pulmonar
Periodo de tiempo: dentro de las 2 semanas posteriores a la visita
|
Colonización bacteriana del esputo (número de unidades formadoras de colonias) de bacterias y hongos.
|
dentro de las 2 semanas posteriores a la visita
|
|
función pancreática
Periodo de tiempo: dentro de las 2 semanas posteriores a la visita
|
elastasa fecal en µg/g de heces
|
dentro de las 2 semanas posteriores a la visita
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Estimado)
1 de mayo de 2024
Finalización primaria (Estimado)
2 de mayo de 2026
Finalización del estudio (Estimado)
2 de noviembre de 2026
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
2 de marzo de 2024
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
2 de marzo de 2024
Publicado por primera vez (Actual)
8 de marzo de 2024
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
12 de marzo de 2024
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
7 de marzo de 2024
Última verificación
1 de marzo de 2024
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- CFTR-RD misdiagnosis
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .
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